Повышенный аммиак у ребёнка: причины и поиск специалиста

Дд! Очень нужен биохимик!

Прошли кучу врачей от педиатров до психиатров. Генетик, гастерэтеролог тоже был.

Повышенный аммиак не можем найти причину. Печень почки в порядке.

Посоветуйте пожалуйста грамотного специалиста!

Комментарии

Это чат ответил

Нравится Ответить

@alenaibra05 у моего так же было. Перерос. Мы и на скорой уезжали. Спал почти сутки, не могла разбудить. Года 3 было вроде

Нравится Ответить
Алена·Мама сына (3 года)

@anna_fedorova7, причину так и не нашли? Просто перерос?

Нравится Ответить

@alenaibra05 да. Приехали по скорой, взяли все анализы, прокапали глюкозу и отправили домой. Какое-то время давала ему чупа чупсы, когда изо рта пахло ацетоном. Сейчас забыла уже об этом. Ему 7

Нравится Ответить

– Возможно игнорируется условие сдачи анализаДля аммиака это критично: у детей ложные повышения встречаются очень часто.

– Не учитывается клиника:

аммиак важен не сам по себе, а вместе с симптомами.

Какие есть альтернативы (по приоритету)

Ложное повышение (№1 по частоте)

– кровь брали с трудом (плакал, пережимали руку)

– долго не доставили в лабораторию

– не охлаждали

→ у детей это даёт сильные искажения

Запоры / кишечник

– если ребёнок не ходит в туалет ежедневно

– вздутие, газы

→ бактерии вырабатывают аммиак

Питание

– избыток белка

– смеси, протеиновые продукты

– длительные перерывы без еды

После инфекции или стресса

– катаболизм (распад тканей)

– организм сам повышает аммиак

Редко, но важно — нарушения цикла мочевины

(это то, что нельзя пропустить)

Признаки:

– вялость, сонливость

– эпизоды «тумана», странного поведения

– рвота без причины

– ухудшение после белковой пищи

Лекарства

– если что-то принимал (важно уточнить)

Как улучшить подход (по шагам)

Сначала — проверить, настоящий ли это аммиак

Пересдать строго:

– натощак

– ребёнок спокоен

– кровь быстро в лабораторию (это ключевое)

Оценить симптомы

Если ребёнок:

– активный

– развивается нормально

– без эпизодов странного поведения

→ риск серьёзной патологии ниже

Проверить базу дома

– стул каждый день?

– нет ли перегруза белком

– достаточное питьё

Если аммиак стабильно повышен

тогда уже не тянуть:

– аминокислоты крови

– орнитин / цитруллин

– консультация генетика или метаболического специалиста

Нравится Ответить
Мария·Мама сына (5 лет)

Ацетонемический синдром стоял у сына. Сейчас вроде перерос. Ставил обычный педиатр в мед центре

Нравится Ответить
Алена·Мама сына (3 года)

@maria.v.mironova, мы сейчас на диете, Донат магния еще пьем..

А вот физическую активность не убрать)) Мой слишком активный

Нравится Ответить
Мария·Мама сына (5 лет)

@alenaibra05, мой тоже сдвг) но я и знать не знаю какие были показатели, не назначали сдавать. Ставили диагноз по запаху ацетона изо рта и рвоте если долго голодает

Нравится Ответить
Алена·Мама сына (3 года)

@maria.v.mironova, поняла) спасибо ☺️

Нравится Ответить