Galina
galina_077
Galina·Мама двоих (младенец)

Генетический анализ ребенка: где сдать редкое заболевание

Здравствуйте, если тут генетики. Мне очень нужна помощь, у моего ребёнка редко генетическое заболевание, для определения его мутации необходимо сдать кровь родителям (то есть мне и мужу) какой конкретно ген сдать Я знаю. Но где его сдать мне непонятно.

Рожала ребёнка в Москве в Кулакова, там взяли кровь на проведение теста - генетический анализ они обещали сделать в течение 3 месяцев, а по факту анализ был готов в 5 месяцев, ждать столько конечно мне не хочется. И вот этот момент, пока мы сдадим кровь, отправим её в Москву, пока они сделают этот анализ, сколько времени на это уйдёт❓

Поискала в интернете и нашла генетические лаборатории, но конкретно мне интересующий ген они не могут сделать сквернирование. Предлагают другое ( и вот тут у меня возникает не понятие, то ли мне предлагают или нет)

Генетики в перинатальном центре конкретного ответа мне не дали, а также не предложили сделать у них анализ этого Гена (даже на платной основе)

Я прекрасно понимаю, что лечению моего ребёнка зависит от того передался он по наследству или мутировал самостоятельно. (Аутосомно-доминантно или новая мутация)

Мне нужна консультация какой именно анализ Мне необходимо сдать.

Может быть я где-то что-то и неправильное написала, так как я не генетик и особо не разбираюсь в этом, может быть тут есть именно тот кто меня поймёт.

03.10.2025
1

Комментарии

gelle
Elle·Мама дочки (4 года)

Мы были на консультации у Курбатова в Небольнице. Дал направление на анализ. Через Геромед думаем сдать

03.10.2025 Нравится Ответить
dianadil
Дианочка·Мама сына (10 лет)

Можете обратиться к нашим генетикам в областную , телефон есть в интернете, они проконсультируют как правильно быть. Знаю , что могут положить в областную детскую, там взять анализы у ребенка и направить их в Москву

03.10.2025 Нравится Ответить
ol_sh92
Ольга·Мама сына (3 года)

ссылка

Хороший генетик и очень хороший человек

03.10.2025 Нравится Ответить
ol_sh92
Ольга·Мама сына (3 года)

Если у вас есть заключение генетика с подтверждённый поломкой гена, то вы обращаетесь в Геномед (есть у нас в городе) и сдаете свой материал и мужа на секвенирование по Сэнгеру на основании результата ребёнка.

03.10.2025 Нравится Ответить
galina_077
Galina·Мама двоих (младенец)

@lime23 спасибо, Геномед я и выбрала это в Воронеже, и вариант Бочкова ещё хочу

03.10.2025 Нравится Ответить
lime23
Яна·Мама двоих (2 года, 6 лет)

В Воронеже нет генетиков хороших. Можно взять онлайн консультацию в Бочкова в Москве. Там быстро отвечают. Буквально несколько дней было.

А ген анализы мы сдавали в Геномеде. Там кстати тоже был генетик консультирующий у них онлайн.

03.10.2025 Нравится Ответить
lime23
Яна·Мама двоих (2 года, 6 лет)

@galina_077, вы еще можете поискать в соц сетях группы и форумы по вашей болезни. Там обычно много полезной информации. И есть имена специалистов грамотных по конкретному заболеванию.

03.10.2025 Нравится Ответить
galina_077
Galina·Мама двоих (младенец)

@lime23 я нашла такую группу, но очень много новой информации, переварить ее всю сложно. Но и упустить момент помочь ребенку не хочется.

03.10.2025 Нравится Ответить
lime23
Яна·Мама двоих (2 года, 6 лет)

@galina_077, многие мамы там охотно делятся информацией кстати.

03.10.2025 Нравится Ответить
svetlorik
Света·Мама двоих (3 года, 5 лет)

Напишите @ol_sh92, может сможет вам подсказать по генетикам

03.10.2025 Нравится Ответить