Консультация генетика после скрининга: личный опыт и выводы
1 скрининг продолжение . Возможно кому нибудь моя информация поможет в будущем .
Сегодня была консультация в другой клинике с другим генетиком. Его заключение такое же, как и у первого: нипт мой перекрывает риски по первому скринингу. Действия такие: ждём промежуточный скрининг в 16 нед. И от него пляшем будем делать ли амниоцентез с Пренатальным секвенированием экзома (WES) — генетический метод, который позволяет анализировать экзоны плода — все кодирующие участки ДНК. Именно этот метод покажет все все хромосомные аномалии и мозаичные формы (который не показывает нипт).
✅так же сказал не видит смысла в биопсии хориона . Т к у меня был нипт. А хорион может быть с ХА, а сам ребенок нет. Поэтому я не понимаю зачем отправляют девочек на биопсию хориона
✅ спросил нет ли у меня токсикоза , угрозы выкидыша, и бешенные дозы прогестерона и все это влияет на высокий хгч в скрининге . Все это к слову у меня есть . С первой беременностью у меня все это было, но риски все были низкие на скрининге.
Но на высокий хгч, может так же влияет ХА плода не обязательно по СД. Но в биох скрининге указано только 3 риска, самые популярные . Поэтому в 16 нед надо делать еще один скрининг, помимо основного скринина 2 триместра. Тк если есть ХА плода , на которые я не сдавала , что то на узи должно показать аномальное развитие органов и тп.
✅ про низкий Papp- это может говорить о плохой плацентации и рисках ПЭ. Что плацента плохо вырабатывает белок (ну это мой АНФ, АФС)
✅про мозаичные формы , сказал я слишком к ним строга. Т к мы тоже можем быть носителем мозаичной формы СД, и не знать об этом .
В его практике так же не было , чтобы Нипт отр, а родился с СД. Но сказал , что такие случаи были , что нипт был ложноотрицательным.
Это вот то, что поняла .
Комментарии
@alicamama, у вас закрыт аккаунт не могу посмотреть
@cleaver_fixes0h, все хорошо . Посмотрели пальчики , внутренние органы в 3 д
Мой опыт родов на 38 неделе: пневмония у новорожденного и стридор
Наверное пришло время поделиться своей историей …
Крик о помощи в никуда
На сроке 38 недель меня положили в отделение патологии ПЦ Мадояна 32, мотивируя тем ,что рожать мы будем на 39 неделе, так как у меня повышенное давление (выше 135/85 оно не поднималось и это было пару раз) чувствовала я себя хорошо, все анализы, узи, скрининги и мазки идеальны.
21 марта меня положили в стационар, дали две таблетки мефипристона (1 таблетка в сутки) для того чтобы вызвать родовую деятельность 26 марта в...
Как я прошла долгий путь к материнству?
Долгий путь к материнству и моя 8 беременность.
Раз все пишут свою историю ,я тоже решили ,коротко рассказывать не умею , устраивайтесь поудобнее, будет много букв ..
Начну наверное с первой беременности ,был аб по мед.показаниям
Познакомилась с мужем,начали вместе жить в первый месяц знакомства ,через какое то время наступила беременность 2 ,кровотечение выкидыш через неделю задержки , естественный отбор говорили врачи ,через 6 месяцев 3 беременность ,через неделю кровотечение ,выкидыш ,чер...
История рождения дочери с расщелиной губы и неба: наш путь
Хочется тут поделиться нашей большой радостью♥️
Моя дочь родилась с небольшой особенностью, а именно двухсторонняя расщелина губы и неба.
Первый скрининг был хороший. О патологии узнали на 2 скрининге в жк, после были направлены в мгц для подтверждения диагноза.
Далее состоялся консилиум о жизнеспособности плода, предложены варианты, где рожать и делать операции в последующем.
Наша семья была в полном шоке, но муж взял всё в свои руки и твердо сказал: «Оставляем, это не смертельно». Всю берем...
Синдактилия у ребенка: где и в каком возрасте делать операцию?
У сынишки еще на втором скрининге обнаружили синдактилию рук . После рождения это действительно оказалось так , на двух ручках 3 и 4 пальчики сросшиеся , так же оказалось и на ногах((
У нас в Новосибирске мне все хирурги с которыми я общалась говорят что операцию делают только в возрасте 5-7 лет 😱 но мы с моей семьей считаем что это очень поздно, и хотим как можно раньше все привести в норму, сделать операцию и забыть об этом
Я с момента постановки диагноза перелопатила весь мамлайф в поиске и...
Сколько времени ребенок может находиться без вод?
Безводный промежуток: временные рамки нормы
Один из самых популярных вопросов во время родов: не опасно ли малышу столько времени находиться без вод? Ведь с момента их излития до появления крохи на свет порой проходит слишком много часов.
В норме излитие вод происходит после полного раскрытия шейки матки. Если они отходят до начала родов – это называют дородовым излитием, а если в период схваток, но без раскрытия – преждевременным излитием.
Норма безводного промежутка во время родов – от 6 до...
Не ходили ещё на узи? Почему-то мне не назначили доп.скрининг