Синдром Джейкобса у детей: реальные истории и прогнозы развития
Девочки, помогите вывести в ТОП, пожалуйста🙏!
Ищу мам, у которых деткам после рождения поставлен генетический диагноз СИНДРОМ ДЖЕЙКОБС (ЯКОБСА) - лишняя хромосома 47хуу.
Сыну поставили этот диагноз по анализу на кариотип в рамках обследования по поводу ЗМР (не ходит, очень слыбые мыщцы).Хотелось бы узнать ваши истории и как развиваются, растут ваши малыши с таким диагнозом, какие прогнозы дают врачи. Понятно, что у всех все по разному, но хотелось бы узнать реальные истории, общая информация из интернета и отсутствие прогнозов у врачей сына очень пугает.
Комментарии
@ekaterino4kaeco, инвалидность не дали,
Сейчас вот уже месяцев 3-4 с логопедом дефектологом занимаемся. 3 раза БАК одели.
Можете меня добавить 89143077010
Буду благодарна ☺️
@i_am_sofffa я вас добавила и в макс и в телеграмм
@i_am_sofffa я с бак со старшим(зпрр)делаю, хорошие результаты после курса. Ещё микрополяризация и ноотропы помогают. А с младшим хромосомиком пока массажи и физио, речь только начинается, ещё непонятно, как пойдет
Вы знаете Софью, которая ведет списки людей с орфанными заболеваниями, ее канал в тг Редкие среди своих ? Можно к ней обратится с этим вопросом, она постарается помочь найти людей с таким синдромом
Здравствуйте. Спросите здесь, там очень много чатов по различным генетическим заболеваниям
ссылка
Есть группа в телеграмме с генетическими синдромами и поломками, добавьтесь, напишите туда, там объединяют по синдромам - ссылка
У моей подруги ребенку такой диагноз выставлен пренатально (по НИПТ), пока это обычный, совершенно стандартный младенец. Генетики сказали, что возможно, будет моторная и речевая задержка, повышена по сравнению с общей популяцией вероятность развития аутизма. А может быть легко, что ничего из этого не будет. Прогнозы в целом очень хорошие.
У моего сына синдром якобса. Узнали в 2024году при сдаче анализа на кариотип.
Развивались как все дети по возрасту. Научился ходить в 1.1год
В данное время не очень хорошо говорим. Мама папа дай нет да простые слова говорит. Повторять начал только только.
А так все понимает. Указания выполняет. Не агрессивный, наобарот очень добрый мальчик. Со всеми играет ☺️