Дд! Очень нужен биохимик!
Прошли кучу врачей от педиатров до психиатров. Генетик, гастерэтеролог тоже был.
Повышенный аммиак не можем найти причину. Печень почки в порядке.
Посоветуйте пожалуйста грамотного специалиста!
АннаМама двоих (2 года, 8 лет)
А из пальца сдавали?
А если из вены,то в какой лаборатории?
У нас постоянно повышен аммиак. Мы мерием аппаратом из пальца.
Это чат ответил
@alenaibra05 у моего так же было. Перерос. Мы и на скорой уезжали. Спал почти сутки, не могла разбудить. Года 3 было вроде
АленаМама сына (3 года)
@anna_fedorova7, причину так и не нашли? Просто перерос?
@alenaibra05 да. Приехали по скорой, взяли все анализы, прокапали глюкозу и отправили домой. Какое-то время давала ему чупа чупсы, когда изо рта пахло ацетоном. Сейчас забыла уже об этом. Ему 7
– Возможно игнорируется условие сдачи анализаДля аммиака это критично: у детей ложные повышения встречаются очень часто.
– Не учитывается клиника:
аммиак важен не сам по себе, а вместе с симптомами.
Какие есть альтернативы (по приоритету)
Ложное повышение (№1 по частоте)
– кровь брали с трудом (плакал, пережимали руку)
– долго не доставили в лабораторию
– не охлаждали
→ у детей это даёт сильные искажения
Запоры / кишечник
– если ребёнок не ходит в туалет ежедневно
– вздутие, газы
→ бактерии вырабатывают аммиак
Питание
– избыток белка
– смеси, протеиновые продукты
– длительные перерывы без еды
После инфекции или стресса
– катаболизм (распад тканей)
– организм сам повышает аммиак
Редко, но важно — нарушения цикла мочевины
(это то, что нельзя пропустить)
Признаки:
– вялость, сонливость
– эпизоды «тумана», странного поведения
– рвота без причины
– ухудшение после белковой пищи
Лекарства
– если что-то принимал (важно уточнить)
Как улучшить подход (по шагам)
Сначала — проверить, настоящий ли это аммиак
Пересдать строго:
– натощак
– ребёнок спокоен
– кровь быстро в лабораторию (это ключевое)
Оценить симптомы
Если ребёнок:
– активный
– развивается нормально
– без эпизодов странного поведения
→ риск серьёзной патологии ниже
Проверить базу дома
– стул каждый день?
– нет ли перегруза белком
– достаточное питьё
Если аммиак стабильно повышен
тогда уже не тянуть:
– аминокислоты крови
– орнитин / цитруллин
– консультация генетика или метаболического специалиста
МарияМама сына (5 лет), беременна (37 нед.)
Ацетонемический синдром стоял у сына. Сейчас вроде перерос. Ставил обычный педиатр в мед центре
АленаМама сына (3 года)
@maria.v.mironova, мы сейчас на диете, Донат магния еще пьем..
А вот физическую активность не убрать)) Мой слишком активный
МарияМама сына (5 лет), беременна (37 нед.)
@alenaibra05, мой тоже сдвг) но я и знать не знаю какие были показатели, не назначали сдавать. Ставили диагноз по запаху ацетона изо рта и рвоте если долго голодает
АленаМама сына (3 года)
@maria.v.mironova, поняла) спасибо ☺️
Анна·Мама двоих (2 года, 8 лет)
А что генетик говорит? ТМС и орг мочу сдавали? Экзом?
·Ответить