Наш опыт: первый скрининг, НИПТ и генетика после особого ребёнка

Генетика : 1 скрининг, НИПТ, амниоцентез, ХМА

Здесь очень часто выкладываются посты с вопросами по первому скринингу, papp-a, ХГЧ, НИПТу и т.д. Решила поделиться нашей историей.

Начну с того, что первый ребенок у нас с мужем родился с пороками развития и хромосомной патологией, о которых мы узнали после родов.

В ту беременность 1 триместр я наблюдалась в частной клинике, а потом ушла в ЖК. Не знаю, чем я руководствовалась.. наслушалась тогда окружающих, что беременность можно вести хорошо и по ОМС, в частных лишь выкачивают деньги. Может, просто так совпали обстоятельства, что именно мне ужасно не повезло с ЖК. Гинеколог на участке мне попалась откровенно так себе, узи я делала тоже в ЖК, ЭхоКГ плода на горбольнице, в общем проворонили и не заметили все понемножку.

Про первый скрининг в первую беременность - прикреплю его результаты. Papp-a был понижен, а ХГЧ стремился к 2, никто на это не обратил внимания, хоть риски и были низкие, но оценивать эти гормоны отдельно от рисков тоже нужно (!), это мне потом сказал далеко не один генетик. Как видите, впринципе результат скрининга выглядит очень даже прилично, если не учитывать тот факт, что это скрининг ребенка с хромосомной аномалией.

После того, как дочке установили хромосомную аномалию, мы с мужем начали обследоваться для планирования беременности по части генетики. По ОМС мы обратились в НИИ Генетики г.Томска, где нам забрали кровь для проведения необходимых анализов (кариотип, fish-анализ). По результатам установили, что поломка у дочки спорадическая, de novo, то есть не унаследована от нас с мужем. Просто так случилось.

Тут я начинаю донимать генетиков с вопросом диагностики в следующей беременности: нужен ли НИПТ, если да, то какой; или вообще сразу биопсию ворсин хориона или амниоцентез с ХМА и т.д. Консультации по этому вопросу я брала у:

•Салюковой О.А. из НИИ генетики г.Томск, (на словах было сказано смотреть по ситуации, но не стоит сразу делать инвазивку);

•у Гнетецкой В.А., главного специалиста по генетики из ГК «Мать и Дитя» г.Москва;

•у Кульпанович А.И., представителя от Беларуси в Европейской ассоциации генетиков.

Их рекомендации прикрепляю. То есть все сошлись во мнении, что наличие ребенка с ХА с подтвержденным фактом спонтанности заболевания, не является прямым показанием к инвазивной диагностике в следующую беременность.

В сентябре я забеременела, встала на учет в Мать и Дитя, так как там и планировали беременность.

В 11 недель сдала НИПТ-максимум в Инвитро, он же полногеномный НИПТ.

На 1 скрининг (узи) пошла к Макогону. Он был в курсе патологии у дочки, смотрел меня почти час, все показатели замерял по несколько раз. В итоге сказал, что ему придраться не к чему, ждет меня на 2 скрининг.

НИПТ пришел с низкими рисками.

Но тут приходит биохимия крови с 1 скрининга, а там повышенный ХГЧ 2.55 МоМ и риск именно по соотношению гормонов на с-м Дауна 1:167. Расчетный риск по крови+узи 1:2531. Такой расчет именно по биохимии, как я поняла, только в программе LifeCycle есть, в Астрайе точно нет. И меня отправляют к генетику.

Генетик, услышав, что у меня первый ребенок с генетикой, даже не посмотрев НИПТ и 1 скрининг, сразу сказала о необходимости амниоцентеза. Я просидела у нее 2 часа, она подробно изучила все имеющиеся генетические анализы, НИПТ, 1 скрининг, заключения других генетиков, но заключение ее было одно - амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом из-за патологии у первого ребенка и повышенного ХГЧ в настоящую беременность.

Прием генетика был в пятницу, и я, напуганная, уже на понедельник договорилась с Макогоном на эту процедуру. Все прошло хорошо, и через 2 недели нам пришел результат от Геномеда, ребенок здоров 🙏

с одной стороны, я даже благодарна, что генетик навела панику и настояла на этом анализе, так как все равно точность уж точно выше НИПТа. Хотя бы по этой части я могу быть спокойна❤️