Синдром Джейкобса у детей: реальные истории и прогнозы развития
Девочки, помогите вывести в ТОП, пожалуйста🙏!
Ищу мам, у которых деткам после рождения поставлен генетический диагноз СИНДРОМ ДЖЕЙКОБС (ЯКОБСА) - лишняя хромосома 47хуу.
Сыну поставили этот диагноз по анализу на кариотип в рамках обследования по поводу ЗМР (не ходит, очень слыбые мыщцы).Хотелось бы узнать ваши истории и как развиваются, растут ваши малыши с таким диагнозом, какие прогнозы дают врачи. Понятно, что у всех все по разному, но хотелось бы узнать реальные истории, общая информация из интернета и отсутствие прогнозов у врачей сына очень пугает.
Комментарии
Вы знаете Софью, которая ведет списки людей с орфанными заболеваниями, ее канал в тг Редкие среди своих ? Можно к ней обратится с этим вопросом, она постарается помочь найти людей с таким синдромом
Здравствуйте. Спросите здесь, там очень много чатов по различным генетическим заболеваниям
ссылка
Есть группа в телеграмме с генетическими синдромами и поломками, добавьтесь, напишите туда, там объединяют по синдромам - ссылка
У моей подруги ребенку такой диагноз выставлен пренатально (по НИПТ), пока это обычный, совершенно стандартный младенец. Генетики сказали, что возможно, будет моторная и речевая задержка, повышена по сравнению с общей популяцией вероятность развития аутизма. А может быть легко, что ничего из этого не будет. Прогнозы в целом очень хорошие.
Я вам уже писала. Это очень редко диагностируют после рождения. В основном мужчины идут проверяться на бесплодие и узнают случайно. Это каждый 1000 мужчина в мире. Конечно у врачей нет прогнозов, ведь все абсолютно разные, независимо от наличия синдрома. Ну еще иногда узнают случайно на анмниоцнтозе сейчас. Вот 2 дня назад был пост
Вы по профессии генетик? Вы судите о заболевании поверхностно, на основе Википедии. У меня есть полноценные мнения невролога и генетика, которые много лет работают с такими детками и взрослыми. Именно с теми, у которых именно эта лишняя хромосома вызывает различные патологии, задержки. Вы путайте два разных развития событий. Какое-то количество людей живёт с этим диагнозом, потому что он не имеет у них проявлений. А есть другая часть людей, у которых сначала появляются большие проблемы, а потом ставится диагноз, но эти проблемы по жизни никуда не денутся, а только вероятнее всего усугубятся. Есть официальные исследования по этому заболеванию. И меня не интересуют жаждущие зачать мужчины, а интересуют мамы и дети, которым поставлен диагноз после рождения в связи с пороками и задержками развития. Если у вас нет ребенка с 47хуу и вы не доктор, наблюдающий таких пациентов,то не обесценивайте чужое горе советами, как в прошлом посте, что такой"лёгкий диагноз" и все живут и норм. Вы слишком поверхностно об этом судите, не имея специальных знаний.
@ekaterino4kaeco, не обращайте внимание, этот автор знает в этом канале про все))
Топ