Мой опыт: скрининг показал риск синдрома Дауна, как я принимала решение

Решила поделиться историей, от которой когда-то чуть не поседела, вдруг кому-то пригодится. Ведь тогда я обрыла весь интернет в поисках хоть какой-то информации. #нипт #кордоцентез #трисомия

Я стояла на учете по беременности в обычной жк, все шло хорошо. На 11 неделе я попала на первый скрининг, где мне сказали, что у ребенка не визуализируется носовая перегородка. Узистка поспешила меня успокоить и сказала, что 11 недель самый ранний срок для первого узи и нужно смотреть, какой будет кровь. С воротниковыми пространством все было в порядке - это успокаивало. К сожалению, кровь тоже пришла с высокими рисками, в итоге результатом первого скрининга у меня было риск Синдрома Дауна 1:115. Не дождавшись встречи со своим гинекологом я побежала в Хеликс делать платный НИПТ, а также в Скандинавию на повторный первый скрининг, понадеялась, что там аппараты узи лучше. В Скандинавии меня успокоили, сказали, что носовая перегородка есть, но короткая, поставили гипоплазию и отправили ждать, что ко второму скринингу все выровняется. После я попала к своему гинекологу в жк и она тоже дала мне направление на НИПТ только по ОМС и направление в медико-генетический центр на второй скрининг. Прошло 2 недели, я много читала о рисках, о синдроме, истории других беременных, конечно, переживала. И ура! Оба теста пришли отрицательные, я очень обрадовалась и выдохнула. Но не на долго, когда на второй скрининг я все же пришла в генетический центр на Тобольской, на узи обнаружили выраженную гипоплазию носовой перегородки и дополнительную хорду в сердце. Генетик насчитала риск 1:5 Трисомии 21, со мной разговаривали такими формулировками, будто бы ребенок уже однозначно больной и склоняли меня сделать кордоцентез, то есть прокол живота для забора пуповинной крови и как можно скорее. На вопрос про 2 отрицательных НИПТ был дан ответ, что в их регламент этот тест не входит, он считается недостоверным и экспериментальным. Я убежала от туда в слезах, судорожно пыталась найти в интернете историю хоть одного лжеотрицательного теста. (лжеположительные бывают, но отрицательные?)

Тогда я собрала все свои бумажки и пошла на частный прием к генетику в Скандинавию. Она долго вбивала все в программу, которая высчитала вероятность 1:4, в общем там мне тоже посоветовали идти на прокол, только дополнительно к пуповиной крови еще взять забор амниатической жидкости и сделать расширенный анализ в том же Хеликсе. Я не знала, что делать, срок уже перевалил за 25 недель, родственники отговаривали, но риски были такие высокие 1:4! Сам прокол тоже мог повлечь за собой последствия, о которых сейчас даже думать страшно.

В итоге я решилась, было очень тревожно и достаточно больно, живот протыкали огромной иглой и звук был, как при проколе резинового меча. Всю процедуру я мысленно просила прощения у своего малыша. Затем 2 недели мучительных ожиданий и наконец муж держа телефон трусящимися руками, прочитал заветные XY46! УРА, теперь все точно было позади!

Гипоплазия так и сохранилась, на третем скрининге мне сказали: ну значит такая особенность внешности. В итоге у нас родился КУРНОСЫЙ РЕБЕНОК (кстати, на 4м фото его папа). Сколько нервов и слез, слава Богу, все обошлось.

Верьте в себя и в своих малышей!