Мозаицизм хромосомы 20 при ЭКО: что означает результат NGS
Пришел результат исследования хромосомного набора клеток трофэктодермы методом NGS. Мозаицизм хромосомы или участка 20. Результат секвенирования seq(20) x2-3(38%), (Х) х2, отправляют в Томск к генетику в НИИ, там должны дать консультацию, расшифровку что ли, можно такой подсаживать или нет. Девочки, у кого было такое, подскажите какой у вас исход, и что это за набор цифр если кто понимает) ну а на след неделе уже буду звонить в Томск) конечно я ожидала результат + или -, но под ? вообще не ожидала (опять какие то доп исследования, так изматывает это все.....
Кира·
Я с рождения с мозаицизмом -6%, никаких проявления синдромов Тернера, только бесплодие связанное с мозаицизмом. Но при 38% синдром может проявляться в разной степени и с разными последствиями. Сдавали вы кариотипы с супругом?
Если вам не сложно, напишите потом что генетики скажут вам 🙏
Марина··
@oa_miss мне очень страшно его переносить, я больше склоняюсь к тому, что не буду. Дождёмся ещё анализ который сегодня сдали с мужем, может что то по конкретнее скажет врач. Стараюсь настроиться на 4-й протокол, но с трудом....
Марина··
@oa_miss а прокол это амниоцентез?
Кира··
да он
Марина·
Моя репродуктолог, она же и имеет квалификацию генетика, объяснила, что в Томске в НИИ есть какая то книга, по которой они расшифруют то, что у меня на фото, даже может скажут какое нарушение может быть у плода. При этом я спросила, мы будем ещё какие то анализы сдавать, она сказала нет. Может быть какие то детали я не правильно поняла, но про книгу и расшифровку по ней это 100 %
Марина··
@katy2022 в каком городе подскажите пожалуста?
Екатерина ··
Мама двоих (младенец)
онлайн из любого. Но мы в московской клинике делали
Марина··
спасибо
Настасья·
Мама сына (3 года)
38% - степень мозаицизма. Чем выше процент - тем больше выражена клиника. Чем меньше процент, тем менее сглажены проявления синдрома, либо могут отсутствовать вообще.
Гугл говорит , что низким процентом мозаицизма считаются показатели 20-40%. при более 40% перенос эмбриона не рекомендуют.
Марина··
То-есть 38% , что может быть какая то потология у ребёнка?
Настасья··
Мама сына (3 года)
не совсем. Это процент клеток с хромосомной поломкой, но не факт, что они перейдут плоду - могут остаться в плаценте.
Статистика говорит о том, что такое встречается у большого количества исследованных эмбрионов - до 90%, поэтому рекомендую вам успокоиться и дождаться приема генетика, тем более, что в вашем случае процент мозаичности достаточно низкий.
Все будет хорошо 🙏
Марина··
спасибо, за подробный ответ! Буду ждать приёма и надеяться на хороший результат 😊🌷