Подозрение на муковисцидоз у новорожденного: как пережить ожидание диагноза
Крик души 😔в роддоме сдавали анализ с пяточке малышу ,для меня это разрыв сердца 💔 Потом пришли брать опять с пятки общий анализ крови,потом пришли сказали у них сломался аппарат нужно пересдать 🤦♀️мы приехали домой а на следующий день узнаю что у дочки ветрянка 👀очень переживала за малыша что и он заболеет ..но заболел после дочки сын которому скоро 5 лет ,пока тишина никто больше не заболел (муж тоже не болел в детстве ветрянкой)потом написала мне медсестра говорит нужно пересдать с пяточки генетический анализ 🧐 как будто бы рано слишком взяли и у всех у кого брали в тот день всем нужно пересдать 🤦♀️пересдали ,спустя неделю медсестра написала записаться к генетику в Краснодар на 1 мая .так как у нас подозрение Муковисцидоз 😭😭😭я очень мнительная и теперь начинаю искать симптомы..мне кажется малыш часто кушает и часто срыгивает ,часто какает …в общем душа разрывается 😢нам ехать на прием аж 19 мая на потовую пробу …я сойду с ума за этот месяц..читала здесь что у многих пря у кого были подозрения не подтвердилось 🙏что это прям очень редкое заболевание..и я кобы оно должно быть у обоих родителей..так как оно наследственное ..не знаю правда или нет
Лучший комментарий
У моего сына муковисцидоз. Не ищите симптомов. Их может и не быть.
Раньше времени себя не накручивайте🙏🏻Малышу здоровья, пусть не подтвердят 🙏🏻
Комментарии
Читаю здесь в момлайф и не пойму на эту болезнь почему то столько ложноположительных анализов ..в чем причина почему так ..пока люди не пройдут через все эти стрессы и не сдадут потовую пробу ..я так понимаю потовая проба самая достоверная будет ?
Ой там столько причин, почему этот трипсин выбрасывается в кровь: внутриутробная инфекция, стресс у ребенка при рождении и тд и тп🤦🏼♀️ поэтому и бывают ложноположительные результаты. Потовая проба - это золой стандарт, для постановки или опровержения диагноза)
Ох, что мы пережили от момента результата ретеста до потовой пробы (с 30.12 до 25.02) нервы, слезы, лактационый кризис на этом фоне( дочку всю облизали, искали симптомы, в то время когда генетик говорила, что они могут проявиться гораздо позже. И срыгивали фонтаном и вес плохо набирали и до сих пор он растет у нас не по учебнику)
Потовая проба 35, при норме до 60 🙏🏼 но еще отправлялся сдать анализ на эластазу в Кале.
Не буду вам даже писать, чтобы успокоились, потому что это не работает((( желаю чтобы время скорее прошло и диагноз не подтвердился 🙏🏼
@olgabancrotstvo, да мелкая на груди и бывало прям фонтаном срыгивала, сейчас 4 месяца уже наверное с месяц не срыгивает. Да и старшая тоже самое - срыгивала фонтаном)
В 2 месяца мы набрали 682 грамма, в 3 месяца 505. Но у меня и старшая не набирала много 🤷♀️
Так как мы проходили все, что проходите сейчас вы, то будете постоянно искать какие-то симптомы и докапываться до всего, к сожалению(((
@flowers78, да я читала у многих до трех месяцев срыгивают потом как то налаживается.спасибо вам еще раз 🙏❤️
У моего сына муковисцидоз. Не ищите симптомов. Их может и не быть.
Раньше времени себя не накручивайте🙏🏻Малышу здоровья, пусть не подтвердят 🙏🏻
Спасибо 🙏 я смотрела вашу страничку у вас замечательная семья ❤️здоровья вашей семье 🙏
Я прошла через это почти 2 года назад, я думала сойду с ума пока ждали и ровно в 2 месяца сдали слюну, кровь и потовую пробу. Слава богу все хорошо.
Нам 16 мая будет 2 месяца но сказали 19 приехать ..надеюсь на лучшее 🙏🙏🙏но в душе паника
Не пережмвайте раньше времени. Но лучше вовремя провести анализы.
Мы потеряли 8 лет, пока болезнь тихо развивалась. И никто не подозревал. 2 года мне потребовалось на принятие и обида за пропущенное время. В Тесты из пяточки, скрининги это не входит. Мутация гена деново
Спасибо 🙏 крепкого здоровья вам и сыночку 🙏
Скажите пожалуйста когда проявилась и как проявилась болезнь?
Оно не должно быть о обоих родителей, оба родителя должны быть носителями поломанного гена. При этом носители не имеют никаких симптомов заболевания.
В любом случае нужно сдать потовую пробу, и тогда уже будет понятно что-то.
Здоровья малышу.
@olgabancrotstvo, кариотип не показывает генетические поломки, это другой анализ совсем.
К сожалению, у нас еще не развито генетическое тестирование перед беременностью, чтобы выявить заболевания, которые передаются от обоих родителей. Хотя сейчас все больше об этом говорят.
У меня дочка с генетическим заболеванием, ихтиоз, мы с мужем оба носители поломок в гене, передали его дочке. При этом мы здоровы.
Пусть у вас все будет хорошо и диагноз не подтвердится!
@mama_rusalochki, спасибо 🙏 спасибо все объяснили мне ,крепкого здоровья вашей Доченьки 🙏
Как живет семья с восемью детьми? История многодетной мамы
У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...
Стоит ли подтверждать отцовство для наследства?
Стали бы подтверждать отцовство, что бы вступить в наследство?
Ситуация, недавно болтали с отчимом и узнала, что у моего биологического отца бизнес и он очень прилично растет. Понятно в кого, я такой предприниматель
Когда мать забеременела он был женат, сразу от ребенка отказался, мать на отцовство, алименты подавать не стала, он не интересовался мной. Хотя все знали что я есть (ну видимо там в семье еще были скандалы с его женой кто-то мне говорил), бабушка с дедушкой лет до 6 со мной водилис...
Что происходит с ребенком подруги: менингоэнцефалит, отек мозга, пневмония?
Девочки, нужна сила мам Лайф. Ребенок в реанимации!
Прошу вывести в топ! Возможно, у кого-то была похожая ситуация
У моей очень близкой подруги большая беда! Ребенок 3 года в пятницу с утра у ребенка опухшая ножка, вроде как укус комара, йодовая сетка помогла снять отек, смотрит педиатр, не выявляет никаких признаков болезни. Делают манту. В 6 вечера реюенок песни поет, в целом в нормальном состоянии, единственно нет аппетита. Перед сном небольшая температура. Рано утром температура высокая, да...
О домашних родах, солёной плаценте и мечтах о дочери. Интервью с Валерией @valeriya_miki. Молодая мама богатырей: Ярослава, Яромира, Светозара и Лучезара.
Помню, как год назад её лотосовые роды произвели эффект разорвавшейся бомбы. Шокировав и возмутив. Удивив и вдохновив. Вот цитата из того поста: «Как это происходит: вчера мы плаценту обильно посыпали морской солью, положили на обычную пелёнку, одноразовую, она ж в крови была! Сегодня я её обмыла, засолила по новой и усыпала цветами!
Я не з...
Мой опыт родов на 38 неделе: пневмония у новорожденного и стридор
Наверное пришло время поделиться своей историей …
Крик о помощи в никуда
На сроке 38 недель меня положили в отделение патологии ПЦ Мадояна 32, мотивируя тем ,что рожать мы будем на 39 неделе, так как у меня повышенное давление (выше 135/85 оно не поднималось и это было пару раз) чувствовала я себя хорошо, все анализы, узи, скрининги и мазки идеальны.
21 марта меня положили в стационар, дали две таблетки мефипристона (1 таблетка в сутки) для того чтобы вызвать родовую деятельность 26 марта в...
Ох, что мы пережили от момента результата ретеста до потовой пробы (с 30.12 до 25.02) нервы, слезы, лактационый кризис на этом фоне( дочку всю облизали, искали симптомы, в то время когда генетик говорила, что они могут проявиться гораздо позже. И срыгивали фонтаном и вес плохо набирали и до сих пор он растет у нас не по учебнику)
Потовая проба 35, при норме до 60 🙏🏼 но еще отправлялся сдать анализ на эластазу в Кале.
Не буду вам даже писать, чтобы успокоились, потому что это не работает((( желаю чтобы время скорее прошло и диагноз не подтвердился 🙏🏼