Добрый день. В общем нипт у меня брать не стали, сказали, что все показания к проколу. Но у меня сегодня выскочил герпес на губе, поэтому только на следующей неделе смогут сделать прокол, а т.к. есть лишний вес, то есть вероятность того, что придётся всё же сдать нипт. Началось со скрининга узи, доктор который его проводил в жк2, сказал всё в норме. По факту косточка носа 1.3. гинеколог по ведению же посчитал это маленькой косточкой. По результату биохимии на синдром дауна 1.78. хгч 0.472 и рарр-а 0.436 это высокие показатели . Доктор направил на Нипт. Пока ждала прием в генетическом центре посетила доктора Рыбакову в Мд+, она сказала что хгч и рарр-а в принципе нормальный результат. И оба доктора говорили, возьмут только нипт, который показывает на 99% результат. В итоге мне еще неделю ждать прокол, а там хз получится его сдать или что или как.. Что бы вы сделали, стали бы ждать своего часа или дополнительно сдали еще анализы и повторно узи? А если это всё сделать то у кого?
у меня тоже косточка была маленькая у дочки,нипт был платный я отказалась ,контроль узи был и все сроки несходилось с их измерением, от прокола отказалась,по крови только все хорошо было.Родилась с маленьким носом но с этим носом меня замучали говори даун , я просто смирилась думала ладно значит так нужно (родилась здоровая,сколько слез было пролито из за врачей)
@kira_mom_2be, у меня было на первом узи 1.2 /2. 20,6 недель 4,8 и сейчас еще посмотрю / по крови ставили оказывается средний уровень но меня помучали с генетиком ( но они говорили то что вот у моих детей тоже самое было маленький нос то у нее тоже , поэтому так я писала отказ, но если вы переживате то вам стоит сделать нипт
@malliinau В генетическом центре на Гафури сказали, что в моем случае только прокол. Хотя направление на нипт к ним. Отказали в проведении анализа. На следующей неделе будут делать прокол.
Прокол бы не делала, если есть возможность сделать нипт. Тоже риск был . Делала нипт , отрицательный
Делала прокол на Гафури, всё хорошо, не подтвердилось,ребенку скоро 6 лет. Смотрят на много разных генетических заболеваний, не только даун. Всё проходит под присмотром врачей
Сдали бы прокол, НИПИ менее информативен и достоверен чем прокол
У меня был высокий риск с дауна,в день прокола был гипертонус матки,я не решилась делать его, ушла домой.Больше не делала ничего, только на УЗИ постоянно расспрашивала врачей,так то было нормально по УЗИ.Родился здоровый ребенок.
Взвесьте все риски по поводу прокола. Нипт безопаснее.
Да, я на него сразу и поехала, но если в самом генетическом центре мне говорят, что лучше сделать прокол судя по анализам, придётся верить в лучшее.
@kira_mom_2be, мне делали там прокол, но результат не получился, так как материал оправляют в Москву и при транспортировке что то повредили, либо изначально неправильно взяли. Оправляли на повторный прокол, но не сделали, так как после первого прокола, у меня началось маловодие, как итог подтекание вод и роды на 31 неделе. Нипт я делала платно у них же. Я не в коем случае не пугаю, просто написала, как получилось у меня. Многие делали и у них все хорошо.
Делала прокол в рмгц, слава богу все хорошо. Делайте, это сразу дает конкретику тк видно хромосомный набор
Они только синдром Дауна будут смотреть в моем случае или что-то еще? В генетическом центре. Т.е. что обычно выявляют при этом анализе?
@kira_mom_2be, насколько я поняла, любые аномалии развития то есть всё, что не 46 хромосом
Помоему в разных болезнях там по разному количество и расположение хромосом идет
Бесплатно то же нипт делают? Я за нипт. Сто раз УЗИ делала и анализы сдавала, все равно пришлось нипт делать, мне Сундарев сказал в моем случае опасно делать прокол
Да, по омс было направление, приехали в центр и генетик сказала нужен прокол. Нипт отказались делать.
@kira_mom_2be я когда к ним приехала они меня заставляли делать прокол, про нипт даже не говорили что можно, хоть и платно делали оказывается
Делала прокол с 1 ребёнком, все хорошо, не подтвердился диагноз. Но вы со своим сроком успеваете на Нипт, сделайте платно, если конечно же финансы позволяют
@kira_mom_2be у вас то по омс, но минздрав то больнице за это платит. Раньше всех склоняли к кс например, тк больнице платили за операцию больше чем за ер
Делала прокол . По результатам узи и крови все было хорошо, по результату прокола отправили на прерывание.
@kira_mom_2be, пошла к генетику платно в день 1 скрининга сразу , у мужа транслокация , она направила на прокол.
@kira_mom_2be, мы сдавали кровь на кариотип до планирования еще
Ставили подозрение на синдром дауна по узи и крови. Можно было сделать нипт, но если по нему вопросы, то все ровно делать прокол. В итоге, сделали прокол. Прокол информативнее. Прокол делали на Гафури в перинатальном центре
@kira_mom_2be, да, генетик с Гафури мне так сказала. Но это влияет только на анализ крови.
@yuwenta Меня о таком не спрашивали, просто сказали "всё плохо идите сразу на прокол".
@kira_mom_2be, у меня риски были низкие по сравнению с Вашими. Но мне тоже сразу сказали - прокол, но решать мне было, а не им.
Прокол это риск, сдайте НИПТ платно. Тогда и прокол не надо будет делать.
@kira_mom_2be риск излития вод. Можно потерять реб. Меня в свое время врач узи отговорила от прокола, я сдала нипт и все отлично
Все будет непременно хорошо)
Лучше иметь несколько мнений, если есть возможность сходите к другому узисту (мне нравится Курило в клинике Фомина) именно к ней всегда параллельно после всех скринингов хожу)
После второго скрининга на Гафури 74 тоже напугали, сказали кисты, делать прокол, я отказалась и сделала нипт. Сейчас вроде нипт бесплатно с этого года, если не ошибаюсь. Я вас понимаю, там специалисты ничего толком не объясняют мне генферон и ацикловир прописали, мой гинеколог в жк удивилась зачем типа.
Думаю, стоит узи еще раз сделать и, возможно, до прокола нипт все-таки сдать. Но, насколько знаю, нипт может ложный результат дать при мозаичных аномалиях
Вот мне отказались по направлению нипт делать, сказали, что показания только к проколу уже.
@kira_mom_2be, переделайте узи пока. По врачу не подскажу, из другого города.
Платно, конечно, накладно делать самому нипт. Но вдруг повторное узи хорошее будет, всякое бывает.
В общем 3 беременность 🤰 у меня в 1 триместре был маленький нос у ребенка , ниже нормы , потом стал нормой. Я очень переживала , во втором стал нормой нос . Родился и нос маленький сам по себе, это по линии мужа у всех носы маленькие, так что это генетика 🧬 в общем лишний раз лучше перепроверить. Берегите себя, пусть все будет хорошо!