Генетический анализ при РАС: стоит ли делать и что дает
Я думала меня уже ничем не удивить в теме особенных детей. Обычно на приеме у любого врача всё, что мне говорят, я уже знаю или хотя бы слышала. Но вот вчера узнала что-то совсем новое, хочу спросить, может кто-то об этом знает.
Мы были в Институте Неврологии имени св.Луки по поводу результатов ночной ЭЭГ. Оказалось что врач - и невролог, и психиатр, специализируется на РАС и у нее самой дочка с РАС, в общем она в теме очень глубоко.
Она рекомендует сдать генетику, потому что бывают мутации, для которых есть таргетные способы помощи, скажем так. Говорит, вы ведь наверняка слышали про случаи, когда ребенка посадили на диету и его состояние сильно улучшилось, или когда ребенку начали давать определенный препарат и тоже получили очень хороший эффект, но все эти методы кому-то помогают, а кому-то нет - это зависит от наличия подходящих мутаций. Конечно, их можно и не найти, или там не будет тех, для которых есть способ помощи, но она всё-таки советует это сделать. Своей дочке она сдавала и несколько раз пересматривала, с третьего пересмотра нашлась такая мутация, в её случае помогает определенный препарат.
ИИ мне про это сказал, что в целом это правда и мировая медицина сейчас идет по этому курсу в изучении РАС.
Что думаете?
Лучший комментарий
Комментарии
Читала тут у девушки историю, что при рас/зппр иногда бывают новообразования в ГМ, которые тоже дают свою симптоматику. Это к вопросу о новом, может вы знали, но я сильно удивилась
ссылка
Помню Матвея 💔
Вообще меня очень злит, что врачи ставят РАС и это автоматически означает, что кроме АБА терапии больше ничего не надо. МРТ, ЭЭГ, УЗИ сосудов головы - говорят «не показано при РАС». А по мне так лучше сделать и успокоиться, если есть возможность конечно.
@kiddy0808, нет невролог которая нас наблюдает предложила попробовать, но гарантии ни какой не дала
А что вам по ЭЭГ сказали? Вы писали, что врач, который делал ЭЭГ, сказал, что возможна эпиактивность.
Да, я в прошлом посте показывала заключение, там единичная эпи активность. И врач сказала, что если даже не указаны проценты, а просто «единичная», значит это, грубо говоря, пять секунд от всего ночного сна. И противоэпилептические препараты в этом случае не показаны. Но всякие ноотропы и стимуляции мозга под запретом, чтобы не спровоцировать увеличение этой активности.
@kiddy0808, наша психиатр сказала, что при РАС, по её мнению даже с чистым ээг никакие стимуляции мозга не показаны, так как неизвестно как они повлияют вообще, могут ухудшить состояние. Хотя, многие, конечно, делают, но я пока не решилась.
@murkino, я думала об этом, может какие-то ноотропы все таки пропить, кому-то помогает ведь)
В какой-то степени мне даже стало легче, что все это запретил врач, теперь можно не пребывать в этих сомнениях.
Да, есть такая вероятность но очень очень мало шансов, это раз. Аутизм не уйдет а лишь немного стабилизируется состояние это два (а ля истерики станут менее интенсивными и ТД). По сути если идти по этому пути вы должны быть готовы пробовать 10005000 различных препаратов, которые могут как помочь так и навредить.
@kiddy0808 честно не скажу, у кого-то видела инфу за полное тройное исследование, но там было вместе с консультациями лучших генетиков в мск и ТД.
Вам кстати в геномеде рекомендовали все это сдать или любую модно выбрать, потому что разброс цен очень большой.
@ylechka99, сказали либо через фонды, либо, если платно, тогда геномед или first genetics
@kiddy0808 нет, это сокращенный и экзом наверное. Полный на одного в геномеде стоит 100 тыс. На каждого члена семьи по 100. Потом если находят участки, то еще по 25 за проверку конкретного участка углубленно.
Да, известно около 100 мутаций, которые симптоматически приводят к рас.
Пришлите мне в лс пожалуйста контакты врача или фио. 🙏
Я думаю, что если есть шанс, то надо хотя бы попробовать
Генетика не лечится. Но чисто теоретически гены - это сочетание аминокислот. И сбой как раз в том, что определенные белки не вырабатываются, поэтому процессы нарушаются. И если их принимать дополнительно, то и нарушения компенсируются. Вряд ли такое возможно диетами. На практике такое не встречала. У дочки генетическая мутация, в России про нее ничего не знают, наша генетическая наука нещадно отстала, но и в западных источниках ничего не нашла о волшебной таблетки. Но знание синдрома дает возможность предупреждать проблемы со здоровьем, потому что ген поломка это не только отставание в развитии и проблемы с поведением, обычно они подтягивают проблемы с физическим здоровьем. Я так выяснила проблемы с позвоночником у дочки. Так бы не обратилась с запросом проверить, потому что визуально ещё ничего не видно
Почитайте еще про детей с не закрытым аранцевым протоком. Аутизм, задержка развития , а проблема в сосуде печени. Идет отложение марганца в мозге. Чем раньше операция, тем больше шансов на восстановление. Видела как после операции дети меняются в считанные дни.
Может быть, но анализы дорогие, а вероятность найти что-то, на что поздно повлиять - маленькая.
Но все же...
Можно попробовать через фонды сдать, Геном жизни например, врач сказала, что у нее многие пациенты там сдавали. И просить сырые данные помимо заключения, чтобы можно было их пересматривать, это уже сильно дешевле
Поэтому мы и ждём через геном жизни. А вдруг , но маловато шансов
@kiddy0808 Они берут сына в исследование. Но само исследование будет в 26/27 году
Есть мутация например glut1, при ней нарушен транспорт глюкозы в мозг и от этого могут быть приступы. Введение кето диеты в таком случае - это 99 % положительного результата. Мозг перестраивает свою работу, работает от кетонов и приступы прекращаются 🙏🏻
А в больнице мы вообще встретили мальчика, он с детства был очень вялый, вот в 5 лет кто-то из врачей догадался предложить сдать на эту мутацию и она подтвердилась!! И они как раз ложились для ввода диеты
Настолько вялый, что мог засыпать за столом, в садике как то упал в обморок, вот родители копали причину
Конечно, так и есть.
Когда мы поняли, что препараты не помогают, все врачи топили за то, чтобы генетику сдать. Конечно то, что что-то найдется - шанс небольшой. Но он есть.
Мы сразу сдавали экзом, а чуть позже в вельтищева нас предложили бесплатно взять геном (они сотрудничают с фондом геном жизни, некоторым предлагают такое, хотя стоимость анализа 100 тыс)
Но нам это не помогло
Диету при эпилепсии наверное имели ввиду кето, мы и её пробовали, она действительно может вывести в ремиссию!
Короче если есть силы и возможности, надо пробовать всё(с умом) 🙏🏻
Подскажите, а что за врач?
А так да, надо пробовать) лично только начинаю погружаться в БГБК диету 😅
Как понимаю, бывают генетические особенности в усвоении вещест и сложности в разной биохимии, что проводит к аутизму/задержкам/ауточертам. Это вот Эми Яско топит, есть даже генетическая панель. Ну и скорее еще дофига каких поломок может быть.
В общем есть процент особенных детей, которым это может помочь, поэтому точно надо пытаться. Ну вдруг и наши дети в этом проценте
@kamilla09, я вот только сегодня смотрела видео психиатра Краснощекова и он как раз говорил о том, что при эпилепсии реально диета помогает. Но при других диагнозах по его мнению либо неэффективна совсем, либо возможны незначительные улучшения, но они несоизмеримы с количеством труда, которое к этому нужно приложить. Я лично считаю героями всех, у кого получилось держать диету, уверена, что я бы не смогла)
@kiddy0808, тут не угадать насчет эффективности, но стоит пробовать)
У нас вот по ЭЭГ эпи-готовность, поэтому вдруг немного диета поможет, а то на голых занятиях мало эффекта, а время идет
@kamilla09 диета действительно помогает при эпи. Просто проще таблетки дать, поэтому диета не популярный метод. Советую всей семьёй придерживаться
Я все таки считаю , что рас это иное строение мозга ребенка , вот просто он такой и все 🤷
Никакого лечения , к сожалению
Не верю я в эти мутации и что под каждую еще своя схема лечения.
свой дочке не сдавала генетику и не планирую.
Здесь немало родителей сдавали геном, экзом не находили абсолютно ничего.
Есть такое, но, насколько я знаю, это очень маловероятно.
Диета/препараты/процедуры, разные могут быть методы
@kiddy0808, вот про то что вы пишете,я не слышала
Слышала что есть какие то анализы,типа волосы сдаешь и можно узнать каких микроэлементов не хватает в организме,и это не особо дешево
А по поводу генетики,по мне так это тыкнуть пальцем в небо,там этих анализов куева туча,сдавать все денег не хватит никаких,и не факт что что то найдется,если были гарантии,то другой разговор
@lyly1108, ну анализ-то один, полное секвенирование генома, но да, это недешево и без гарантий, наука не настолько далеко продвинулась. С другой стороны этот анализ сдается один раз за жизнь, и потом его можно пересматривать сколько угодно, хоть каждый год.
Я все таки считаю , что рас это иное строение мозга ребенка , вот просто он такой и все 🤷
Никакого лечения , к сожалению