Mom.life
Mom.life
Приложение для мам
Анна
Анна
Мама сына (3 года)

Высокий риск трисомии 13 по скринингу: что делать и как подтвердить

Девушки милые, может было у кого так, подскажите, что-то делали, анализы или по узи подтверждалось или нет. Очень переживаю.

По скринингу первому (по крови) трисомия 13: 1 из 128 (синдром Патау)

По узи тахикардия была. После смотрели по УЗИ дополнительно сама ходила, и у врача всегда нормально - почти всегда 156. Больше тахикардию не ставили.

Мой врач и по охране плода говорили,что риск маленький, ничего страшного.

Была у пренатолога, сказали риск есть. По проколу срок большой уже, отказалась, предлагают НИПТ. Но будет еще консультация генетика, и там уже решать.

Вот думаю может сходить на доп. Узи, до консультации генетика. Если что-то есть, может увидят. На второй скрининг только через неделю.

32

Комментарии

kristina-glumova

Кристина Мама двоих (младенец)

1:293 был риск..

Серцебиение было на 1 скрининге 186

Нипт и проколы не делала,т.к по узи всё ок было

Родился здоровый всё хорошо

Ответить

_annyushka_

АннаМама сына (3 года)

@kristina-glumova , у меня скрининг второй, 13 числа. Посмотрим, что там еще скажут. Но я верю что все хорошо, и по УЗИ будет тоже хорошо

Ответить

kristina-glumova

Кристина Мама двоих (младенец)

@_annyushka_ ну да это не 100 % конечно,но сказали мне тогда вот так.

Дай бог чтоб ваш малыш был здоровый🙏

Ответить

kristina-glumova

Кристина Мама двоих (младенец)

@_annyushka_ это самое главное,хороший настрой.

Ответить

lila82137

Няня КемеровоМама двоих (1 год, 5 лет)

Вообще всё что больше 100 считается низкий риск, хоть и ближе к другой границе.

И то это риск такой.. Компьютерный скажем так а не то что прям ваш - ваш.

Насыпьте в мешок 123 горошин и 1 нут, и какая вероятность что вы вытащите этот нут из мешка 🤭 практически никакой))

Ответить

_annyushka_

АннаМама сына (3 года)

Да это понятно, просто мои врачи говорят что все нормально, риск есть, но не высокий, и отправили просто на консультацию. А вот пренатолог совсем по другому говорит. Хотя так же говорит, что все остальное в норме

Ответить

lila82137

Няня КемеровоМама двоих (1 год, 5 лет)

@_annyushka_ ну вот, надо же в комплексе смотреть всё)

Ответить

annnig

АнгелинаМама двоих (младенец)

Запишитесь к перинатологу неретиной, она в пц принимает и в санаре на притомском

А второй скрининг сделайте у бейнарович (нагорной), у нее свой кабинет, или гаус в здоровом поколении принимает

Ну и в пц Абрамова хорошо смотрит, не знаю платно можно попасть к ней или нет

Ответить

annnig

АнгелинаМама двоих (младенец)

@_annyushka_, конечно сходите, я из-за этих рисков стабильно раз в месяц бегала платно на узи

Ответить

_annyushka_

АннаМама сына (3 года)

А вы куда ходили на УЗИ? Сейчас мало где делают после 10 недели. Звонила куда ходила раньше, там не делают сейчас, только до 10 нед.

Ответить

annnig

АнгелинаМама двоих (младенец)

@_annyushka_, здоровое поколение на бульваре, здоровье на советском

Ответить

annnig

АнгелинаМама двоих (младенец)

Мне после 2 скрининга предлагали прокол, на 19-20 неделе где-то

Я сначала согласилась, потом два раза узи переделывала, и по ним были хорошие результаты, поэтому отказалась

Но у меня был риск задержки развития плода по первому скринингу, очень маленький

А по второму скринингу неправильно измерили носовую кость и бедренную, не соответствовали размерам

Ответить

maya.papaya

МайяМама двоих (2 года, 8 лет)

А прокол вам не предлагали?

Мне нипт делали- результат долго готовился

Ответить

_annyushka_

АннаМама сына (3 года)

@maya.papaya,

Спасибо Вам большое.🙏

Я просто сегодня ходила на УЗИ, все хорошо говорят. На скрининг только через неделю, а во вторник уже к генетику, и там решать что делать.

Очень хочется до принятия решений дождаться скрининг второй.

Ответить

maya.papaya

МайяМама двоих (2 года, 8 лет)

@_annyushka_, уже было 23 недели и 3 дня пришел результат прокола второго, который в Томске сделали: нормальный хромосомный набор, т21 нет

Через несколько дней результат первого- тоже т21 нет

В моем случае Нипт ошибся

Ребёнок здоровый родился, уже 2,5г

Ответить

_annyushka_

АннаМама сына (3 года)

@maya.papaya, Да тоже уже начиталась, что нипт ошибочный часто приходит.

Очень рада, что у вас не подтвердилось, и здоровенький малыш родился 🤗🙏

Буду надеятся, что тоже все хорошо будет. 🙏

Ответить

zolo.taya

МаринаМама сына (8 лет), беременна (38 нед.)

НИПТ, и не тянуть.

Ответить

mariaodincova843

Мария Мама дочки (3 года), беременна (21 нед.)

Раз нипт предлагают, надо сделать

Ответить

lila82137

Няня КемеровоМама двоих (1 год, 5 лет)

Сделайте нипт и успокойтесь.

Тахикардия плода может быть от вашего волнения

Ответить

Что означают результаты УЗИ и НИПТ при высоком риске?

Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..

Что делать, если генетик рекомендует амниоцентез?

Сходила на консультацию к генетику, чет я в шоке. По узи риска нет, кровь еще не готова. Заведующая - вы старая, поэтому рекомендуем делать аменоцентез. Ничего не рассказала, вскольз упоминула, что есть дорогущий тест по крови. Пишите отказ и все.. Единственное выписала направление на 2й скрининг, типо точно будет сделан в центре. На мой вопрос - консультация же заптсала сюда на скрининг ответила, что если будет болеть врач обычных отправляют на узи в консультацию 🤔

Девочки сейчас звонили из жк сказали пришёл результат скрининга показатели чуть выше нормы по УЗИ все хорошо нужна…

Девочки сейчас звонили из жк сказали пришёл результат скрининга показатели чуть выше нормы по УЗИ все хорошо нужна консультация генетиков. Я сейчас посидею

Укорочение носовой кости, синдром Дауна?

По второму скринингу поставили укорочение носовой кости, синдром Дауна под вопросом. Отправили к генетику. По первому скринингу и крови рисков не было. Буду переделывать узи в другом месте+генетик. Волнуюсь, переживаю, нервничаю…

Что делать при риске трисомии 21 по скринингу?

Приплыли. По результатам первого скрининга Трисомия 21 базовый риск 1:505, индивидуальный 1:726. Отправляют на консультацию генетика. Индивидуальный должен быть больше 1000. При этом говорят не переживать, считает компьютер, узи нормальное 😳😞