Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаОсобенные детки
kiddy0808
kiddy0808
Мама дочки (4 года)

Генетический анализ при РАС: стоит ли делать и что дает

Я думала меня уже ничем не удивить в теме особенных детей. Обычно на приеме у любого врача всё, что мне говорят, я уже знаю или хотя бы слышала. Но вот вчера узнала что-то совсем новое, хочу спросить, может кто-то об этом знает.

Мы были в Институте Неврологии имени св.Луки по поводу результатов ночной ЭЭГ. Оказалось что врач - и невролог, и психиатр, специализируется на РАС и у нее самой дочка с РАС, в общем она в теме очень глубоко.

Она рекомендует сдать генетику, потому что бывают мутации, для которых есть таргетные способы помощи, скажем так. Говорит, вы ведь наверняка слышали про случаи, когда ребенка посадили на диету и его состояние сильно улучшилось, или когда ребенку начали давать определенный препарат и тоже получили очень хороший эффект, но все эти методы кому-то помогают, а кому-то нет - это зависит от наличия подходящих мутаций. Конечно, их можно и не найти, или там не будет тех, для которых есть способ помощи, но она всё-таки советует это сделать. Своей дочке она сдавала и несколько раз пересматривала, с третьего пересмотра нашлась такая мутация, в её случае помогает определенный препарат.

ИИ мне про это сказал, что в целом это правда и мировая медицина сейчас идет по этому курсу в изучении РАС.

Что думаете?

43
Рас диагностикаГенетический анализОсобенные дети

Лучший комментарий

dashavoronina

Дарья

Мама сына (3 года)

Я все таки считаю , что рас это иное строение мозга ребенка , вот просто он такой и все 🤷

Никакого лечения , к сожалению

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

Про излечение речь не идет, конечно

kuklaku

Ксения

Мама двоих (4 года, 10 лет)

Конечно, так и есть.

Когда мы поняли, что препараты не помогают, все врачи топили за то, чтобы генетику сдать. Конечно то, что что-то найдется - шанс небольшой. Но он есть.

Мы сразу сдавали экзом, а чуть позже в вельтищева нас предложили бесплатно взять геном (они сотрудничают с фондом геном жизни, некоторым предлагают такое, хотя стоимость анализа 100 тыс)

Но нам это не помогло

Диету при эпилепсии наверное имели ввиду кето, мы и её пробовали, она действительно может вывести в ремиссию!

Короче если есть силы и возможности, надо пробовать всё(с умом) 🙏🏻

Комментарии

ann3343

Анна

Мама дочки (3 года), беременна (35 нед.)

Читала тут у девушки историю, что при рас/зппр иногда бывают новообразования в ГМ, которые тоже дают свою симптоматику. Это к вопросу о новом, может вы знали, но я сильно удивилась

https://mom.life/post/67c6e77eded87846935f8101

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

Помню Матвея 💔

Вообще меня очень злит, что врачи ставят РАС и это автоматически означает, что кроме АБА терапии больше ничего не надо. МРТ, ЭЭГ, УЗИ сосудов головы - говорят «не показано при РАС». А по мне так лучше сделать и успокоиться, если есть возможность конечно.

natalaavtuhova089

Наталья

Мама двоих (8 лет, 16 лет)

Нам подошла гормональная терапия

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

По результатам генетики?

natalaavtuhova089

Наталья

Мама двоих (8 лет, 16 лет)

нет невролог которая нас наблюдает предложила попробовать, но гарантии ни какой не дала

murkino

Марина

А что вам по ЭЭГ сказали? Вы писали, что врач, который делал ЭЭГ, сказал, что возможна эпиактивность.

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

Да, я в прошлом посте показывала заключение, там единичная эпи активность. И врач сказала, что если даже не указаны проценты, а просто «единичная», значит это, грубо говоря, пять секунд от всего ночного сна. И противоэпилептические препараты в этом случае не показаны. Но всякие ноотропы и стимуляции мозга под запретом, чтобы не спровоцировать увеличение этой активности.

murkino

Марина

наша психиатр сказала, что при РАС, по её мнению даже с чистым ээг никакие стимуляции мозга не показаны, так как неизвестно как они повлияют вообще, могут ухудшить состояние. Хотя, многие, конечно, делают, но я пока не решилась.

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

я думала об этом, может какие-то ноотропы все таки пропить, кому-то помогает ведь)

В какой-то степени мне даже стало легче, что все это запретил врач, теперь можно не пребывать в этих сомнениях.

ylechka99

Ульяна

Мама сына (5 лет)

Да, есть такая вероятность но очень очень мало шансов, это раз. Аутизм не уйдет а лишь немного стабилизируется состояние это два (а ля истерики станут менее интенсивными и ТД). По сути если идти по этому пути вы должны быть готовы пробовать 10005000 различных препаратов, которые могут как помочь так и навредить.

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

а почему в миллион? В геномеде делают полный геном мама+папа+ребенок за 200 тысяч

ylechka99

Ульяна

Мама сына (5 лет)

честно не скажу, у кого-то видела инфу за полное тройное исследование, но там было вместе с консультациями лучших генетиков в мск и ТД.

Вам кстати в геномеде рекомендовали все это сдать или любую модно выбрать, потому что разброс цен очень большой.

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

сказали либо через фонды, либо, если платно, тогда геномед или first genetics

ta-ta-ta

Татьяна

Мама двоих (9 лет, 15 лет)

Да, известно около 100 мутаций, которые симптоматически приводят к рас.

Пришлите мне в лс пожалуйста контакты врача или фио. 🙏

katradost

Катя Радость

Мама двоих (8 лет, 13 лет)

Я думаю, что если есть шанс, то надо хотя бы попробовать

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

Согласна)

barabashka-a

barabashka-a

Мама двоих (3 года, 10 лет)

Генетика не лечится. Но чисто теоретически гены - это сочетание аминокислот. И сбой как раз в том, что определенные белки не вырабатываются, поэтому процессы нарушаются. И если их принимать дополнительно, то и нарушения компенсируются. Вряд ли такое возможно диетами. На практике такое не встречала. У дочки генетическая мутация, в России про нее ничего не знают, наша генетическая наука нещадно отстала, но и в западных источниках ничего не нашла о волшебной таблетки. Но знание синдрома дает возможность предупреждать проблемы со здоровьем, потому что ген поломка это не только отставание в развитии и проблемы с поведением, обычно они подтягивают проблемы с физическим здоровьем. Я так выяснила проблемы с позвоночником у дочки. Так бы не обратилась с запросом проверить, потому что визуально ещё ничего не видно

taffimay

Наташа

Мама двоих (6 лет, 6 лет)

Может быть, но анализы дорогие, а вероятность найти что-то, на что поздно повлиять - маленькая.

Но все же...

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

Можно попробовать через фонды сдать, Геном жизни например, врач сказала, что у нее многие пациенты там сдавали. И просить сырые данные помимо заключения, чтобы можно было их пересматривать, это уже сильно дешевле

cotsi

Катя

Мама сына (4 года)

Поэтому мы и ждём через геном жизни. А вдруг , но маловато шансов

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

Они вам не дали ответ еще?

cotsi

Катя

Мама сына (4 года)

Они берут сына в исследование. Но само исследование будет в 26/27 году

kuklaku

Ксения

Мама двоих (4 года, 10 лет)

Есть мутация например glut1, при ней нарушен транспорт глюкозы в мозг и от этого могут быть приступы. Введение кето диеты в таком случае - это 99 % положительного результата. Мозг перестраивает свою работу, работает от кетонов и приступы прекращаются 🙏🏻

А в больнице мы вообще встретили мальчика, он с детства был очень вялый, вот в 5 лет кто-то из врачей догадался предложить сдать на эту мутацию и она подтвердилась!! И они как раз ложились для ввода диеты

kuklaku

Ксения

Мама двоих (4 года, 10 лет)

Настолько вялый, что мог засыпать за столом, в садике как то упал в обморок, вот родители копали причину

kuklaku

Ксения

Мама двоих (4 года, 10 лет)

Конечно, так и есть.

Когда мы поняли, что препараты не помогают, все врачи топили за то, чтобы генетику сдать. Конечно то, что что-то найдется - шанс небольшой. Но он есть.

Мы сразу сдавали экзом, а чуть позже в вельтищева нас предложили бесплатно взять геном (они сотрудничают с фондом геном жизни, некоторым предлагают такое, хотя стоимость анализа 100 тыс)

Но нам это не помогло

Диету при эпилепсии наверное имели ввиду кето, мы и её пробовали, она действительно может вывести в ремиссию!

Короче если есть силы и возможности, надо пробовать всё(с умом) 🙏🏻

kamilla09

Камилла

Подскажите, а что за врач?

А так да, надо пробовать) лично только начинаю погружаться в БГБК диету 😅

Как понимаю, бывают генетические особенности в усвоении вещест и сложности в разной биохимии, что проводит к аутизму/задержкам/ауточертам. Это вот Эми Яско топит, есть даже генетическая панель. Ну и скорее еще дофига каких поломок может быть.

В общем есть процент особенных детей, которым это может помочь, поэтому точно надо пытаться. Ну вдруг и наши дети в этом проценте

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

я вот только сегодня смотрела видео психиатра Краснощекова и он как раз говорил о том, что при эпилепсии реально диета помогает. Но при других диагнозах по его мнению либо неэффективна совсем, либо возможны незначительные улучшения, но они несоизмеримы с количеством труда, которое к этому нужно приложить. Я лично считаю героями всех, у кого получилось держать диету, уверена, что я бы не смогла)

kamilla09

Камилла

тут не угадать насчет эффективности, но стоит пробовать)

У нас вот по ЭЭГ эпи-готовность, поэтому вдруг немного диета поможет, а то на голых занятиях мало эффекта, а время идет

marina09.8

Марина

диета действительно помогает при эпи. Просто проще таблетки дать, поэтому диета не популярный метод. Советую всей семьёй придерживаться

dashavoronina

Дарья

Мама сына (3 года)

Я все таки считаю , что рас это иное строение мозга ребенка , вот просто он такой и все 🤷

Никакого лечения , к сожалению

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

Про излечение речь не идет, конечно

moman

Anna

Не верю я в эти мутации и что под каждую еще своя схема лечения.

свой дочке не сдавала генетику и не планирую.

Здесь немало родителей сдавали геном, экзом не находили абсолютно ничего.

medeya92

Катя

Мама двоих (младенец)

Есть такое, но, насколько я знаю, это очень маловероятно.

lyly1108

Julia

Мама дочки (6 лет)

А помощь то в чем заключается?

lyly1108

Julia

Мама дочки (6 лет)

@kiddy0808, вот про то что вы пишете,я не слышала

Слышала что есть какие то анализы,типа волосы сдаешь и можно узнать каких микроэлементов не хватает в организме,и это не особо дешево

А по поводу генетики,по мне так это тыкнуть пальцем в небо,там этих анализов куева туча,сдавать все денег не хватит никаких,и не факт что что то найдется,если были гарантии,то другой разговор

kiddy0808

kiddy0808

Мама дочки (4 года)

ну анализ-то один, полное секвенирование генома, но да, это недешево и без гарантий, наука не настолько далеко продвинулась. С другой стороны этот анализ сдается один раз за жизнь, и потом его можно пересматривать сколько угодно, хоть каждый год.

mompo

Mama Polly

Мама двоих (4 года, 8 лет)

можно через благотворительный фонд сдать

Как облегчить боль при схватках? Советы мам

Дорогие будущие или уже состоявшиеся мамы, вопрос по теме схваток. Что помогало облегчить боль конкретно вам? Или если еще не рожали, как планируете помогать себе ? Да, я наверное верю, что есть такие способы 😄🤞🏻 #первыйпост

ЕР или ПКС: Как выбрать способ родов?

Тема: ерпкс Сейчас надо решить, буду ли пробовать родить сама, или идти на пкс. Знаю, что большинство тут топит за ер, но ведь есть определенные риски как для меня, так и для ребенка. Поделитесь, пожалуйста, кто проходил через это и как вы решили за тот или иной способ 🙏🏼