Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Ольга Александровна Банкротство

Подозрение на муковисцидоз у новорожденного: как пережить ожидание диагноза

Крик души 😔в роддоме сдавали анализ с пяточке малышу ,для меня это разрыв сердца 💔 Потом пришли брать опять с пятки общий анализ крови,потом пришли сказали у них сломался аппарат нужно пересдать 🤦‍♀️мы приехали домой а на следующий день узнаю что у дочки ветрянка 👀очень переживала за малыша что и он заболеет ..но заболел после дочки сын которому скоро 5 лет ,пока тишина никто больше не заболел (муж тоже не болел в детстве ветрянкой)потом написала мне медсестра говорит нужно пересдать с пяточки генетический анализ 🧐 как будто бы рано слишком взяли и у всех у кого брали в тот день всем нужно пересдать 🤦‍♀️пересдали ,спустя неделю медсестра написала записаться к генетику в Краснодар на 1 мая .так как у нас подозрение Муковисцидоз 😭😭😭я очень мнительная и теперь начинаю искать симптомы..мне кажется малыш часто кушает и часто срыгивает ,часто какает …в общем душа разрывается 😢нам ехать на прием аж 19 мая на потовую пробу …я сойду с ума за этот месяц..читала здесь что у многих пря у кого были подозрения не подтвердилось 🙏что это прям очень редкое заболевание..и я кобы оно должно быть у обоих родителей..так как оно наследственное ..не знаю правда или нет

22

Лучший комментарий

flowers78

Ирина

Ох, что мы пережили от момента результата ретеста до потовой пробы (с 30.12 до 25.02) нервы, слезы, лактационый кризис на этом фоне( дочку всю облизали, искали симптомы, в то время когда генетик говорила, что они могут проявиться гораздо позже. И срыгивали фонтаном и вес плохо набирали и до сих пор он растет у нас не по учебнику)

Потовая проба 35, при норме до 60 🙏🏼 но еще отправлялся сдать анализ на эластазу в Кале.

Не буду вам даже писать, чтобы успокоились, потому что это не работает((( желаю чтобы время скорее прошло и диагноз не подтвердился 🙏🏼

flowers78

Ирина

@olgabancrotstvo, пусть у вас все будет хорошо 🙏🏼

olgabancrotstvo

Ольга Александровна Банкротство

Мама троих детей

да я читала у многих до трех месяцев срыгивают потом как то налаживается.спасибо вам еще раз 🙏❤️

flowers78

Ирина

да мелкая на груди и бывало прям фонтаном срыгивала, сейчас 4 месяца уже наверное с месяц не срыгивает. Да и старшая тоже самое - срыгивала фонтаном)

В 2 месяца мы набрали 682 грамма, в 3 месяца 505. Но у меня и старшая не набирала много 🤷‍♀️

Так как мы проходили все, что проходите сейчас вы, то будете постоянно искать какие-то симптомы и докапываться до всего, к сожалению(((

olgabancrotstvo

Ольга Александровна Банкротство

Мама троих детей

ой Слава Богу 🙏а малыш ваш на груди был ?часто срыгивал ?я понимаю что это все не точно что может симптомов и не быть ..мы на груди ..щеки отъели за месяц,я вижу что он стал крупнее и тяжелее конечно в пределах нормы ,завтра на прием так как нам месяц,узнаю сколько набрал ..но мне кажется он часто какает и срыгивает 😢но все вокруг только и говорят мне ;у тебя что у других детей так не было ,многие срыгивают и какают …притом он любит сисю за место Сосы посасать ..так и с дочкой было..но я очень мнительная 🤦‍♀️

flowers78

Ирина

слава Богу нет 🙏🏼 и эластаза >500, что говорит о хорошей работе поджелудочной 🙏🏼

-glazastaya_

Анна

Мама троих детей

У моего сына муковисцидоз. Не ищите симптомов. Их может и не быть.

Раньше времени себя не накручивайте🙏🏻Малышу здоровья, пусть не подтвердят 🙏🏻

olgabancrotstvo

Ольга Александровна Банкротство

Мама троих детей

Спасибо 🙏 я смотрела вашу страничку у вас замечательная семья ❤️здоровья вашей семье 🙏

Комментарии

olgabancrotstvo

Ольга Александровна Банкротство

Мама троих детей

Читаю здесь в момлайф и не пойму на эту болезнь почему то столько ложноположительных анализов ..в чем причина почему так ..пока люди не пройдут через все эти стрессы и не сдадут потовую пробу ..я так понимаю потовая проба самая достоверная будет ?

flowers78

Ирина

Ой там столько причин, почему этот трипсин выбрасывается в кровь: внутриутробная инфекция, стресс у ребенка при рождении и тд и тп🤦🏼‍♀️ поэтому и бывают ложноположительные результаты. Потовая проба - это золой стандарт, для постановки или опровержения диагноза)

flowers78

Ирина

Ох, что мы пережили от момента результата ретеста до потовой пробы (с 30.12 до 25.02) нервы, слезы, лактационый кризис на этом фоне( дочку всю облизали, искали симптомы, в то время когда генетик говорила, что они могут проявиться гораздо позже. И срыгивали фонтаном и вес плохо набирали и до сих пор он растет у нас не по учебнику)

Потовая проба 35, при норме до 60 🙏🏼 но еще отправлялся сдать анализ на эластазу в Кале.

Не буду вам даже писать, чтобы успокоились, потому что это не работает((( желаю чтобы время скорее прошло и диагноз не подтвердился 🙏🏼

flowers78

Ирина

@olgabancrotstvo, да мелкая на груди и бывало прям фонтаном срыгивала, сейчас 4 месяца уже наверное с месяц не срыгивает. Да и старшая тоже самое - срыгивала фонтаном)

В 2 месяца мы набрали 682 грамма, в 3 месяца 505. Но у меня и старшая не набирала много 🤷‍♀️

Так как мы проходили все, что проходите сейчас вы, то будете постоянно искать какие-то симптомы и докапываться до всего, к сожалению(((

olgabancrotstvo

Ольга Александровна Банкротство

Мама троих детей

да я читала у многих до трех месяцев срыгивают потом как то налаживается.спасибо вам еще раз 🙏❤️

flowers78

Ирина

пусть у вас все будет хорошо 🙏🏼

-glazastaya_

Анна

Мама троих детей

У моего сына муковисцидоз. Не ищите симптомов. Их может и не быть.

Раньше времени себя не накручивайте🙏🏻Малышу здоровья, пусть не подтвердят 🙏🏻

olgabancrotstvo

Ольга Александровна Банкротство

Мама троих детей

Спасибо 🙏 я смотрела вашу страничку у вас замечательная семья ❤️здоровья вашей семье 🙏

zon88

Ольга

Мама сына (1 год)

Я прошла через это почти 2 года назад, я думала сойду с ума пока ждали и ровно в 2 месяца сдали слюну, кровь и потовую пробу. Слава богу все хорошо.

olgabancrotstvo

Ольга Александровна Банкротство

Мама троих детей

Нам 16 мая будет 2 месяца но сказали 19 приехать ..надеюсь на лучшее 🙏🙏🙏но в душе паника

olgaeflmova

Ольга Ефимова

Мама сына (11 лет)

Не пережмвайте раньше времени. Но лучше вовремя провести анализы.

Мы потеряли 8 лет, пока болезнь тихо развивалась. И никто не подозревал. 2 года мне потребовалось на принятие и обида за пропущенное время. В Тесты из пяточки, скрининги это не входит. Мутация гена деново

lakidaki

Надинка

Мама двоих (1 год, 4 года)

Скажите пожалуйста когда проявилась и как проявилась болезнь?

olgaeflmova

Ольга Ефимова

Мама сына (11 лет)

лс

mama_rusalochki

Ekaterina

Мама дочки (12 лет)

Оно не должно быть о обоих родителей, оба родителя должны быть носителями поломанного гена. При этом носители не имеют никаких симптомов заболевания.

В любом случае нужно сдать потовую пробу, и тогда уже будет понятно что-то.

Здоровья малышу.

mama_rusalochki

Ekaterina

Мама дочки (12 лет)

@olgabancrotstvo, кариотип не показывает генетические поломки, это другой анализ совсем.

К сожалению, у нас еще не развито генетическое тестирование перед беременностью, чтобы выявить заболевания, которые передаются от обоих родителей. Хотя сейчас все больше об этом говорят.

У меня дочка с генетическим заболеванием, ихтиоз, мы с мужем оба носители поломок в гене, передали его дочке. При этом мы здоровы.

Пусть у вас все будет хорошо и диагноз не подтвердится!

olgabancrotstvo

Ольга Александровна Банкротство

Мама троих детей

спасибо 🙏 спасибо все объяснили мне ,крепкого здоровья вашей Доченьки 🙏

mama_rusalochki

Ekaterina

Мама дочки (12 лет)

🌸

Что делать при положительном скрининге новорожденного?

Девчат, привет! Приходил ли кому-нибудь положитильный скрининг новорожденного? (в роддоме из пяточки берут). Позвонила медсестра, сказала, что завтра с утра нужно пересдать! уже извилась вся, почитала, на что берется данный анализ, теперь в истерике 😭

Подозрения на Даун: что делать?

Сказали ребенок здоровый ,но шейная складка и нос им не понравился , надо сдать на генетический анализ с живота нужно брать , скажите пожалуйста кто сталкивался , есть подозрения на Даун , я не знаю что делать ,вся трясусь , пожалуйста успокойте меня 😭😭😭😭

Девочки привет! Сегодня позвонила участковый врач и сказала повторно сдать в роддоме из пяточки кровь! Говорит что…

Девочки привет! Сегодня позвонила участковый врач и сказала повторно сдать в роддоме из пяточки кровь! Говорит что сейчас часто повторно просят пересдать этот анализ! Я переживаю!( На самом деле многие пересдают? Есть такие как мы?