Зачем идти к генетику до беременности, если вы здоровы?
Каждая 45-я семья…
Почему генетик нужен даже абсолютно здоровым парам
Представьте:
вы молоды, здоровы, в семье «ни у кого ничего не было».
Кажется, что рисков нет.
Но статистика говорит другое.
📊 Каждая 45-я семья — это пара, где оба партнёра являются здоровыми носителями одного и того же гена.
Что это значит?
Родители при этом:
чувствуют себя абсолютно здоровыми,
не имеют симптомов,
не подозревают о проблеме.
Но при совпадении носительства у ребёнка может развиться тяжёлое наследственное заболевание.
Почему об этом не знают заранее?
Потому что большинство таких заболеваний:
рецессивные,«молчат» годами, проявляются только у потомства, а не у родителей.
Именно поэтому фраза«у нас в семье такого не было» не защищает.
Почему риск есть у всех?
Этот риск — средний для любой семьи, без факторов, без плохой наследственности, без «подозрительного анамнеза».
Это не редкий случай.
Это не исключение.
Это статистика.
Чем может закончиться совпадение носительства?
— тяжёлые генетические заболевания у ребёнка,
— необходимость длительного лечения,
— иногда — состояния, несовместимые с жизнью.
И чаще всего родители узнают об этом слишком поздно.
Что даёт визит к генетику ДО беременности?
ВЫБОР и некую свободу!
После обследования можно:
осознанно принять существующие риски,
или выбрать беременность с помощью ВРТ, где проводится отбор генетически здорового эмбриона.
Генетик — это не про «накрутить» и «испугать».
Это про то, чтобы не идти вслепую.
Беременность не должна быть лотореей.
Иногда риски можно узнать до того, как они станут реальностью.
Комментарии
Здравствуйте! Нужно поискать лаборатории, куда отвозятся тесты в igenomix или генетико
А что генетик может порекомендовать? Анализ на кариотип?
Сдать анализ на носительство определенных мутаций (чаще всего делается так - девушка сдает анализы на носительство; при выявлении мутаций, точечно сдает анализы супруг)
Кариотип это далеко не вся генетика, она иногда нужна. Пример такого анализа от генетико экзом плюс (не реклама, а один из лабораторий, которые делают такую панель)
@doctor.repro, как будто бы спорно что это нужно всем. В вопросах эко уже 2 года, у генетика была на консультациях 5-6 за это время, ни разу не отправляли сдавать эти анализы.
@emimur, данные рекомендации издало acmg в 2025 году, это все по желанию пациентки, но рекомендован всем семьям
Смогу ли я?
Как вы считаете? Дети с особенностями Вам даны за что-то или для чего-то??…
У меня старший сын с РАС, третья дочь родилась с редким генетическим заболеванием фенилкетонурией.. я пока не понимаю, а смогу ли я справиться? Они же должны рождаться такие.. неужели мне хватит сил, чтобы все преодолеть??!?!….
Я, ладно, переживу, приму.. как будет им? Как преподнести им светлую сторону жизни? Как научить быть независимым от нас? Родителей.. как я хочу чтобы они были здоровы и счастливы в этом мире 🌸
Риски при беременности: стоит ли делать прокол живота?
Мы в зоне риска!
Генетик сказала, что чтобы быть на 100% уверенными, нужно сделать «прокол живота - чтобы взять анализы у плода»
Спросила, есть ли риски для ребенка. Ответила, что да, 2-3% - замирание, выкидыш.
Я решила, что пусть будет по Воле Всевышнего. Я верю что все будет хорошо. И написала отказ:
- Мы оба не курим и не употребляем спиртное.
- Занимаемся спортом практически всю жизнь
- У нас нет наследственных заболеваний
- А самое главное перед беременностью, мы проходили полный check-u...
Ищу родителей детей с синдромом Ваарденбурга
ИЩУ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТОК С СИНДРОМОМ ВААРДЕНБУРГА
ГРУППЫ, ЧАТЫ
Девочки. Очень нужна Ваша помощь.
Нужно связаться с мамами/взрослыми/врачами
Кто знает о синдроме Ваарденбурга.
Это генетическое заболевание
Очень нужно. Если поможете выйти в топ, буду благодарна
Чаты, группы, страницы
Контакты
Помогите
Генетика и беременность
Почему важно знать свою генетику, почему важно, если есть наследственность не упускать ее из виду, это дает возможность контролировать и уменьшить риски плохих исходов беременности, поэтому важно планирование, даже если вы планируете через год
Вы должны знать хронические заболевания ваших родных в особенности если это передается из поколения в поколение
Центронуклеарная миопатия 1 типа у ребенка 1.4 года: опыт мам
Нам предполагают генетическое заболевание. Центронуклеарная миопатия (ЦМ) 1типа (DNM2).
Мамочки,кто сталкивался с таким?С самого рождения наблюдаемся у генетика Шокарева(Ростов на Дону).Он не смог поставить ребенку точный диагноз,говорит пока еще наблюдаем за ней .Ребенку на данный момент 1,4.Пока она лежит в реанимации здесь по старым анализам ставят этот диагноз
Подскажите пожалуйста, а где у нас в Уфе есть возможность сделать "генетический паспорт", проверить себя на насительство генов с тяжёлыми заболеваниями.