НИПТ и цитогенетика при замершей беременности: стоит ли доверять?
Про НИПТ и цитогенетику при ЗБ 🧬
➡️ В продолжение моей истории из прошлого поста.
НИПТ дал нам лишь сомнительный результат, а мы очень хотели разобраться в причинах случившегося.
Сразу после вакуума, в последний рабочий день года, муж отвез замерший плод в медико-генетический центр, чтобы там сделали все максимально возможные анализы, и мы были готовы заплатить любые деньги. Самый дорогой был хромосомно-микроматричный анализ (ХМА), и мы очень на него надеялись. Лаборанты в тот же день спустя пару часов подтвердили, что материал годен для проведения анализов, и они его замораживают и возьмут в работу после новогодних праздников. Пояснили, что перед проведением ХМА позвонят для предварительной оплаты, так как реагенты очень дорогостоящие и анализ делают только по предоплате. Ок.
Ждали звонка с лаборатории несколько недель, периодически созванивались с лабораторией, но никакого внятного ответа не получали, якобы всё сложно и им нужно время чтобы разобраться.
В надежде, чтобы хоть как-то ускорить процесс, я так сказать для полноты картины решила направить им результат НИПТ…
И знаете, девочки, теперь я считаю, что это было САМОЕ ГЛУПОЕ мое решение во всей этой истории! 🤦🏻♀️ потому что анализы должны выполняться независимо друг от друга.
Зав лаборатории очень обрадовалась, сказав мне - О! Это отлично, это упрощает нам задачу, я передам эту инфу лаборантам и мы не будем проверять на все аномалии, а начнем сразу с 21 трисомии..
И на следующий же день они прислали результат цитогенетики, в котором просто подтвердили Синдром Дауна, который ранее показал НИПТ 🤯 (напомню из прошлого поста - НИПТ при ЗБ считается НЕ ДОСТОВЕРНЫМ)
Естественно, при таком раскладе, делать ХМА они категорически отказались, мол есть же трисомия - незачем. И зачем вам тратить такие деньги на ХМА, потратьте их лучше на обследование своей генетики 🤦🏻♀️ и вообще, радуйтесь, что мы вам бесплатно анализ сделали 🙄
Девочки, вот как думаете, на сколько правдив результат такой цитогенетики??
При том что сами же лаборанты говорили мне, что 21 трисомия как правило не влияет на жизнеспособность плода, т.е. с большой вероятностью не может являться причиной гибели эмбриона.. а в заключении в итоге СД..
Я совершенно не понимаю, чему теперь верить и очень сомневаюсь в результатах.
В начале все врачи в один голос утверждали что результат НИПТ бесполелезен, а теперь на его основании подтвердили такой же результат цитогенетики. И главное - теперь другие врачи берут его за основу для определения дальнейшей тактики в лечении и планировании.. а на сколько это всё правильно?!
С другой стороны, если же цитогенетика проведена достоверно.. то ЗБ в нашем случае - это случайная генетическая поломка, не связанная с нашей наследственностью, здоровьем, образом жизни и другими факторами. И мы можем надеяться на новую удачную Б 🥺
Может кто-то разбирается в таких вопросах или у кого-то есть похожий опыт? Поделитесь, пожалуйста 🙏
Комментарии
Сд может быть причиной ЗБ если у женщины нормальный иммунитет. У многих женщин такой плод не прикрепляется изначально, организм его отбраковывает. У других остановка может быть вплоть до родов, поэтому у таких детей очень часто обнаруживаются проблемы с кровотками и отставание в развитии.
Ваш организм допустил прикрепление такого эмбриона, но он же и остановил его развитие, и это прекрасно, не нужно было делать этот ужасный выбор.
Да, вы все правильно пишете. И такой исход наименьшей из зол однозначно лучше, чем могло бы быть..
Сомнения мои остаются лишь в том, что НИПТ возможно мог ошибочно показать СД из-за замершей, а лаборатория поленилась искать истинную причину из материала плода и просто подтвердила результат другой лаборатории.
Но конечно не исключаю, что и анализы проведены корректно.
В любом случае, врачи теперь будут опираться на них.
А почему не сдали на кариотип абортуса?
Он бы показал все генетические отклонения. У меня вторая зб на сроке 10 недель, узнала на скрининге в 11,5.
Эмбрион уже сильно уменьшился с 10 недельного узи. Т.е. замер сразу после узи где-то.
Но результат анализа пришел трисомия 15 хромосомы. Врачи собрали мне материал и пробирку моей крови, курьер из инвитро приехал к больнице, ещё кровь мужа тоже инвитро попросили взять. В общем, всё сдали и ответ получили. Странно, что ваша лаба так отнеслась.
@gracia_kartoshki, зав. лаборатории объясняла мне так: анализ который они выберут выполнять, не зависит от того, что хотим МЫ. Он будет зависеть от материала плода, и делать их будут поэтапно. Сначала исследуют ворсины хориона (плацента), это около 10к. Если по ней хромосомных отклонений не найдут, то переходят к ХМА клеток самого плода, это самый дорогой анализ 23+к. Но сразу предупредила, что для этого анализа у плода должны сохраниться клетки в стадии деления. Если он уже давно замер, то вероятность что анализ получится - маленькая.
И она все время переживала, что мы заплатим кучу денег, а анализы не получатся 🤦🏻♀️
Поэтому и обрадовалась, когда я ей результат НИПТ прислала. Упростила им задачу)
И кстати денег с нас даже не взяли в итоге 😀
На счет праздников - скорее всего так и было))
А вы уверены, что ХМА делают родителям? Я так поняла, что ХМА только абортивного материала проводят 🤔 других вариантов не видела 🤷🏻♀️
ссылка
@reginnna, конечно ХМА делают взрослым, да любому человеку. Это просто метод исследования, там главное что б культура выросла, а дальше исследование на большее количество маркеров. В инвитро вон 32 к стоит.
Тут зависит всё от материала, его срока, транспортировки и тд. Порой может не вырасти среда для исследования и крови живого человека и приходится пересдавать.
Но да, Вы им конечно НИПТом облегчили до одного маркера из миллиона.
Результат верный, не накручиваете. Им проще было б сказать, что культура не выросла.
Сд - тоже разной степени бывает , часто и с другими вродненными пороками. Поэтому большая вероятность , что именно в этом причина …
Сходите на консультацию к генетику . Возможно вам с мужем надо сдать кариотипы. А ему ещё спермограмму + ДНК фрагментация