Консультация генетика после скрининга: личный опыт и выводы

1 скрининг продолжение . Возможно кому нибудь моя информация поможет в будущем .

Сегодня была консультация в другой клинике с другим генетиком. Его заключение такое же, как и у первого: нипт мой перекрывает риски по первому скринингу. Действия такие: ждём промежуточный скрининг в 16 нед. И от него пляшем будем делать ли амниоцентез с Пренатальным секвенированием экзома (WES) — генетический метод, который позволяет анализировать экзоны плода — все кодирующие участки ДНК. Именно этот метод покажет все все хромосомные аномалии и мозаичные формы (который не показывает нипт).

✅так же сказал не видит смысла в биопсии хориона . Т к у меня был нипт. А хорион может быть с ХА, а сам ребенок нет. Поэтому я не понимаю зачем отправляют девочек на биопсию хориона

✅ спросил нет ли у меня токсикоза , угрозы выкидыша, и бешенные дозы прогестерона и все это влияет на высокий хгч в скрининге . Все это к слову у меня есть . С первой беременностью у меня все это было, но риски все были низкие на скрининге.

Но на высокий хгч, может так же влияет ХА плода не обязательно по СД. Но в биох скрининге указано только 3 риска, самые популярные . Поэтому в 16 нед надо делать еще один скрининг, помимо основного скринина 2 триместра. Тк если есть ХА плода , на которые я не сдавала , что то на узи должно показать аномальное развитие органов и тп.

✅ про низкий Papp- это может говорить о плохой плацентации и рисках ПЭ. Что плацента плохо вырабатывает белок (ну это мой АНФ, АФС)

✅про мозаичные формы , сказал я слишком к ним строга. Т к мы тоже можем быть носителем мозаичной формы СД, и не знать об этом .

В его практике так же не было , чтобы Нипт отр, а родился с СД. Но сказал , что такие случаи были , что нипт был ложноотрицательным.

Это вот то, что поняла .