Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаОсобенные детки
Дарья
Дарья
Мама двоих (младенец)

Как сдать генетические тесты при РАС или сенсорной алалии

Каким образом сдаются тесты на генетику? Психиатр назначает? Или самим можно в каких-нибудь лабораториях сдать? Точного диагноза пока нет, либо рас, либо сенсорная алалия

17

Комментарии

chameleon.lvl

Лариса Мама троих детей

Так а поможет ли в вашем случае именно генетика 🤔 мы сдавали через генетика и гено Аналитику, тк по оборудованию лучше только генетико вроде, но у них цены космос... Но у нас почти год будто пальцем в небо перебирают диагнозы, и лейкомаляция была, и синдром веста, и при нормальном мрт тяжелой степени тяжести повреждение цнс и тетрапарез но мы при этом переворачивается как угодно, но на время эпиактивности развитие будто на паузе 5 месяцев было, а нам почти год и хотели понимания, что за...

Ответить

alena12nik

АлёнаМама двоих (3 года, 9 лет)

Назначает генетик, по омс будет только кариотип, там вообще элементарное все.

А вот если подробно искать только за свой счет будет или через фонды. Стоит 50к или 100к, зависит от того какой анализ назначит генетик и как глубоко вы хотите копать. Тот что за 100к тоже даст 💯 гарантии что НЕТ это ничего нет, так как все болезни еще не изучены естественно. И могут найти поломку такую что ни один врач не будет знать что это и вообще исследований будет ноль по этому заболеванию.

Ответить

gelle

ElleМама дочки (4 года), беременна (19 нед.)

Самим можно сдать. Но мы ходили на консультацию сначала к генетику, он нам написал, что нам сдавать и сдавали платно через геномед.

Ответить

byblichek

ОксанаМама дочки (6 лет)

Рекомендацию дал генетик, сначала говорила делать полный геном, а перед анализом пошла еще раз на консультацию и она сказала сдавать экзом, если будут какие то поломки то скорее всего и экзом покажет. В итоге поломку нашли через экзом и сэкономили в районе 50000

Ответить

chameleon.lvl

Лариса Мама троих детей

Бывает что экзома не хватает и тогда пересдача геном, поэтому мы решили сразу геном и сразу 50х😅🥲 вроде как сейчас быстро, год-два-три и поломка уже изучается🤞🏼

Ответить

kiddy0808

kiddy0808Мама дочки (4 года)

Самим можно сдать, но с определением диагноза это не поможет)

Ответить

ole4ka83

ole4ka83Мама двоих (5 лет, 10 лет)

Рекомендует врач, у которого наблюдаетесь/ стоите на учёте. В моем случае это невролог. Эпилептолг, психиатр и генетик. Все написали рекомендацию полного секвенирование генома. По омсным генетическим анализам - норма. У сына диагноз дцп, эпи. Но есть психиатрия, нет речи. Мрт в норме. С этим добром я обратилась в фонд. Они запросили разные исследования и заключения. Позже ответили, что одобрен анализ. Дали лабороторию. Сдали кровь. Отправили в мск их курьером. Ждём результат со дня на день. Сдавали в октябре. Стоимость исследования 99 000 тр

Ответить

chameleon.lvl

Лариса Мама троих детей

Что за лаба? Задержки не было? У нас чем то похожая картина, только 17.03 ждём результаты 🥲

Ответить

ole4ka83

ole4ka83Мама двоих (5 лет, 10 лет)

@chameleon.lvl Генетикс

Ответить

ole4ka83

ole4ka83Мама двоих (5 лет, 10 лет)

@chameleon.lvl обещали 16.01, но до сих пор нет ответа...

Ответить

4upcenka

Элианна Мама сына (3 года)

На РАС , генетики говорят такие тесты надо сдавать , но это платно , если полное секвенирование хотите сдавать то это 230 тыс если не больше счас , через генетика бывает есть шанс попасть на бесплатную, но год в очереди стоите, Синдром ломкасти Х, и второй думаю виден на фото)

Ответить

chameleon.lvl

Лариса Мама троих детей

Мы 50х пркрытие за 137 сдавали в декабре.. Бесплатно трио девочки в мск литают на запись к генетику в бочкова, и там берут, но нужны мама, папа, ребёнок... Допустим с нск на дорогу и так больше бы ушло🥲

Ответить

cotsi

КатяМама сына (4 года)

И тест вам может ничего не показать. А стоить будет под 100 тр.

Ответить

dashutka.demina

Дарья Мама двоих (младенец)

О, я вас в тик токе смотрю 😁

Ответить

cotsi

КатяМама сына (4 года)

@dashutka.demina Меня? Меня там нет

Ответить

sadag05

😈Мама сына (4 года)

К генетику идете и он назначает

Ответить

Реально ли найти удаленную работу?

Реально ли найти себе удалённую работу, чтобы зарабатывать хотя бы немного? Куда не напишу, везде либо вложите деньги, либо какие-то базы, которые также надо купить, либо пройдите платное обучение и не факт, что потом будете работать,либо продажи типо орифлейм. Говорят, что нет не продажи, но по факту надо дофига всего якобы себе покупать, чтобы был товарооборот и будет типо заработок. Попадались даже какие-то сомнительные предприятия, находящиеся типо заграницей и надо заводить какие-то карты, банков которых я даже не знаю. Уже так разочаровалась, что, кажется, найти работу удалённо просто невозможно. Кто-то может подсказать, где искать, работаете ли вы вообще или всё это фигня?

Муж просит интим в необычных местах

Хотела спросить, мой муж постоянно просит имтим то в машине, либо мы если в горы едим отдыхать, то в горах либо на пляжу ночью , то в каких то местах. Я такое вообще не люблю. Я всегда отказываюсь. Он при этом мне говорит что я скучная. Ваши мужья так делают?

Сопли у ребенка: чем лечить заложенность носа и как облегчить состояние? Советы мам

Девочки помощь Гребанные сопли 🤦🏼 ♀ 🔫 Мне кажется мы все уже прошли и все перепробовали. Сначала от заложенности :либо снуппик, либо ринонорм, либо навтизин, либо риностоп. После идем промывать нос. Раньше выкачивала, так как не сморкается, но лучше всего выходит все это промывание физраствором. После промытия капаем : либо мометозон(назанекст тоже самое) либо проторгол, либо ринофлумуцил. 5-7 дней и меняем лечение. За больничный мы можем 2-3 раза сменить лечение. Это уже ужас какой то. Крик души. К лору ходили, у нас у величины аденоиды, но степень не могут поставить, так как надо чтобы ребенок 2 недели не болел, а мы после лечения 2-5 дней и снова. Кто может что посоветует