Как сдать генетические тесты при РАС или сенсорной алалии
Каким образом сдаются тесты на генетику? Психиатр назначает? Или самим можно в каких-нибудь лабораториях сдать? Точного диагноза пока нет, либо рас, либо сенсорная алалия
Комментарии
Назначает генетик, по омс будет только кариотип, там вообще элементарное все.
А вот если подробно искать только за свой счет будет или через фонды. Стоит 50к или 100к, зависит от того какой анализ назначит генетик и как глубоко вы хотите копать. Тот что за 100к тоже даст 💯 гарантии что НЕТ это ничего нет, так как все болезни еще не изучены естественно. И могут найти поломку такую что ни один врач не будет знать что это и вообще исследований будет ноль по этому заболеванию.
Самим можно сдать. Но мы ходили на консультацию сначала к генетику, он нам написал, что нам сдавать и сдавали платно через геномед.
Рекомендацию дал генетик, сначала говорила делать полный геном, а перед анализом пошла еще раз на консультацию и она сказала сдавать экзом, если будут какие то поломки то скорее всего и экзом покажет. В итоге поломку нашли через экзом и сэкономили в районе 50000
Бывает что экзома не хватает и тогда пересдача геном, поэтому мы решили сразу геном и сразу 50х😅🥲 вроде как сейчас быстро, год-два-три и поломка уже изучается🤞🏼
Самим можно сдать, но с определением диагноза это не поможет)
Рекомендует врач, у которого наблюдаетесь/ стоите на учёте. В моем случае это невролог. Эпилептолг, психиатр и генетик. Все написали рекомендацию полного секвенирование генома. По омсным генетическим анализам - норма. У сына диагноз дцп, эпи. Но есть психиатрия, нет речи. Мрт в норме. С этим добром я обратилась в фонд. Они запросили разные исследования и заключения. Позже ответили, что одобрен анализ. Дали лабороторию. Сдали кровь. Отправили в мск их курьером. Ждём результат со дня на день. Сдавали в октябре. Стоимость исследования 99 000 тр
Что за лаба? Задержки не было? У нас чем то похожая картина, только 17.03 ждём результаты 🥲
@chameleon.lvl обещали 16.01, но до сих пор нет ответа...
Мы 50х пркрытие за 137 сдавали в декабре.. Бесплатно трио девочки в мск литают на запись к генетику в бочкова, и там берут, но нужны мама, папа, ребёнок... Допустим с нск на дорогу и так больше бы ушло🥲
И тест вам может ничего не показать. А стоить будет под 100 тр.
@cotsi значит просто похожи)Там тоже мама Лёши. ссылка
Так а поможет ли в вашем случае именно генетика 🤔 мы сдавали через генетика и гено Аналитику, тк по оборудованию лучше только генетико вроде, но у них цены космос... Но у нас почти год будто пальцем в небо перебирают диагнозы, и лейкомаляция была, и синдром веста, и при нормальном мрт тяжелой степени тяжести повреждение цнс и тетрапарез но мы при этом переворачивается как угодно, но на время эпиактивности развитие будто на паузе 5 месяцев было, а нам почти год и хотели понимания, что за...