Синдром Крузона у ребёнка: как жить с диагнозом и что делать дальше

Пришел результат генетического теста - подтвердили синдром Крузона, но еще будут дифференцировать его от синдрома Пфайффера (потому что нет патологии внутренних органов).

Теперь у меня официально особенный ребенок, который встречается 16,5 раз на 1 000 000 детей.

Ген синдрома доминантный и это спонтанная мутация (по словам генетика), и как сказала генетик мы с мужем можем иметь здоровых детей и нам нужно пробовать еще. Вот только я не хочу больше…

Еще сделали гастроскопию повторную - обнаружили гастроэзофагеальный рефлюкс 2-ой степени, рекомендуют гастростому, но я намерена раскормить Рому и делать упор на консервативную терапию в ближайшие 12 недель. Если не получится и Ромашке будет тяжело, конечно пойдем на операцию, но как же мне не хочется тыкать его трубками и позволять резать его маленькое тело, а потом и оставлять с этими всеми трубками…

Со слезами на глазах и разрывающимся сердцем я все еще верю что он справится и будет хоть немного счастлив этой жизни 🥹