Синдром Тёрнера мозаичной формы: что ожидать и как действовать

Девочки! Нужен топ.

У дочки редкое генетическое заболевание, синдром Тёрнера в мозаичной форме с кариотипом 45,x/46,xy (но предварительно ставят Мозаицизм).

Мы ждём приема врача из Бочкова, но ввиду редкой формы, хочу понять все варианты развития ситуации при том или ином решении.

Сдали гормоны- результаты не очень.

Узи малого таза, почек, ЩЖ - ок, ЭХОКГ - ок.

Если у вас или ваших знакомых есть такой кариотип , пожалуйста, дайте знать, есть много вопросов.

#первыйпост