Какой анализ сдают для проверки гена и подтверждения аутизма?
Девочки , а какой анализ сдавать на проверку поломку Гена ? Этот анализ же может подтвердить аутизм
Комментарии
Так это говорит о том, что аутизм не только генетическая=врожденная проблема, а преобретенная
@maria_ok1987 не факт, генетика ещё очень слабо развитая наука,а человеческий геном это буквально ее вершина. Мне генетик объясняла, что возможно где то там и есть повреждения хромосом, но мы зачастую не знаем где конкретно, так как пары в ДНК исчисляются миллиардами. Установлено несколько десятков хромосомных аномалий, при которых чаще всего протекает аутизм, а бывает они есть, а аутизма нет. И ещё огромное число просто не установлено.
Грубо говоря, науке известны только самые распространенные синдромы.
Есть панель на аутизм. Например в геномеде. Анализ подтверждает ( ну или опровергает) один из синдромов, входящих в панель. При них всегда есть аутизм. Это просто подтвердит генетическую причину аутизма. Но не у всех аутистов причина в генетике.
Мы сдавали секвирование экзома и хромосомный микроматричный анализ, нашли поломки. В поломку может не входить аутизм.
В описание поломки есть аутизм, но он не у всех детей, у сына его нет
Нет, не может. Пока никого не знаю кто бы сдал генетику и нашел что то.
Вы про полноэкзомное секвенирование?
Да бог его знает 🙄
Мне сказали мол сдай анализ на поломку Гена , может скажут что не так , но я не понимаю ничего ☹️
@malek-9888, вообще не факт что потратитесь и узнаете, к сожалению(
Мы сдавали некоторые анализы в центре Бочкова в Москве, но все чисто.
Нет, могут найти поломку, при которой возникает аутизм, но большая часть оказывается с чистым тестом и аутизмом