В Геномеде есть панель на наследственные заболевания, там 855 штук. (Правда, известно их вообще около 6000). Стоит она не кусаче, 16 500 руб. Сейчас это всё - модная тема. Там используется метод NGS, но данный метод хоть и крут - у него тоже есть то, чего он не видит. Такие дела 🤷