Синдром Жильбера: симптомы, о которых важно знать каждой маме

Цель публикации – своевременное обращение внимания на симптомы заболевания. Примерно каждый 3-й клиент в моей практике имеет данный синдром, но не знает об этом.

➡️ Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, которое затрагивает функцию печени и связано с нарушением обмена билирубина. Данная патология обусловлена дефектом в гене UGT1A1, который отвечает за выработку фермента уридин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазы 1 (УДФ-ГТ1). Этот фермент играет ключевую роль в превращении токсичного непрямого билирубина в его водорастворимую (нетоксичную) форму, что позволяет организму безопасно выводить его с желчью.

По статистике, синдром Жильбера встречается у примерно 5% населения, и многие люди даже не подозревают о наличии этого состояния. Важно отметить, что заболевание передается по наследству, и его проявления могут варьироваться от человека к человеку.

👉🏻 В чем суть?

Печень в среднем на 30% хуже очищает организм от токсичной формы билирубина, который получается из разрушенных эритроцитов. Когда билирубина достаточно много, он в значительной степени нарушает работу организма.

❓️ Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Несмотря на то что многие пациенты могут не испытывать явных симптомов, существуют несколько признаков, которые могут указывать на наличие синдрома Жильбера помимо постоянных повышенных значений непрямого билирубина в биохимии крови. К ним относятся:

🔻 Желтушность склер: Это наиболее заметный симптом, который проявляется собенно при недосыпе, переутомлении, голодании. Желтушность кожи и склер глаз может усиливаться в периоды обострения.

🔻 Горечь во рту: Особенно часто этот симптом наблюдается после стресса или недостатка сна.

🔻 Похудение и дефицит массы тела: Люди с синдромом Жильбера часто имеют склонность к худощавому телосложению.

🔻 Эстрогендоминирование: Это может проявляться в виде предменструального синдрома (ПМС), целлюлита, фиброзно-кистозной мастопатии, полипы, миомы и других заболеваний, связанных с гормональным дисбалансом.

🔻 Проблемы с аппетитом: Плохая переносимость голода и периодические боли в правом подреберье могут также указывать на наличие синдрома.

🔻 Психоэмоциональные расстройства: Усталость, раздражительность, апатия и даже агрессия — все это может быть связано с нарушением обмена билирубина.

🔻 Головные боли и мигрени: Особенно в второй половине менструального цикла.

🔻 Кожные проявления: Гиперпигментация, сухость кожи, зуд и крапивница могут также быть связаны с синдромом.

🔻 «Желтушка» у детей при рождении (желтуха новорожденных)

🔻 Снижение либидо

🔻 Гастроэнтерологические проблемы: дискомфорт в животе, запор

🔻 Сильная потливость

🔻 Темная моча/светлый стул или кал, липнущий к унитазу, нетонущий кал

🔻 Зуд кожи даже, если нет сухости, сухая кожа, шелушение, крапивница, повышенная чувствительность к холоду, «гусиная» кожа.

👉 2 и более признаков – повод задуматься и пройти диагностику

❓️ Как диагностировать?

Для диагностики синдрома Жильбера необходимо провести биохимический анализ крови, который покажет уровень непрямого билирубина. Если результаты анализа подтвердят его повышенные значения, необходимо обратиться к врачу для дальнейшего обследования и исключения других заболеваний печени. Для подтверждения диагноза необходим генетический анализ на синдром Жильбера, который делается 1 раз в жизни, доступен практически в любой лаборатории.

❓️ Чем опасен синдром Жильбера?

Хотя синдром Жильбера в большинстве случаев не требует специфического лечения и считается относительно безопасным состоянием, он может привести к определенным осложнениям.

❗️Последствия постоянно повышенного непрямого билирубина:

🔸️️️ Нарушение второй фазы детоксикации печени: неспособность справиться с токсинами, пестицидами, гормонами, стероидами, консервантами, фенолами.

🔸️️️ Накопление токсинов в печени, их переход в глубокие ткани и другие органы

Кроме того, пациенты с синдромом могут испытывать снижение качества жизни из-за хронической усталости и других симптомов.

Важно помнить, что своевременная диагностика и понимание своего состояния могут существенно улучшить качество жизни и помочь избежать нежелательных последствий. Если вы подозреваете наличие синдрома Жильбера, не откладывайте визит к врачу. Это поможет вам получить необходимые рекомендации и, при необходимости, скорректировать образ жизни для минимизации симптомов.

В следующем посте о питании при синдроме Жильбера 👌