У младшего сына синдром Алажиля, когда лежали на очередном обследовании приходил генетик, конечно нового мне ни чего не сказали, но расшифровать ее почерк - это что то сверхъестественное.
Вдруг этот пост увидят те, кто понимает, что написано, помогите пожалуйста 🙏🙏🙏
Я смогла разобрать что написано до обоснования, дальше 🤦🤦🤦🤦🤦🤦
@malenka32 чесно даже не пробовала, почему-то даже в голову не пришло.
Спасибо за подсказку, буду иметь ввиду😉
Там «объективно».
Объективно: телосложение астеничное, дефицит веса, череп округлой формы, (...) треугольное лицо, узкая грудная клетка, живот мягкий, (...) +3 см. Кожные покровы(?) – видимые слизистые (...), сухие, с мелким пластинчатым шелушением. Кисти и стопы узкие.
Заключение: синдром Алажилля, расщелина твёрдого нёба.
Рек.(рекомендовано):
1. Наблюдение гепатолога, гастроэнтеролога.
2. Контроль уровня желчных кислот, (...), холестерина (через 1 месяц).
3. Определение выявленной мутации в гене JAG1 у родителей.
4. Консультация генетика в 1 год.
(...) – не смогла расшифровать.
ИИ не пробовали спросить? Тоже не может?