Мама троих детей

Консультация генетика при рисках по скринингу: личный опыт

Консультация генетика… Как это было

Вчера 24.03 уже ближе к вечеру раздался звонок и меня пригласили на консультацию к генетику, т.к. по первому скринингу есть отклонения, говорящие о рисках. Назначили прием и повторное узи на утро 25.03

Скажу честно, хоть я и понимала, что риски в моем возрасте это скорее норма, чем нет, но все равно этот звонок выбил из колеи, добавил дрожи и седых волос🙈

Перед кабинетом генетика народу было много для 9 утра, всех обзванивали днем ранее и причина у всех разные.

Как оказалось у меня повышен в-хгч при прочих нормальных показателях и хоть его отдельно не анализируют, но чтоб перестраховаться предложили прокол и получили отказ. Индивид.риск СД 1:135 при базовом 1:67.

Еще вариантом было предложение сдать платно нипт, потому что бесплатно еще не знают как.

Нипт сдавать не буду, риск небольшой и в-хгч может быть повышен из-за низкого ттг (он ниже нормы у меня на много). Иду дальше!!! Впереди только лучшее!!!

Первый скрининг Консультация генетика Риски при беременности

Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..

Повышен ХГЧ после 1 скрининга: что делать дальше?

После 1 скрининга только хгч повышен , отправили к генетику . Пересдала кровь афп и хгч , в итоге риск трисомии 21 1:52 😭сделала нипт , отказалась от прокола ( очень боюсь боли), жду результат . Теперь уже сомневаюсь что сразу не согласилась на прокол , так как , новогодние праздники , если что то не так с нипт 🙈А время идёт , пока я попаду к генетику , пока даст направление там наверно ещё анализы перед проколом сдавать 🤦🏻 ♀ , потом ждать результат снова 😱информативен ли нипт вооьще ?Кто делал прокол , на каком сроке и больно ли это ?

Какие методы обследования при риске синдрома Дауна 1:170?

У кого был риск синдрома Дауна по крови на 1 скрининге? Пришёл результат 1:170, хгч завышен - 5,27(на утрожестане и л тироксине 50мг), ПАП занижен. УЗИ в норме. Подскажите далее каким методом обследовались? Предложил генетик 2 варианта НИПТ или прокол. Кто сдавал кровь? В каком центре? через сколько пришёл результат?

Риск рождения синдрома Дауна: истории из опыта

Сходила я на консультацию к генетику... Сказали высокий риск рождения синдрома Дауна 1:68. Предложили инвазивный тест, прокол живота,я отказалась,не вижу смысла. Даже если подтвердилось бы,что ребенок болен я бы не сделала аборт. Страшно конечно,но на все воля Аллагьа,буду делать дуа, чтобы ребёнок был здоровым. Сказали,что хгч может быть повышен из-за сильного токсикоза и угрозы. Теперь вопрос девочки,у кого был похожий случай? Риск синдрома Дауна 1:68, а потом рождались здоровые детки?

Была у генетика! Повышен риск рождения ребёнка с синдромом дауна и чтобы исключить это предлагают прокол живота делать!…

Была у генетика! Повышен риск рождения ребёнка с синдромом дауна и чтобы исключить это предлагают прокол живота делать! Это опасно? Что делать не знаю! По УЗИ все норм. Анализ хгч повышен и риск 1:225. Кто делал плациоцентез?