





⚠️Генетический уби💀йца мальчиков N1⚠️
🚨Дистрофия Дюшенна 🚨
🎈Традиционно публикую
#СимптомыМиодистрофииДюшенна
🚨Симптомы проявляются у мальчиков:
- быстрая утомляемость, мальчики часто просятся на ручки, отказываются гулять без коляски;
- трудно подниматься по лестнице, приставным шагом, держится за перила;
- трудно подняться с пола, держится о пол руками или за предметы вокруг, может опираться на свои колени руками (прием Говерса);
- ходит на мысочках, постоянно падает, теряет равновесие, таз «заваливается» вперед;
- при беге сильно размахивает руками, ловя равновесие, «утиная» походка;
- увеличенные «накачанные» икры ног;
- часто задержка речи.
⏳Симптомы проявляются примерно с 3 лет
⚠️Симптомы не приходят все вместе, поэтому выявить болезнь сложно, даже врачи не могут на глазок распознать ее.
❓Как можно проверить есть ли у ребенка Дистрофия Дюшенна без генетического теста??
☝️Сдать биохимический анализ крови - КФК (креатинфосфокиназа)
☎️«Звоночком» могут служить повышенные АЛТ (Аланинаминотрансфераза) и АСТ (аспартатаминотрансфераза), так как печень реагирует на очень высокую КФК в крови.
Эти показатели сильно увеличены у мальчиков с МДД, особенно КФК (в несколько тысяч). У Макса показал анализ - 24 тыс КФК(((
Чем раньше начать принимать меры - тем дольше будет жить ребенок. Мышечная дистрофия неизлечима, но можно продлить ребенку жизнь.
#МДД #миодистрофиядюшенна #кфк
Решила периодически повторять пост с симптомами, чтобы мамы мальчиков могли распознать болезнь-невидимку как можно раньше.
У девочек очень очень редко именно этот вид миопатий, 1 на 50 млн девочек.
В России 3 девочки болеющие дистрофией Дюшенна есть.
В любом случае, если у Вашей дочери несколько из перечисленных симптомов имеются, то можно сдать КФК.
Некоторые виды дистрофии часто есть у девочек, например, пояснично-конечностная дистрофия. При такой дистрофии тоже повышение КФК имеется.
Кристина, ты умничка, что информируешь людей!
Пусть твой Максим будет здоровым мальчиком!
25 детей с Дистрофией Дюшенна найдены мною в Мамлайф
5ро с пояснично-конечностной дистрофией
За 2 года… пусть читают 🙏
Это только у мальчиков?