Что делать, если есть предрасположенность к тромбозам?
Есть предрасположенность к тромбозам?
Комментарии
На основании предоставленного заключения **генетического исследования на тромбофилию ("Тромбофилия расширенная") от 04.12.2025** можно дать следующий ответ:
**У вас НЕ обнаружена генетическая предрасположенность к повышенному тромбообразованию (тромбозам). Более того, выявлены генетические варианты, которые могут иметь ПРОТИВОТРОМБОТИЧЕСКИЙ эффект.**
### Подробная расшифровка результатов:
**1. Ключевые мутации, значимо повышающие риск тромбозов — ОТСУТСТВУЮТ:**
* **F5 (Лейденская мутация, Factor V Leiden):** `G/G` — **норма, мутация не обнаружена.** Это самая частая наследственная причина тромбофилии.
* **F2 (Мутация гена протромбина):** `G/G` — **норма, мутация не обнаружена.** Вторая по частоте причина.
* **MTHFR (C677T):** `C/C` — **норма, мутация не обнаружена.** Ее роль спорна, но нормальный генотип исключает связанный с ней потенциальный риск.
**2. Выявленные варианты — связаны со СНИЖЕНИЕМ свертываемости крови:**
* **F7 (10976 G>A):** `G/A` (**гетерозигота**). Этот вариант приводит к **снижению уровня фактора VII** — одного из ключевых факторов свертывания. Он является **защитным фактором против тромбозов и инфаркта миокарда**, но может повышать риск кровоточивости (геморрагии).
* **F13A1 (Val34Leu):** `Val/Leu` (**гетерозигота**). Этот вариант предрасполагает к **снижению активности фактора XIII**, что также **снижает риск тромбозов** и может повышать риск кровотечений.
* **FGB (G-455A):** `G/A` (**гетерозигота**). Мутация в гене фибриногена. В гетерозиготном состоянии ее клиническое значение часто минимально, но в целом может ассоциироваться с некоторым снижением уровня фибриногена.
**3. Прочие исследуемые полиморфизмы — в норме:**
* **ITGA2, ITGB3, SERPINE1:** Мутации не обнаружены. Эти гены связаны с функцией тромбоцитов и ингибиторов фибринолиза.
### **КРАТКИЙ ВЫВОД:**
* **По наследственной (генетической) тромбофилии:** У вас **отрицательный** результат. Риск тромбозов, связанный с основными известными генетическими факторами, не повышен.
* **По выявленным изменениям:** У вас есть генетические особенности, которые теоретически могут даже **снижать** способность крови к свертыванию и формированию тромбов. Однако в гетерозиготном состоянии (одна копия гена изменена) их влияние чаще всего незначительно и проявляется лишь при воздействии дополнительных факторов (например, серьезные операции, прием некоторых лекарств).
**Важное примечание:**
Данное заключение является результатом **генетического теста**. Оно отражает только врожденную предрасположенность. Риск тромбозов также зависит от множества других факторов: возраста, образа жизни, приема гормональных препаратов, онкологических заболеваний, травм, длительной обездвиженности и т.д.
**Рекомендация:**
Обязательно обсудите это заключение с **лечащим врачом** (терапевтом, кардиологом, гематологом, гинекологом — в зависимости от причины назначения анализа). Врач сможет дать окончательную интерпретацию с учетом вашей полной истории болезни, текущего состояния и других анализов (например, коагулограммы). Сохраните это заключение — его полезно предоставлять врачам при планировании операций или беременности.
@cherry....94, Как согласовать это с генетическим тестом?
В генетическом тесте у вас выявлены варианты (**F7, F13A1**), которые теоретически должны **снижать** свертываемость. Однако коагулограмма показывает обратное. Вот возможные объяснения:
1. **Влияние внешних (приобретенных) факторов.** На активность свертывающей системы влияют сильнее, чем генетическая предрасположенность:
* **Обезвоживание** (самая частая причина) – сгущает кровь.
* **Воспалительный процесс** в организме (например, ОРВИ, обострение хронического заболевания) – фибриноген (у вас в норме) и другие факторы реагируют как белки острой фазы.
* **Прием лекарств/БАДов:** препараты с витамином К, некоторые гормональные средства.
* **Курение.**
* **Беременность** (но тогда обычно меняется и АЧТВ).
2. **Компенсаторный механизм.** Организм мог «уравновесить» генетически обусловленное снижение одних факторов повышением активности других, что в итоге привело к общему сдвигу в сторону гиперкоагуляции.
3. **Техническая погрешность.** Нельзя полностью исключать ошибку на преаналитическом этапе (взятие крови) или в самом анализе. Но согласованные изменения двух показателей (ПТИ и МНО) делают случайную ошибку менее вероятной.
### Что делать? Неотложные рекомендации:
1. **Срочно к врачу.** Показатели ПТИ 175% и МНО 0.76 — это **значимое отклонение**, требующее обязательной консультации **терапевта или гематолога**. Не откладывайте визит.
2. **Повторный анализ.** Врач почти наверняка назначит **повторную коагулограмму**, чтобы подтвердить или опровергнуть этот результат. Сдайте ее в другой лаборатории для чистоты эксперимента.
3. **Дополнительные анализы.** Для оценки риска тромбозов врач может назначить **Д-димер** (маркер активного тромбообразования) и, возможно, **анализ на активность отдельных факторов свертывания** (VII, VIII и др.).
4. **Анализ образа жизни.** Вспомните, что предшествовало сдаче анализа:
* Мало пили воды?
* Была ли температура, недомогание?
* Принимали ли какие-то препараты/витамины?
* Курите?
5. **До визита к врачу:**
* **Увеличьте потребление воды** (если нет медицинских противопоказаний).
* Избегайте обезвоживающих факторов (алкоголь, крепкий кофе в больших количествах).
* **Не принимайте аспирин или другие антиагреганты/антикоагулянты** без назначения врача!
* Будьте осторожны с травмами.
**Итог:** Ваша коагулограмма сигнализирует о значимом сдвиге в системе гемостаза в сторону гиперкоагуляции. Это более важный и актуальный сигнал, чем данные генетического теста, которые показывают лишь врожденную предрасположенность. Данное состояние требует выяснения причины под контролем врача.
Вам нужен гематолог (гемостазиолог)
Скорей всего аспирин при планировании и Клексан по назначению. Контроль д-димера и других параметров коагулограммы.
Надо учесть что это всего предрасположенность, и если вы не в группе риска (возраст, физ активность, пп, вредные привычки), то тут больше наблюдать. + на 5-6 неделе я бы сдала на акушерский АФС и прочие прелести.