Mom.life
Mom.life
Приложение для мам
Екатерина

Ошибка НИПТ: личная история о диагнозе синдром Дауна

Девочки. Добрый вечер. Решилась отписаться о истории выяснении что же всё-таки с ребёнком. Может кто не читал, напишу. На 11 неделе я сдала нипт, который прошёл весь по низким рискам и я успокоилась. Потом я сделала 1 скрининг и показало увеличенное твп, врождённый порок сердца и пришёл ужасный биохимический анализ крови. Меня направили к генетикам и после всех манипуляций, последней было плацентбиопсия, по результатам которой ужасающий диагноз, которой выбил всю почву из-под моих ног - синдром Дауна. Я до последнего надеялась, что ничего не найдут, но всё же наши с мужем ожидания не оправдались. Не знаю, как теперь принять эту ситуацию морально. Плачу днём и ночью, спать спокойно не могу. Умом понимаю, что никто в этой случайности не виноват, но принять пока не получается. Не получается осознавать, что будет прерывание. Это ужас какой-то. Поэтому, девочки, и нипт бывает ошибается.

10

Комментарии

yully1911

ЮляМама сына-младенца

Вам в итоге делали амниоцентез или биопсию ворсин хориона? Не совсем понятно по посту. НИПТ ошибается очень редко.

Ответить

ekaterinaparhomenko1993

Екатерина

Плацентобиопсия это и есть биопсия ворсин хориона. Ну, значит в моём случае ошибся НИПТ. Он же не 100% показатель.

Ответить

yully1911

ЮляМама сына-младенца

@ekaterinaparhomenko1993 вы не подписаны на канал Ютуб про мальчика Петю с синдромом? Им НИПТ показал синдром, а биопсия ворсин пришла отрицательная, в итоге малыш с синдромом родился. Как я поняла НИПТ берёт ДНК ребенка, а биопсия ворсин анализ плаценты, ребенок может быть здоров, а плацента нет, поэтому такая разница. Я бы посоветовала вам сделать амнио, амнио берёт ДНК именно ребенка, а не плаценты

Ответить

kardiomama_ekb

МарияМама двоих (2 года, 8 лет)

Доброе утро, очень вам сочувствую. Быть мамой ребенка с нарушениями очень тяжело, принять решение о прерывании не легче. Никто в этом не виноват, да, иногда организм дает сбой и случается то, что случается. Пусть рядом с вами будут люди, которые вас поддержат и будут рядом в этом непростом решении ❤️

Ответить

zueva190

ANSINansiМама троих детей, ждёт четвёртого

Сочувствую, пусть все будет хорошо.

Ответить

alexsenda

Александра В ожидании первенца

Боже, держитесь, пожалуйста!🙏🏼🙏🏼🙏🏼Очень вам сочувствую

Ответить

alla_847

AllaВ ожидании первенца

Я вам очень сопереживаю! Держитесь, крепитесь! Время и вера помогут вам! От всей души желаю 🙏🙏

Ответить

yanusik2202

Yana Мама сына (5 лет)

Ужас! Сочувствую и обнимаю.

Ответить

astrey

АннаМама двоих (8 лет, 8 лет)

Возможно, нипт не ошибся, поскольку есть ведь разные формы, и мозаичная.. Тут просто могло так получиться.

Очень вам сочувствую..

Ответить

pachuli

ЕкатеринаМама четверых детей, беременна

Обнимаю Вас🫂 крепитесь ❤️

Ответить

Что означают результаты УЗИ и НИПТ при высоком риске?

Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..

Что делать, если результаты НИПТ указывают на высокий риск?

В общем отписываюсь, как и обещала.. Все плохо Нипт с высоким риском дауна, побежали к генетику, сказала что скорее всего амнио подтвердит нипт, но были на ее практике пару случаев, когда наоборот опровергали, в общем Шанс один на миллион что все нормально, скорее всего все плохо, завтра иду делать прокол, целый день бегаю собираю экспресс анализы, в понедельник будет готов результат прокола, тоже экспресс метод, ну уже даже мама не надеется моя, а она была до последнего уверена, что все норм... муж отказывается верить, надеется что я попаду в этот один на миллион... в общем жопа полная, не представляю вообще как прийти в себя