К какому врачу с диагнозом метахроматическая лейкодистрофия у ребенка?
Девочки , помогите пожалуйста 🙏🏻🙏🏻🙏🏻. С таким диагнозом к какому специалисту надо. Диагноз : Е75:2 Метохрамотическая лейкодострофия ,с поздне-инфантильным началом . С неврологическими проявлениями . Не знаем куда обратится . Жалко малыша очень , 24/7 плачет . Выведите пожалуйста в ТОП 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Лучший комментарий
Комментарии
Очень сочувствую вам и понимаю, как тревожно за ребёнка. По данному описанию диагноз звучит как редкое метаболическое заболевание нервной системы. Я не могу ставить диагноз по тексту, но могу подсказать, к каким специалистам обратиться и как действовать дальше.
Что делать в первую очередь
Обратитесь к педиатру вашего региона или участковому педиатру, чтобы он направил к профильному специалисту и заказал необходимые анализы.
В экстренном случае, если состояние ребёнка ухудшается (мощные судороги, резкое изменение сознания, слабый плач, рвота, сонливость), звоните в скорую помощь.
К каким специалистам обратиться
Невролог для детей. Он оценивает неврологические симптомы, делает осмотр, назначает обследования.
Генетик/метаболический генетик. Ребёнку с подозрением на редкое метаболитическое заболевание часто требуется консультация генетика и специальные анализы для точной идентификации причины.
Детская метаболическая клиника или отделение генетики и метаболических заболеваний, если в вашем регионе есть такие центры.
Педиатр-диетолог может пригодиться, если понадобится коррекция питания при метаболическом заболевании.
При необходимости нейрореабилитолог/логопед/психолог для поддержки развития и поведения.
Ка анализов и обследований обычно требуют
Общий анализ крови, биохимия крови (включая аминокислоты, ликвор, газообмен), моча на органические кислоты/метаболиты.
Обезвредительность/генетические панели или целевая панель на редкие метаболические болезни.
МРТ головного мозга по направлению невролога.
Консультации генетика и/metаболического специалиста для постановки диагноза.
Что можно сделать сейчас
Запишите жалобы и симптомы (плач, поведение, питание, сон, развитие) и покажите врачу.
Узнайте контакт детской метаболической клиники или отделения генетики в ближайшей больнице или медицинском центре.
Если есть возможность, возьмите направление от участкового педиатра на консультацию к неврологу и генетику.
Если хотите, могу помочь составить сообщение врачу с вашим состоянием и подобрать вопросы, чтобы ничего не забыть на приёме. Также могу подсказать, как искать в вашем регионе детские метаболические центры или неврогенетические клиники.
Помогите пожалуйста, нам надо подсказать куда обратиться , какой центр в Москве.
@nikishka95, здравствуйте я не знаю куда обратится ! Я лишь прочитала что это и от чего
@nikishka95, я думаю что сначала к педиатру и просить телемост с Москвой
Почему маме важно иметь личное пространство после рождения детей?
Имеет ли женщина право на личное пространство и время после рождения детей? Чем опасно отсутствие личных границ? Обязана ли хорошая мама постоянно развлекать ребёнка? Об этом и многом другом Дэйли Бэби рассказала дважды мама Антонина Алексеенко.
— До того, как у меня родились дети, и даже до того, как они появились в моих планах, одна очень мудрая мама двоих деток-погодок спросила: «А понимаешь ли ты, что вообще это такое — дети?»
У меня, конечно, было много ответов на этот вопрос. Но она ска...
Срочно меня избили с ребёнком на руках на парковке за неправильно поставленную машину. Била меня женщина , от неё пахло перегаром. Как это доказать ? Напишите пожалуйста номер юриста. Везут меня на скорой
Как часто вы убираете дома?
Как часто вы моете пол, окна, раковину, фасады, пыль протираете дома?
Ответьте честно как есть пожалуйста.
Устала жить с тряпкой в руках, хочу провести анализ на эту тему.😂 Особенно окна моя боль, хоть каждый день мой.
Как живет семья с восемью детьми? История многодетной мамы
У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...
Что происходит с ребенком подруги: менингоэнцефалит, отек мозга, пневмония?
Девочки, нужна сила мам Лайф. Ребенок в реанимации!
Прошу вывести в топ! Возможно, у кого-то была похожая ситуация
У моей очень близкой подруги большая беда! Ребенок 3 года в пятницу с утра у ребенка опухшая ножка, вроде как укус комара, йодовая сетка помогла снять отек, смотрит педиатр, не выявляет никаких признаков болезни. Делают манту. В 6 вечера реюенок песни поет, в целом в нормальном состоянии, единственно нет аппетита. Перед сном небольшая температура. Рано утром температура высокая, да...
Топ