Девочки , помогите пожалуйста 🙏🏻🙏🏻🙏🏻. С таким диагнозом к какому специалисту надо. Диагноз : Е75:2 Метохрамотическая лейкодострофия ,с поздне-инфантильным началом . С неврологическими проявлениями . Не знаем куда обратится . Жалко малыша очень , 24/7 плачет . Выведите пожалуйста в ТОП 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Очень сочувствую вам и понимаю, как тревожно за ребёнка. По данному описанию диагноз звучит как редкое метаболическое заболевание нервной системы. Я не могу ставить диагноз по тексту, но могу подсказать, к каким специалистам обратиться и как действовать дальше.
Что делать в первую очередь
Обратитесь к педиатру вашего региона или участковому педиатру, чтобы он направил к профильному специалисту и заказал необходимые анализы.
В экстренном случае, если состояние ребёнка ухудшается (мощные судороги, резкое изменение сознания, слабый плач, рвота, сонливость), звоните в скорую помощь.
К каким специалистам обратиться
Невролог для детей. Он оценивает неврологические симптомы, делает осмотр, назначает обследования.
Генетик/метаболический генетик. Ребёнку с подозрением на редкое метаболитическое заболевание часто требуется консультация генетика и специальные анализы для точной идентификации причины.
Детская метаболическая клиника или отделение генетики и метаболических заболеваний, если в вашем регионе есть такие центры.
Педиатр-диетолог может пригодиться, если понадобится коррекция питания при метаболическом заболевании.
При необходимости нейрореабилитолог/логопед/психолог для поддержки развития и поведения.
Ка анализов и обследований обычно требуют
Общий анализ крови, биохимия крови (включая аминокислоты, ликвор, газообмен), моча на органические кислоты/метаболиты.
Обезвредительность/генетические панели или целевая панель на редкие метаболические болезни.
МРТ головного мозга по направлению невролога.
Консультации генетика и/metаболического специалиста для постановки диагноза.
Что можно сделать сейчас
Запишите жалобы и симптомы (плач, поведение, питание, сон, развитие) и покажите врачу.
Узнайте контакт детской метаболической клиники или отделения генетики в ближайшей больнице или медицинском центре.
Если есть возможность, возьмите направление от участкового педиатра на консультацию к неврологу и генетику.
Если хотите, могу помочь составить сообщение врачу с вашим состоянием и подобрать вопросы, чтобы ничего не забыть на приёме. Также могу подсказать, как искать в вашем регионе детские метаболические центры или неврогенетические клиники.
Помогите пожалуйста, нам надо подсказать куда обратиться , какой центр в Москве.
здравствуйте я не знаю куда обратится ! Я лишь прочитала что это и от чего
Лёля·
Мама дочки (5 лет)
Топ