Скрининг показал высокий риск генетических патологий: что делать?
Ну всё… результаты повторного анализа на генетику
Риск 1:19
Не знаю, как комментировать, что решать и т.д.
В голове туман
Лучший комментарий
любой метод исследования по крови - риск, а не диагноз, не закапывайте себя самое главное плохими мыслями🙏🏻🙏🏻
амниоцентенз рассматриваете ?
Комментарии
Очень грустно, что так , сил Вам , терпения это пережить. Все-таки много историй уже написали что шансы есть. Это не 1:2 всё-таки 1:19 и бывают ошибки. Берегите себя, пусть все будет хорошо!
Тоже был риск т21. По скринингу и еще кровь добавили. Делала сразу прокол и дополнительно платно еще, и нипт в тот же день взяли. Ничего не подтвердилось. Прокол не такой страшный как все говорят, но наиболее точный результат.
У меня у деток с пороками все скрининги были идеальными;(
Девочки с риском 1:18 рожали здоровых детей.
Пусть у Вас все будет хорошо.
Решите для себя что будете делать если все подтвердится. Если категорично «рожать не буду», то прямо завтра:
1-сделайте экспертное узи. Я в свое время делала в Мать и Дитя. Врач Юдина. Она специализируется именно по порокам внутриутробного развития.
2-сделайте нипт.
Как я поняла если анализ НИПТ не подтверждает патологию, то дальше не нужно да идти ?
Нипт+скрининг золотой стандарт.
Если «хорошо»- то это так же хорошая новость.Но нигде не дают 100 процентов.
Но тогда уж если нипт то какой ? Расширенный на 11 синдромов и на 18 носительств матери. А не где только три синдрома.
Помню тут девушка писала что чуть ли ни 1:2 ставили какой то синдром, а в итоге все хорошо было.
Вывод: или мозаичность или погрешность какая-то.
Да, кстати, нам так и сказали в Морозовской, когда мы после рождения привезли ребёнка проверить.
Тоже ставили гипоплазию носовой кости, по всем показателям цзи и крови было ниже нормы. Делала экспертный скрининг и нипт в Кулаково. Может быть и вам стоит туда обратиться?!
Туман рассееится и я думаю вы примите правильное решение,я уверена все у будет хорошо.
Я делала нипт, был высокий риск аномалии. Но... Мы решили, что это наш квест и забили на всё это, будь, что будет, пройдем его. В общем, родился ребенок, ничего не подтвердилось. На прокол я не пошла, потому что сразу предупреждают, что высокий риск потери ребенка.
Была в вашей ситуации пару недель назад. Но у меня риски были ниже.
1 скрининг - все ок,
2 скрининг - нашли мягкие маркеры. Отправили к генетику. Генетик из-за низких рисков не мог направить сразу на прокол, отправил на нипт. Срок уже большой был 21 неделя, нипт неделя, прокол - ещё дни. В голове отсчитывала какое решение и когда буду принимать.
Сдала НИПТ, риски не подтвердлись. Но готовила себя морально к разным решениям.
На вашем месте сначала ответила себе, готова ли я хотя бы теоретически к прерыванию. Если такие мысли есть - то дошла бы до генетика и первое чтобы решила с ним - делать НИПТ или амнио. Если в целом вы настроены на прерывание в случае плохого анализа, то возможно сразу бы на прокол шла, чтобы меньше по времени ждать. Если пока много сомнений и риск по мнению генетика не оч высокий - то сначала нипт.
Вообще постарайтесь сейчас составить себе конкретный план, по шагам. В какой день что делаете, сдаете. Читайте максимально сухую информацию по теме. Поменьше сопливых историй. У меня тоже выбило почву из-под ног на эту неделю. Но имея план было легче пережить время.
@d_liza, по узи никаких других пороков нет, все показатели в норме
В прошлую беременность была преэклампсия с 36 недели.
А в эту беременность подскоки давления начались на 9й неделе и длились до 10й
Планирую пойти на амнио
Меня отправляли на 13 неделе, написала отказ из-за маленького срока, побоялась
@najabat77 из того что я читала про амнио да, риски у самой процедуры есть, но они не высокие. И когда над тобой постоянно груз непонятных исследований, то я лично себе не исключала, что пойду на него. Чтобы уже максимально по генетике закрыть вопрос.
И подумайте, к кому идти с потенциальной ПЭ, если амнио не подтвердит, то тут бы ещё ее не пропустить. Доплер, может ещё кровь какую то сдавать, помимо контроля давления. Может врач профилактически вам назначит лечение и ко второму скринингу у вас уже показатели скорректируются
Здравствуйте!
Для справки «НИПТ может выявлять мозаицизм, но не всегда точно, поскольку тест основан на анализе ДНК плаценты, а не самого плода; это может приводить к ложноположительным или ложноотрицательным результатам, если мозаика ограничена плацентой или плодом, поэтому при сомнительных результатах всегда требуется инвазивное подтверждение (амниоцентез).»
Но Вы подумайте. Все не сто процентно, никогда. Какой анализ мы не делаем.
Даже сколько тут писали случаев что косточку носа не увидели в итоге норм.
Я 1:14, без Нипта сразу на прокол пошла.
Нипт у 21 мозаичный синдром не показывает.
Но кстати мозаичный без проблем со здоровьем, то есть ни с сердцем проблем нет ни с мышцами, но и они поддаются лечению к слову. У моей сестры дочь с мозаичным, обычный ребёнок, иногда кажется что она в своем возрасте умнее взрослых даже😀 отставание только в речи и росте, но и это поправимо, все прекрасно понимает.
@mamapodrostka Тогда кстати тоже никто ничего не нашел, во время беременности имею ввиду, никаких предпосылок.
Здравствуйте автор🌸.
Ситуация конечно неприятная, обнимаю Вас и посылаю лучики добра 🤗🌸.
Хочется немного Вас успокоить , небольшой историей :
Моей подруге , когда она забеременела было 37 (2 года назад), тоже как она сказала , были какие-то маркеры. Ребенок был очень желанный (13 лет не получалось забеременеть). Эту историю я вкратце узнала , когда сама забеременела. Она меня предупредила , что даже если будут какие-то маркеры , не паниковать. И что могут ошибиться. У нее родился абсолютно здоровый ребенок.
Но ☝🏻, решение безусловно будет за Вами. И никто Вас не в праве осудить , если вы примите решение, о прерывании беременности. Только для своего же успокоения, сначала сделайте всевозможные анализы и тесты 🌸.
Желаю Вам и вашему малышу, сил, терпения , здоровья 🙏🏻. Чтоб всетаки , все в итоге было с малышом в порядке 🤞🏻🍀🌸🤗💞
Делайте НИПТ. Сейчас это всего лишь риск у одной женщины из 19, но при этом 18 детей будут здоровыми. Результат не говорит еще ни о чем. Не накручивайте себя раньше времени, получите результаты дальнейших исследований и потом будет видно.
А на основании чего такой риск? Только из-за гипоплазии носа? Вроде кровь у вас нормальная, ТВП хорошая. Возраст нормальный.
Мне кажется, что вам необъективно посчитали риски.
Машина - бездушное существо.
@najabat77 Недавно здесь читала, что у кого-то родился ребенок просто с маленьким носом. А с генетикой все хорошо. Не помню у кого точно, может и у вас.
@najabat77 по статистике 9 детей с гипоплазией носа оказываются здоровы! Все цифры которые вам выдали это высчитала машина
Хватит себя изводить милая, разве ты откажешься от него если даже он родится с этим синдромом? Я думаю что нет.
Всегда и везде бывают ошибки, настрой себя на лучшее
Ну это же просто риск, сдайте для начала нипт, не входите в панику
Пишу и стираю, не знаю как правильно выразить свою мысль и поддержать.
Что то решать уже поздно, остается лишь принять то что дает Всевышний.
Подруга в августе родила ребенка риск писали 1:20 , тоже переживания были.
Но всё хорошо, ничего не подтвердилось, малыш здоровый.
На втором скрининге в 30недель если не ошибаюсь таких рисков уже не было.
Проколы никакие не делали, тк знали , что примут ребенка в любом случае.
Ну вы же понимаете что 1:19, это говорит что 1 из 19 будет с диагнозом. Вас сейчас должны отправить в генетику и он вам предложит либо нипт либо прокол и все расскажет. Пока решать ничего не надо
Я бы сдала НИПТ, и потом прокол если бы понадобилось
любой метод исследования по крови - риск, а не диагноз, не закапывайте себя самое главное плохими мыслями🙏🏻🙏🏻
амниоцентенз рассматриваете ?
Да, рассматриваю
Мне предлагали его на 13й неделе, но из-за маленького срока я побоялась и написала отказ
Но сейчас буду делать
@najabat77 НИПТ сделайте не надо прокол... Ну и что что 1:14 что малыш недостоин вашей любви? Мне ставили, в итоге здоровые дети, но даже если бы был больной я бы не отказалась от него.
Подруга в августе родила ребенка риск писали 1:20 , тоже переживания были.
Но всё хорошо, ничего не подтвердилось, малыш здоровый.
На втором скрининге в 30недель если не ошибаюсь таких рисков уже не было.
Проколы никакие не делали, тк знали , что примут ребенка в любом случае.