Синдром KBG у ребенка: редкий диагноз в России

Месяц назад пришли пришел генетический анализ, подтвердивший синдром KBG. Думали другой, а оказался этот. Он очень редкий. В России о нем вообще почти ничего не известно, нет ни научных работ, ни фонда, ни специалистов. Врачи сами гуглят про него, потому что ничего не слышали. Нашла только чат с 10 мамочками с детьми с таким синдромом. Дети все очень разные - от тяжелых до вполне себе почти нормотипичных.

Сейчас Мы проходим всех специалистов по направлениям, связанных с этим синдромом.

Вообще копать я начала 1,5 года назад, не видя у дочки прогресса с речью. Сын в принципе тоже поздно заговорил: 2,3 было 20 активных слов, но я видела прогресс и что он умненький мальчик. В 2,4 стал прибавлять слова по несколько в день, в 2,5 - говорить предложениями, к 3 - рассуждать, рассказывать стихи, пересказывать что-то.

Стали обходить специалистов, заниматься с логопедами, пить ноотропы. Эффекта почти 0.

Хотя все говорили, что не понимают, где речь - активная сообразительная девочка, крупная и мелкая моторика опережают сверстников. Кстати, связь мелкой моторики и речи опровергнута. У сына мелкая моторика ужасна, а речь всегда была по-взрослому сложная - лексика и построение предложений.

Сейчас, к счастью, нашли только одну проблему со средним ухом, что очень свойственно синдрому. Человек с такими проблемами искажено воспринимает собственную речь. Поэтому дочь вроде много говорит, я ее +\- понимаю, остальные почти нет. Нужна привычка.

Вообще, я поняла, что если в ребенке есть какое-то отклонение в развитии, то очень большая вероятность генетической поломки. Мне иногда говорят: ну и нашли это, и что, это ж не лечится. Да, генетика не лечится, но это дает направление искать корень проблемы, а что-то отследить на ранних этапах. С нашим синдромом это слух, зрение, сердце, почки, эпилепсия, позвоночник. Все это в группе риска. Пока все в норме, но может проявится в любой момент. Если держать руку на пульсе, то можно поймать на ранних этапах и скорректировать.

Почти все исследования и специалистов мы проходим по омс. Врачи в специализированных центрах хорошие, только надо выбить туда направления из поликлиники. А это тот ещё квест.

Что-то проходим платно, потому что так быстрее, но так как я просто тыкала пальцем в небо в поисках проблемы, то все-таки старалась добиваться всех анализов и обследования по омс.

Сейчас хочу подключить нейропсихолога. Какой у вас опыт с ними?

#синдромKBG