Шайхлисламова Энже Филюсовна
doctor.repro
Шайхлисламова Энже Филюсовна

Зачем идти к генетику до беременности, если вы здоровы?

post image

Каждая 45-я семья…

Почему генетик нужен даже абсолютно здоровым парам

Представьте:

вы молоды, здоровы, в семье «ни у кого ничего не было».

Кажется, что рисков нет.

Но статистика говорит другое.

📊 Каждая 45-я семья — это пара, где оба партнёра являются здоровыми носителями одного и того же гена.

Что это значит?

Родители при этом:

чувствуют себя абсолютно здоровыми,

не имеют симптомов,

не подозревают о проблеме.

Но при совпадении носительства у ребёнка может развиться тяжёлое наследственное заболевание.

Почему об этом не знают заранее?

Потому что большинство таких заболеваний:

рецессивные,«молчат» годами, проявляются только у потомства, а не у родителей.

Именно поэтому фраза«у нас в семье такого не было» не защищает.

Почему риск есть у всех?

Этот риск — средний для любой семьи, без факторов, без плохой наследственности, без «подозрительного анамнеза».

Это не редкий случай.

Это не исключение.

Это статистика.

Чем может закончиться совпадение носительства?

— тяжёлые генетические заболевания у ребёнка,

— необходимость длительного лечения,

— иногда — состояния, несовместимые с жизнью.

И чаще всего родители узнают об этом слишком поздно.

Что даёт визит к генетику ДО беременности?

ВЫБОР и некую свободу!

После обследования можно:

осознанно принять существующие риски,

или выбрать беременность с помощью ВРТ, где проводится отбор генетически здорового эмбриона.

Генетик — это не про «накрутить» и «испугать».

Это про то, чтобы не идти вслепую.

Беременность не должна быть лотореей.

Иногда риски можно узнать до того, как они станут реальностью.

51

Комментарии

gabbi_ufa
Альбина·Мама двоих (3 года, 6 лет)

Подскажите пожалуйста, а где у нас в Уфе есть возможность сделать "генетический паспорт", проверить себя на насительство генов с тяжёлыми заболеваниями.

Нравится Ответить
doctor.repro

Здравствуйте! Нужно поискать лаборатории, куда отвозятся тесты в igenomix или генетико

Нравится Ответить
emimur
Эмилия·В ожидании первенца

А что генетик может порекомендовать? Анализ на кариотип?

Нравится Ответить
doctor.repro

Сдать анализ на носительство определенных мутаций (чаще всего делается так - девушка сдает анализы на носительство; при выявлении мутаций, точечно сдает анализы супруг)

Кариотип это далеко не вся генетика, она иногда нужна. Пример такого анализа от генетико экзом плюс (не реклама, а один из лабораторий, которые делают такую панель)

Нравится Ответить
emimur
Эмилия·В ожидании первенца

@doctor.repro, как будто бы спорно что это нужно всем. В вопросах эко уже 2 года, у генетика была на консультациях 5-6 за это время, ни разу не отправляли сдавать эти анализы.

Нравится Ответить
doctor.repro

@emimur, данные рекомендации издало acmg в 2025 году, это все по желанию пациентки, но рекомендован всем семьям

Нравится Ответить
anitasi

Вы вернулись 🔥🔥🔥

Нравится Ответить
Читайте также
dailybaby.ru
dailybaby.ru
dailybaby.ru

Почему маме важно иметь личное пространство после рождения детей?

post image

Имеет ли женщина право на личное пространство и время после рождения детей? Чем опасно отсутствие личных границ? Обязана ли хорошая мама постоянно развлекать ребёнка? Об этом и многом другом Дэйли Бэби рассказала дважды мама Антонина Алексеенко.

— До того, как у меня родились дети, и даже до того, как они появились в моих планах, одна очень мудрая мама двоих деток-погодок спросила: «А понимаешь ли ты, что вообще это такое — дети?»

У меня, конечно, было много ответов на этот вопрос. Но она ска...

Читать далее →
86401961
bay_net Маме нужно забыть практически про себя на некоторое время … но это временно..
atnagulova1995 А если ребенок не хочет ни с кем играть, кроме мамы🥲 месяца два назад моя дочка оставалась
_anastasia_26 Это всё всегда в какие-то крайности уходит. Кто-то до больницы себя доводит, а кто-то совсем малыша весь
Читать все 2314 комментариев →
Яна 🤖
yana
Яна 🤖·Official

Как живет семья с восемью детьми? История многодетной мамы

post image 1
post image 2
post image 3
post image 4

У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...

Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.

— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?

— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...

Читать далее →
263473
autumn-girl @madamkokokrsk ну что за бестактный вопрос??? Ещё консультант по ГВ называется...тихий ужас
natalikarayanova Бесконечно восхищаюсь!!! Мама в отличной форме и Папа молодец!!! Детки заглядение!!! Вы выполняете долг перед вашим родом
irris Моему восхищению нет предела и не передать словами, что чувствую после прочитанного и увиденного. Вы с мужем
Читать все 2039 комментариев →
ann
paderina_anna
ann·Мама четверых детей

Рожать в 40+ поздно? Мой опыт в 46 лет

А давайте обсудим тему: «рожать в 40+ поздно». Что вы думаете? Есть три основных критерия, которыми мне, в мои 46 будут тыкать я полагаю, вслух или про себя:

1. «Ты уже старая и как ты пойдешь в 60 на выпускной, твоей дочке будет стыдно иметь такую старую мать»

2. И в «40+ здоровье уже не то, ты непременно ты рассыпешься, развалишься, не сможешь вставать по ночам и бегать по площадке»

3. «Чтобы воспитать в 40+ нужны деньги, нужно успеть всё дать, а тебе уже на пенсию скоро»

МОИ ОТВЕТЫ НА ЭТО 👇🏻...

Читать далее →
31137
trufelek Так получилось, что долго не могла забеременеть. Прошла огонь и воду. И вот в феврале родила наконец-то
vms89 Мне 37. Ну для меня лично, вот прям в последний вагон заскочила. В 40+ не решилась бы.
antoninazogu3 Женщина рожает, до тех пор, пока может беременнеть. Старые женщины не залетают..
Читать все 1605 комментариев →
Влада
vladena27
Влада·В ожидании первенца

Навязываются родственники на выписку из роддома: как избежать назойливых визитов и празднеств?

Всем привет. Девочки у кого навязываются родственники на выписку,заставляют проводить праздники?

Сто раз сказала и я и муж, что мы поедем домой и будем адаптироваться после роддома. Знаю все факторы от которых я буду злая и оголенным проводом: Привыкла быть карьеристкой и постоянно ездить по делам, а тут настраиваться хочу на дом, для меня это тяжело не зарабатывать.Ребенок желанный, первый, готовились к зачатию по здоровью и материально. Не хотим никаких столов и празднований,потому что хочу пр...

Читать далее →
10810
natashenka21 Ох, на мою выписку собрались все, хотя я была очень сильно против. Как итог, через 2 недели
al_khabibi Как я понимаю вас. Так оживили все мои переживания и воспоминания. Это чувство собственности! Никому малыша не
l.shok Я вас понимаю по поводу всего, но у меня благо родственники все в других городах и адекватно
Читать все 1485 комментариев →