26 декабря родился ребенок. 27 декабря из пятки взяли кровь на неонатальный скрининг. 30 декабря пришел положительный результат на муковисцидоз, отправили сдавать повторно. Сдали сразу же 30 декабря, вчера позвонили уже из поликлиники и сказали, что результат опять положительный. Отправили третий раз сдавать кровь. Сказали, если третий раз будет положительный, то отправят на потовую пробу.
Подскажите пожалуйста, сталкивался ли кто-то с такой ситуацией? Может ли быть вероятность ошибки?
Педиатр говорит, что раз два раза уже пришел положительный результат скрининга, то вероятнее всего болезнь есть.
В интернете прочитали, что обычно после второго положительного результата сразу отправляют на потовую пробу, но нам сказали сдавать третий раз кровь.
Второй раз видимо из-за праздников результаты анализов затянули аж на две с половиной недели, надеемся, что сейчас результаты будут быстрее. #первыйпост
#муковисцидоз



Нас не говорят результаты анализов( просто говорят положительный и всё
Вероятность ошибки есть всегда
Я и после первой положительной потовой надеялась на нее.
Но и при постановке диагноза жизнь не заканчивается)
Все будет хорошо!
Тоже самое было с сыном, на третий раз пришел отрицательный результат и мы выдохнули
@aleks555as, к генетику съездила(тоже при пц, где рожала), она говорит: у нас новый приказ и типа все равно когда брать, а потом такая: ну в праздники все равно не успели бы у вас в эти дни взять) понятно, что против пц она не попрет)))
А на потовые пробы просто так нельзя приехать, надо лечь в больницу, а когда направление придет - хз((( зла не хватает
@flowers78, попробуйте сдать кровь на самые распространенные мутации Гена CFTR в частной лаборатории . Но тут самое главное чтобы попалась очень опытная мед.сестра, мы заказали выезд на дом с лаборатории KDL, кровь из Вены взять у ребенка не получилось, по итогу мой муж уже сам поехал и сам сдал эту кровь чтобы хоть какой-то результат уже ждать.Генетик сказал , что результат сдачи крови- это уже самый точный показатель муковисцидоза. Заплатите деньги за сдачу крови и с результатами сразу к генетику. Можете поискать где сделают быстрее, инвитро; кдл, хеликс итд, там уже выберете
У вас ИРТ какой?