Симптомы дистрофии Дюшенна у мальчиков: как распознать болезнь

post image 1
post image 2
post image 3
post image 3
post image 4
post image 5
+2

⚠️Генетический уби💀йца мальчиков N1⚠️

🚨Дистрофия Дюшенна 🚨

🎈Традиционно публикую

#СимптомыМиодистрофииДюшенна

🚨Симптомы проявляются у мальчиков:

- быстрая утомляемость, мальчики часто просятся на ручки, отказываются гулять без коляски;

- трудно подниматься по лестнице, приставным шагом, держится за перила;

- трудно подняться с пола, держится о пол руками или за предметы вокруг, может опираться на свои колени руками (прием Говерса);

- ходит на мысочках, постоянно падает, теряет равновесие, таз «заваливается» вперед;

- при беге сильно размахивает руками, ловя равновесие, «утиная» походка;

- увеличенные «накачанные» икры ног;

- часто задержка речи.

⏳Симптомы проявляются примерно с 3 лет

⚠️Симптомы не приходят все вместе, поэтому выявить болезнь сложно, даже врачи не могут на глазок распознать ее.

❓Как можно проверить есть ли у ребенка Дистрофия Дюшенна без генетического теста??

☝️Сдать биохимический анализ крови - КФК (креатинфосфокиназа)

☎️«Звоночком» могут служить повышенные АЛТ (Аланинаминотрансфераза) и АСТ (аспартатаминотрансфераза), так как печень реагирует на очень высокую КФК в крови.

Эти показатели сильно увеличены у мальчиков с МДД, особенно КФК (в несколько тысяч). У Макса показал анализ - 24 тыс КФК(((

Чем раньше начать принимать меры - тем дольше будет жить ребенок. Мышечная дистрофия неизлечима, но можно продлить ребенку жизнь.

#МДД #миодистрофиядюшенна #кфк

Решила периодически повторять пост с симптомами, чтобы мамы мальчиков могли распознать болезнь-невидимку как можно раньше.

6

Комментарии

Марина·Мама дочки (1 год)

Это только у мальчиков?

Нравится Ответить
Kristina Gritsyuk·Мама сына (6 лет)

У девочек очень очень редко именно этот вид миопатий, 1 на 50 млн девочек.

В России 3 девочки болеющие дистрофией Дюшенна есть.

В любом случае, если у Вашей дочери несколько из перечисленных симптомов имеются, то можно сдать КФК.

Некоторые виды дистрофии часто есть у девочек, например, пояснично-конечностная дистрофия. При такой дистрофии тоже повышение КФК имеется.

Нравится Ответить
Anna·Мама дочки (8 лет)

Кристина, ты умничка, что информируешь людей!

Пусть твой Максим будет здоровым мальчиком!

Нравится Ответить
Kristina Gritsyuk·Мама сына (6 лет)

25 детей с Дистрофией Дюшенна найдены мною в Мамлайф

5ро с пояснично-конечностной дистрофией

За 2 года… пусть читают 🙏

Нравится Ответить