
Каждая 45-я семья…
Почему генетик нужен даже абсолютно здоровым парам
Представьте:
вы молоды, здоровы, в семье «ни у кого ничего не было».
Кажется, что рисков нет.
Но статистика говорит другое.
📊 Каждая 45-я семья — это пара, где оба партнёра являются здоровыми носителями одного и того же гена.
Что это значит?
Родители при этом:
чувствуют себя абсолютно здоровыми,
не имеют симптомов,
не подозревают о проблеме.
Но при совпадении носительства у ребёнка может развиться тяжёлое наследственное заболевание.
Почему об этом не знают заранее?
Потому что большинство таких заболеваний:
рецессивные,«молчат» годами, проявляются только у потомства, а не у родителей.
Именно поэтому фраза«у нас в семье такого не было» не защищает.
Почему риск есть у всех?
Этот риск — средний для любой семьи, без факторов, без плохой наследственности, без «подозрительного анамнеза».
Это не редкий случай.
Это не исключение.
Это статистика.
Чем может закончиться совпадение носительства?
— тяжёлые генетические заболевания у ребёнка,
— необходимость длительного лечения,
— иногда — состояния, несовместимые с жизнью.
И чаще всего родители узнают об этом слишком поздно.
Что даёт визит к генетику ДО беременности?
ВЫБОР и некую свободу!
После обследования можно:
осознанно принять существующие риски,
или выбрать беременность с помощью ВРТ, где проводится отбор генетически здорового эмбриона.
Генетик — это не про «накрутить» и «испугать».
Это про то, чтобы не идти вслепую.
Беременность не должна быть лотореей.
Иногда риски можно узнать до того, как они станут реальностью.
Здравствуйте! Нужно поискать лаборатории, куда отвозятся тесты в igenomix или генетико
А что генетик может порекомендовать? Анализ на кариотип?
Сдать анализ на носительство определенных мутаций (чаще всего делается так - девушка сдает анализы на носительство; при выявлении мутаций, точечно сдает анализы супруг)
Кариотип это далеко не вся генетика, она иногда нужна. Пример такого анализа от генетико экзом плюс (не реклама, а один из лабораторий, которые делают такую панель)
@doctor.repro, как будто бы спорно что это нужно всем. В вопросах эко уже 2 года, у генетика была на консультациях 5-6 за это время, ни разу не отправляли сдавать эти анализы.
@emimur, данные рекомендации издало acmg в 2025 году, это все по желанию пациентки, но рекомендован всем семьям

Имеет ли женщина право на личное пространство и время после рождения детей? Чем опасно отсутствие личных границ? Обязана ли хорошая мама постоянно развлекать ребёнка? Об этом и многом другом Дэйли Бэби рассказала дважды мама Антонина Алексеенко.
— До того, как у меня родились дети, и даже до того, как они появились в моих планах, одна очень мудрая мама двоих деток-погодок спросила: «А понимаешь ли ты, что вообще это такое — дети?»
У меня, конечно, было много ответов на этот вопрос. Но она ска...




У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...




О домашних родах, солёной плаценте и мечтах о дочери. Интервью с Валерией @valeriya_miki. Молодая мама богатырей: Ярослава, Яромира, Светозара и Лучезара.
Помню, как год назад её лотосовые роды произвели эффект разорвавшейся бомбы. Шокировав и возмутив. Удивив и вдохновив. Вот цитата из того поста: «Как это происходит: вчера мы плаценту обильно посыпали морской солью, положили на обычную пелёнку, одноразовую, она ж в крови была! Сегодня я её обмыла, засолила по новой и усыпала цветами!
Я не з...
А давайте обсудим тему: «рожать в 40+ поздно». Что вы думаете? Есть три основных критерия, которыми мне, в мои 46 будут тыкать я полагаю, вслух или про себя:
1. «Ты уже старая и как ты пойдешь в 60 на выпускной, твоей дочке будет стыдно иметь такую старую мать»
2. И в «40+ здоровье уже не то, ты непременно ты рассыпешься, развалишься, не сможешь вставать по ночам и бегать по площадке»
3. «Чтобы воспитать в 40+ нужны деньги, нужно успеть всё дать, а тебе уже на пенсию скоро»
МОИ ОТВЕТЫ НА ЭТО 👇🏻...
Всем привет. Девочки у кого навязываются родственники на выписку,заставляют проводить праздники?
Сто раз сказала и я и муж, что мы поедем домой и будем адаптироваться после роддома. Знаю все факторы от которых я буду злая и оголенным проводом: Привыкла быть карьеристкой и постоянно ездить по делам, а тут настраиваться хочу на дом, для меня это тяжело не зарабатывать.Ребенок желанный, первый, готовились к зачатию по здоровью и материально. Не хотим никаких столов и празднований,потому что хочу пр...
Подскажите пожалуйста, а где у нас в Уфе есть возможность сделать "генетический паспорт", проверить себя на насительство генов с тяжёлыми заболеваниями.