Синдром Прадера-Вилли: как выбрать хорошего генетика

@tok.d.a.92, идете с результатом анализов к генетику. Он пишет заключение. С ним к педиатру, говорите что хотите оформить инвалидность. Вам дадут список врачей для обхода, пмпк скорее всего по возрасту уже будет. Вам вероятно историю будет описывать невролог, но следите чтобы там все про генетику тоже было. Что это является первопричиной. После того, как врачей пройдете (там кажется невролог, лор, офтальмолог, ортопед, психиатр) будет врачебная комиссия в поликлинике, после нее отправят на мсэ.

Мы делали в 2 года, в мае начали проходить врачей, там быстро дело пошло, за пару недель. В августе получили инвалидность. Это с учетом что ждали пока комиссия на мсэ с отпусков выйдет

@persona_grata_, спасибо, вы мне очень помогли🙏🏻

@tok.d.a.92, можете мне кратко рассказать как дочь ваша развивалась? Можно в личку. У моей делеция тоже в 15 хромосоме, но в конце хромосомы, редкая поломка, в синдром не выделена. У вашей тоже в 15 хр, только посередине, выделены синдромом Ангельмана и Прадера-Вилли. Дети должны быть похожи в развитии. В принципе, моя развивалась идентично Ангельману, как в описании пишут.

Но на реабилитации я видела деток и Ангельмана и Прадера, они разные были совсем. С Ангельманом я бы подумала, что у ребенка дцп, а с Прадера что просто как РАС.