Нашему сыну поставили страшный диагноз – Дистрофия Дюшенна. Это генетический убийца, который забирает мальчиков.
Мы думали, что он просто неуклюжий. Что он «мамин хвостик», потому что просился на ручки. Что он смешно встает с пола, опираясь руками на ножки. Мы умилялись его «накачанным» икрам, думали, какой сильный, мужик растет. А это оказались не мышцы. Это жировая ткань, которая пришла на место погибающих мышц.
И врачи не видели этого. Говорили, вы тревожная мама, попейте успокоительные 😫
Симптомы (может быть 1 из них или несколько):
- быстрая утомляемость;
- неуклюжая походка;
- часто просится на руки, не может долго идти сам;
- падает на ровном месте;
- сильный прогиб в пояснице (лордоз);
- большие икры на ногах;
- ходит на мысочках;
- слабые ручки, не может подтянуть себя руками;
- не может с полу подняться без рук, держится руками за свои коленки или за предметы вокруг (стены, кровать, диван, опирается руками о пол);
- моторное и умственное отставание.
Пожалуйста, если что-то тревожит – сдайте один анализ - КФК (креатинкиназа). Это обычный анализ крови и стоит копейки. Но он может спасти жизнь.
У нашего сына КФК был под 36 000. У здорового ребенка – до 200. Когда я увидела цифры, у меня подкосились ноги.
Эта болезнь неизлечима. Но сейчас есть терапия, которая может продлить жизнь.
Не ждите. Не списывайте на характер, капризы, лень. Сдайте этот анализ. Потом вы либо забудете о нем, либо будете благодарить Бога, что не упустили время.
Обратите внимание как сильно уже выражены икры и лордоз у Васи(( вот это те изменения, которые невозможно остановить без лечения. Надеюсь мы скоро его получим 🙏
#дистрофиядюшенна #кфк #первыйпост
Лучший комментарий
@ygopka1997 я вообще не понимаю какие могут быть критерии, если есть заболевание у ребёнка
Комментарии
Подскажите пожалуйста, какие анализы сдавали ?
У каких врачей были ?
Сын не хочет ходить, плачет . В целом дистония мышечная
А на этот синдром не проверяют, когда сдают генетический анализ в роддоме из пяточки?
Пока не во всех регионах
Но Минздрав хочет во всех регионах внедрить
@alenaememelyanova а в каких регионах берут? Не знаете?
Интересно, моих тестировали или нет
@sea.anastasia, в СПБ знаю, а в каких еще не вспомню с ходу к сожалению
Скажите пожалуйста,когда визуально стало заметно симптомы?внешние
В каком возрасте?(Икры и спина)
Первые симптомы в 3 года обычно, но могут и позже, с 5-6 лет даже
Средний возраст постановки диагноза в РФ - 6-7 лет
@mamanasteny, дааа уже докопала до этого файла
Офигеть, значит можно просто кровь сдать теперь??
@alenaememelyanova да, при одноплодной беременности
Добрый день!
У вас есть сбор ? Если да, то пришлите пожалуйста
Я слежу за историей Савелия Кузьмина. Возможно вы слышали 🙏🏻
Здравствуйте! С Денисом общаемся конечно 🙏 на связи постоянно 🙏
Ужас, как поздно вам поставили диагноз...
Сочувствую очень вам. Знаю, что это за болезнь по работе.
Не знаю, на каком вы этапе, но рекомендую сразу оформить через поликлинику нуждаемость в паллиативной помощи (у нас в регионе проводят вк сразу после установления диагноза).
Есть фонды, которые помогают получить все необходимое, в т.ч. от государства. В первую очередь это благотворительный фонд Гордей.
@verina1904 это фонд, который специализируется на МДД
@anni-ta, да, у них информационная поддержка в основном. Мы учились там как ухаживать за сыном.
Сил вам и хороших врачей на пути🙏🙏🙏
Я мама девочки со сколиозом 2 степени, вызванным дисплазией соединительной ткани. С этого года носит корсет Шено, улучшения есть. Что вам говорят врачи по поводу лордоза?
Сил вам 🙏 дай бог чтобы и дальше терапия помогала!
При МДД не исправить, а если надевать корсет - то еще сильнее прогрессирует, мышцы расслабляются еще сильнее. Растяжки, бассейн, умеренные нагрузки, тренажер уголок
В СПб в годик этот анализ делают, нам делали( его тогда только ввели). Многие мамы не понимают что это и зачем! тут даже был пост где мама уточняла может ли она отказаться.
Спасибо вам,что освещаете такую важную тему! Вы очень сильная и вы обязательно со всем справитесь!
@beejuli123, понимаю… как никто понимаю вас… я тоже носитель, а Вася - единственный ребенок…
Дай Бог у вас все получиться 🙏🙏🙏 Верю и молюсь за Вас🙏
Спасибо 🙏 молюсь тоже, чтобы все было хорошо 🙏
@alenaememelyanova вы дружите с мамами таких мальчиков?
Конечно! С многими! В мамлайф есть несколько мам, с которыми я знакома- @gr.ka, @yu.getokova
К сожалению, о таком заболевании слышала 😓 Вы сильная, вы молодец, вы лучшее, что есть у вашего сына. Господи, дай вам сил 🙏
@alenaememelyanova слава богу, что цифра небольшая
@verina1904, да, это страшное заболевание ((( дай бог чтобы все меньше мальчиков рождались такими
На днях читала про парня, которому давно собирали на лечение. Много много миллионов 🙈 и недавно остаток сбора закрыл какой-то волшебник.
Смотрю на вашего блондина и вижу сходства. Внешне.
Красавчики парни!
Пусть все сложится наилучшим образом у вас 🙏
Господи помоги вам и малышу справиться с этим🙏🙏🙏
Спасибо большое 🙏 помолитесь за нас по возможности 🙏
Я почему-то уверена, что у вас всё получится
Мы очень много сил прикладываем для этого 🙏 спасибо вам за поддержку 🙏
@alenaememelyanova, но ведь есть шанс получить лечение? Я верно поняла?
@annapashina93, да есть
Вася получает уже поддерживающую терапию, но есть лекарство, которое действует на уровне клеток. Позволяет клетке вырабатывать белок Дистрофин, нужный для строения клеточной мембраны. Без него мышцы гибнут
@annapashina93, мы на фото как раз с нашим доктором из Эмиратов, Вивек ❤️ приезжал вчера в Москву, ездили к нему на встречу 🙏
Это наш доктор Вивек из Арабских Эмиратов 🥰 он Индус ❤️ приезжал вчера в Москву
А почему ваш прошлый профиль заблокирован?
Заблокировали, так как посчитали, что создан для ведения сборов. Я сюда пришла за оглаской болезни, не более того
@alenaememelyanova огромное вам спасибо, что делаете это, очень важно просвещать других, может вы кому-то этим жизнь спасете 🙏
Здоровья малышу, и пусть случится чудо, и найдется лечение этого заболевания🙏
Дай бог 🙏 спасибо за слова поддержки 🙏
А если не ставить этот укол, что будет?
Ох лучше об этом не думать конечно… они не доживают от 18ти как правило, если ничего не делать. Единицы могут до 25 в лежачем состоянии на ИВЛ(((
Немного другая, там нейроны задействованы, а тут именно нарушение работы самих мышечных клеток
Белок нужный не выделяется, мышечные клетки без этого белка разрушаются
Ну дистрофия как раз от англ «дистрой» как раз слово разрушение
А после укола дети полностью выздоравливают?
К сожалению не излечима болезнь, но сильно затормаживает прогрессирование дальнейшее, мышцы сохраняет
А дети с таким диагнозом размышляют, говорят, учатся как и все или у них сложности возникают?
Около 30% с отставанием в умственном развитии, признаками РАС. У Васи все хорошо, нам повезло 🙏
Скажите, в каком возрасте вы сдали кфк?
Держитесь! Все получится!
@verina1904, а иначе невозможно выявить МДД
Это или всех женщин загонять делать ген тест, но это нереально. Или биопсию хореона делать всем, но это же очень опасно(( так что от Дюшеннов мир точно не избавится (( но хотя бы лечение придумывают
@alenaememelyanova да , в этот раз слышала в новостях , что введут в неонатальный скрининг 🙏
@daryna1998, да, планируют. Это фонд Гордей работает в этом направлении с Минздравом. Спасибо им большое 🙏
@alenaememelyanova у вас есть поддержка родственников, друзей?
А как вас можно найти в других соц сетях? Я бы хотела хоть немного помочь вам
@alenaememelyanova поищу, обязательно подпишусь
Алена, а Вася сейчас как чувствует себя?
@ygopka1997, забрала из сада я его, ему тяжело там
@alenaememelyanova бедный мальчик, ему бы сейчас бегать и резвиться с детишками😭
@alenaememelyanova ой, все так плохо 😢😢😢
@ygopka1997, дорогой, но фирма производитель много времени потратила на исследования и разработки, поэтому и цена такая..пациентов мало с диагнозом этим, потому и цена такая
@alenaememelyanova ого... Почему у нас такого нет , чтобы без ограничений 😢
Никогда не слышала про такое заболевание
Даже врачи о нем не знают, к сожалению. Средний возраст постановки диагноза в России - 7 лет, а это уже очень поздно… сильно много времени потеряно ((
@alenaememelyanova а почему так поздно?
@verina1904, потому что симптомы поздно выходят(( болезнь невидимка называют еще эту дрянь
А это штука Дюшенна у девочек бывает?
Бывает, но очень редко
1 на 5 млн девочек болеет
А так в основном носители мамы… ну те если мутация случилась и девочка родилась - то она будет носителем мутации
Господи, что на свете только не бывает 😢😢
Ох даа(( мы на конференции были вчера, были дети с Дюшенном и СМА - тоже бедные семьи, за что это деткам(((
@alenaememelyanova стали попадаться в ленте всё чаще (((
@daryna1998, да, тут есть мамы таких детей, моя подруга @gr.ka, тоже тут сидит. Поддерживает нас с Васькой
@alenaememelyanova мы через нее и узнали о Васе....
Скажите, от государства есть поддержка?
@alenaememelyanova ох уж эти критерии😭😭😭
@ygopka1997 я вообще не понимаю какие могут быть критерии, если есть заболевание у ребёнка
@verina1904, очень дорогое лечение, поэтому дать его всем нет возможности у государства ((
Господи, как же жалко таких деток😭😭😭
Мы вчера на семинаре были, ребята, кто лечение получил - прыгали, бегали(( Васька так не может((
@alenaememelyanova ой как хорошо, дай Бог, чтоб и Вася получил лечение
@ygopka1997, я молюсь об этом каждый день 🙏🙏🙏
@alenaememelyanova, как это риск 30%? То есть из 100 мам, у 30 есть вероятность родить ребёнка с дистрофией Дюшенна? Не может быть такой большой вероятности.
@di.dina, 30% мам детей с МДД не являются носителями болезни, у них мозаицизм случился.
У нас есть мамы в сообществе, которые не являются носителем мутации гена
@di.dina, звучит невероятно, но факт остается фактом. 1 мальчик на 3500 детей по статистике
Скажите, от государства есть поддержка?