Генетическое тестирование до беременности: стоит ли делать?
Интересно про генетическое тестирование при планировании беременности, точнее еще до активного начала планирования так сказать. Кто выполнял и где? Если не выполняли, но знали о нем, почему не стали делать? Очень интересен опыт для принятия решения #первыйпост
Полина·
Нет отягощенного анамнеза- нет смысла делать, а от спонтанных мутаций никто не застрахован, имхо)
Татьяна··
Тревожность плюс медицинское образование это дикое комбо для страхов. Понятно, что спонтанные мутации тут не исключишь. Но как представлю, что если какое-то из моногенных заболеваний будет, потом же сам себя замучаешься винить, что не потратил изначально деньги на обследование
Алина·
Мама дочки-младенца
Я знала о таком , но не делала
Мы с мужем не входили в группу риска, поэтому выполняли только базовые рекомендации и обследования. Если бы вопрос стоял, что время идет, а беременность не наступает или прерывается, я бы сделала обязательно
Валерия·
Первая беременность, ребенок родился с редким синдромом. После рождения, естественно, прошли с мужем генетическое обследование для планирования следующей беременности : кариотипирование и fish-анализ на 1 хромосому (именно по первой хромосоме у дочки поломка) в институте генетики Томска, скрининг на носительство моногенных заболеваний (в Геномеде сдали, 60 тысяч на двоих вышло), плюс я сдавала по рекомендации генетика на ломкую Х-хромосому и анализ на наследственные тромбозы.
Такие вот были рекомендации генетика по планированию. Мужу обязательно к андрологу-урологу. Мы все сдавали.
Сделай это все мы до планирования первой беременности, нас бы это не уберегло от спонтанной хромосомной поломки у дочери. Потому что, как мы выявили по этим анализам, мы с мужем не носители, просто вот у дочки так случилось 🤷🏻♀️
Татьяна··
Да, к сожалению от спонтанных мутаций мы не защищены 😞
Спасибо, что поделились своей историей!