Здравствуйте, если тут генетики. Мне очень нужна помощь, у моего ребёнка редко генетическое заболевание, для определения его мутации необходимо сдать кровь родителям (то есть мне и мужу) какой конкретно ген сдать Я знаю. Но где его сдать мне непонятно.
Рожала ребёнка в Москве в Кулакова, там взяли кровь на проведение теста - генетический анализ они обещали сделать в течение 3 месяцев, а по факту анализ был готов в 5 месяцев, ждать столько конечно мне не хочется. И вот этот момент, пока мы сдадим кровь, отправим её в Москву, пока они сделают этот анализ, сколько времени на это уйдёт❓
Поискала в интернете и нашла генетические лаборатории, но конкретно мне интересующий ген они не могут сделать сквернирование. Предлагают другое ( и вот тут у меня возникает не понятие, то ли мне предлагают или нет)
Генетики в перинатальном центре конкретного ответа мне не дали, а также не предложили сделать у них анализ этого Гена (даже на платной основе)
Я прекрасно понимаю, что лечению моего ребёнка зависит от того передался он по наследству или мутировал самостоятельно. (Аутосомно-доминантно или новая мутация)
Мне нужна консультация какой именно анализ Мне необходимо сдать.
Может быть я где-то что-то и неправильное написала, так как я не генетик и особо не разбираюсь в этом, может быть тут есть именно тот кто меня поймёт.
Можете обратиться к нашим генетикам в областную , телефон есть в интернете, они проконсультируют как правильно быть. Знаю , что могут положить в областную детскую, там взять анализы у ребенка и направить их в Москву
Если у вас есть заключение генетика с подтверждённый поломкой гена, то вы обращаетесь в Геномед (есть у нас в городе) и сдаете свой материал и мужа на секвенирование по Сэнгеру на основании результата ребёнка.
@lime23 спасибо, Геномед я и выбрала это в Воронеже, и вариант Бочкова ещё хочу
В Воронеже нет генетиков хороших. Можно взять онлайн консультацию в Бочкова в Москве. Там быстро отвечают. Буквально несколько дней было.
А ген анализы мы сдавали в Геномеде. Там кстати тоже был генетик консультирующий у них онлайн.
@galina_077, вы еще можете поискать в соц сетях группы и форумы по вашей болезни. Там обычно много полезной информации. И есть имена специалистов грамотных по конкретному заболеванию.
@lime23 я нашла такую группу, но очень много новой информации, переварить ее всю сложно. Но и упустить момент помочь ребенку не хочется.
Мы были на консультации у Курбатова в Небольнице. Дал направление на анализ. Через Геромед думаем сдать