Синдром Горлина: наследственная предрасположенность к опухолям
Продолжу тему наследственных синдромов предрасположенности к опухолевым заболеваниям, потому что это сейчас зона моего научного интереса, легко и много могу обсуждать. Это будет четвертый синдром, остальные посты закреплены у меня в избранном.
Синдром Горлина.
Это генетическое состояние, связанное с нарушением работы сигнального пути. Чаще всего причина - это мутация в гене PTCH1, реже SUFU.
У таких детей могут появляться разные проявления:
- кисты в челюстях (одонтогенные кератокисты)
- маленькие ямки на ладонях или стопах ( фото в карусели , клинически важно - более 3штук)
- особенности строения лица: высокий лоб, широкая переносица ( фото в карусели из интернета)
- иногда в более старшем возрасте появляются базальноклеточные опухоли кожи (вспомним старших родственников , не было ли у кого-то очень много одновременно базалиом)
При чем тут детская онкология и синдромы опухолевой предрасположенности?
У некоторых детей может встречаться медуллобластома - опухоль мозжечка. Чаще она возникает в раннем детстве и относится к SHH-подтипу медуллобластомы.
Важно, что риск зависит от того, какой именно ген изменён.
При мутации PTCH1 риск медуллобластомы невысокий около 1–2%.
При мутации SUFU он значительно выше, поэтому такие дети требуют более внимательного наблюдения.
Часто первые признаки синдрома замечают не онкологи, а педиатры или стоматологи, когда на снимках обнаруживают кисты челюстей.
Комментарии
Добрый день. Спасибо за вопрос.
Профилактика - это предотвращение заболевания. А сдав анализы, можно что-то выявить или предположить
Думаю у вас вопрос про скрининг, выявление больше. Если общий краткий ответ - то никакие. Нет таких анализов, которые надо сдавать обычному ребенку, без специфических симптомов, чтобы выявить рак.
Если генетические симптомы предрасположенности к опухолям , в рамках которых, бывает показано , сдавать да. Или, Например, у детей с синдром дауна - выше риск заболеть лейкозом ( раком крови) - им на первом году жизни чаще показано сдавать обычный клинический анализ крови. Но в первую очередь обращать внимание на вялость, синяки. В рамках таких синдромом может быть позвано комплексное обследование в определенные сроки. Но тут что и когда делать, от каждой конкретной ситуации зависит. И чаще там про визуальные методы исследования, а не про анализы
У детей с онкологическим заболеванием на любой стадии, могут быть прекрасные анализы. И хочу сказать, что в детской онкологии иногда стадия вообще не влияет на прогноз.
Чтобы мой ответ был все таки вам полезен, потому что я понимаю , о чем вы спросили, надо знать анамнез по онкологии вашей семьи, подумать о том нет ли там какой- то генетический истории. Например, бывают семьи , где у всех по женской линии рак молочной железы, выявлена мутация в гене BRCA. Мама с маленькой дочкой приходит на прием к детскому онкологу и примерно задет ваш вопрос. Детский онколог отправит на сдачу анализа крови на мутация BRCA и у ребенка тоже находят мутацию в этом гене. Хотя мутация присутствует с рождения, она обычно не вызывает онкологию в детстве, но требует мониторинга. А если более агрессивные мутации , например, при синдроме Ли фраумени. Тогда можно вообще мрт всего тела ежегодно будет такому ребенку предложить.
Надеюсь, ответила , хотя бы частично)
Напишите, пожалуйста, пост про то, какие анализы для профилактики сдавать,чтобы проверяться на онкологию детям🙏
Покажет ли опухоль на ранней стадии, если сдавать общий, биохимию и на свертываемость анализ крови? У меня есть предрасположенность к онкологии по родству, очень бы хотелось узнать, можно ли диагностировать на ранней стадии. Буду вам очень благодарна🫶
Думаю многим будет интересно почитать