Скрининг показал высокий риск генетических патологий: что делать?

Нипт не делали?

Сделайте Нипт

Прокол предложили?

любой метод исследования по крови - риск, а не диагноз, не закапывайте себя самое главное плохими мыслями🙏🏻🙏🏻

амниоцентенз рассматриваете ?

Ну вы же понимаете что 1:19, это говорит что 1 из 19 будет с диагнозом. Вас сейчас должны отправить в генетику и он вам предложит либо нипт либо прокол и все расскажет. Пока решать ничего не надо

Подруга в августе родила ребенка риск писали 1:20 , тоже переживания были.

Но всё хорошо, ничего не подтвердилось, малыш здоровый.

На втором скрининге в 30недель если не ошибаюсь таких рисков уже не было.

Проколы никакие не делали, тк знали , что примут ребенка в любом случае.

Пишу и стираю, не знаю как правильно выразить свою мысль и поддержать.

Что то решать уже поздно, остается лишь принять то что дает Всевышний.

Ну это же просто риск, сдайте для начала нипт, не входите в панику

Хватит себя изводить милая, разве ты откажешься от него если даже он родится с этим синдромом? Я думаю что нет.

Всегда и везде бывают ошибки, настрой себя на лучшее

А на основании чего такой риск? Только из-за гипоплазии носа? Вроде кровь у вас нормальная, ТВП хорошая. Возраст нормальный.

Мне кажется, что вам необъективно посчитали риски.

Машина - бездушное существо.

Нужно сдать нипт

Делайте НИПТ. Сейчас это всего лишь риск у одной женщины из 19, но при этом 18 детей будут здоровыми. Результат не говорит еще ни о чем. Не накручивайте себя раньше времени, получите результаты дальнейших исследований и потом будет видно.

Здравствуйте автор🌸.

Ситуация конечно неприятная, обнимаю Вас и посылаю лучики добра 🤗🌸.

Хочется немного Вас успокоить , небольшой историей :

Моей подруге , когда она забеременела было 37 (2 года назад), тоже как она сказала , были какие-то маркеры. Ребенок был очень желанный (13 лет не получалось забеременеть). Эту историю я вкратце узнала , когда сама забеременела. Она меня предупредила , что даже если будут какие-то маркеры , не паниковать. И что могут ошибиться. У нее родился абсолютно здоровый ребенок.

Но ☝🏻, решение безусловно будет за Вами. И никто Вас не в праве осудить , если вы примите решение, о прерывании беременности. Только для своего же успокоения, сначала сделайте всевозможные анализы и тесты 🌸.

Желаю Вам и вашему малышу, сил, терпения , здоровья 🙏🏻. Чтоб всетаки , все в итоге было с малышом в порядке 🤞🏻🍀🌸🤗💞

Я 1:14, без Нипта сразу на прокол пошла.

Нипт у 21 мозаичный синдром не показывает.

Здравствуйте!

Для справки «НИПТ может выявлять мозаицизм, но не всегда точно, поскольку тест основан на анализе ДНК плаценты, а не самого плода; это может приводить к ложноположительным или ложноотрицательным результатам, если мозаика ограничена плацентой или плодом, поэтому при сомнительных результатах всегда требуется инвазивное подтверждение (амниоцентез).»

Но Вы подумайте. Все не сто процентно, никогда. Какой анализ мы не делаем.

Даже сколько тут писали случаев что косточку носа не увидели в итоге норм.

Была в вашей ситуации пару недель назад. Но у меня риски были ниже.

1 скрининг - все ок,

2 скрининг - нашли мягкие маркеры. Отправили к генетику. Генетик из-за низких рисков не мог направить сразу на прокол, отправил на нипт. Срок уже большой был 21 неделя, нипт неделя, прокол - ещё дни. В голове отсчитывала какое решение и когда буду принимать.

Сдала НИПТ, риски не подтвердлись. Но готовила себя морально к разным решениям.

На вашем месте сначала ответила себе, готова ли я хотя бы теоретически к прерыванию. Если такие мысли есть - то дошла бы до генетика и первое чтобы решила с ним - делать НИПТ или амнио. Если в целом вы настроены на прерывание в случае плохого анализа, то возможно сразу бы на прокол шла, чтобы меньше по времени ждать. Если пока много сомнений и риск по мнению генетика не оч высокий - то сначала нипт.

Вообще постарайтесь сейчас составить себе конкретный план, по шагам. В какой день что делаете, сдаете. Читайте максимально сухую информацию по теме. Поменьше сопливых историй. У меня тоже выбило почву из-под ног на эту неделю. Но имея план было легче пережить время.

Я делала нипт, был высокий риск аномалии. Но... Мы решили, что это наш квест и забили на всё это, будь, что будет, пройдем его. В общем, родился ребенок, ничего не подтвердилось. На прокол я не пошла, потому что сразу предупреждают, что высокий риск потери ребенка.

Тоже ставили гипоплазию носовой кости, по всем показателям цзи и крови было ниже нормы. Делала экспертный скрининг и нипт в Кулаково. Может быть и вам стоит туда обратиться?!

Это лишь вероятность , ничего более

Нипт сделайте

Как я поняла если анализ НИПТ не подтверждает патологию, то дальше не нужно да идти ?

Решите для себя что будете делать если все подтвердится. Если категорично «рожать не буду», то прямо завтра:

1-сделайте экспертное узи. Я в свое время делала в Мать и Дитя. Врач Юдина. Она специализируется именно по порокам внутриутробного развития.

2-сделайте нипт.

У меня у деток с пороками все скрининги были идеальными;(

Девочки с риском 1:18 рожали здоровых детей.

Пусть у Вас все будет хорошо.

Тоже был риск т21. По скринингу и еще кровь добавили. Делала сразу прокол и дополнительно платно еще, и нипт в тот же день взяли. Ничего не подтвердилось. Прокол не такой страшный как все говорят, но наиболее точный результат.

Очень грустно, что так , сил Вам , терпения это пережить. Все-таки много историй уже написали что шансы есть. Это не 1:2 всё-таки 1:19 и бывают ошибки. Берегите себя, пусть все будет хорошо!