Прием у генетика Шориной: отзыв и рекомендации по анализам
Побывали сегодня на приеме у генетика Шориной Асии Ринатовны☺️
Жалею только о том, что не сделала этого раньше🥲
Очень тактичная, грамотно и в то же время просто всё объясняет.
Огромное спасибо @g.marina16.08, за рекомендацию🩷
У Вани действительно наблюдается какой-то генетический синдром, но в любом случае пальцем в небо никто не ткнет , поэтому надо сдавать анализы.
Назначила кариотип и полногеномное секвенирование. Будем пробовать сдавать через фонд, а если не возьмут, то тогда конечно за свой счёт.
Но сделать это нужно в любом случае. Во-первых будет понимание о состоянии Вани. А так же вдруг когда-нибудь в далеком будущем я захочу родить ещё ребёнка🥹
Комментарии
Полногеномное не сдавали. Только неврологическую панель, которая не имела смысла
Тоже хочу секвенирование сдать, только фонды могут распространять инфу хоть где, чтобы найти спонсоров. Помню в ВК попалась статья про дочку знакомой(а я даже не знала, что у нее проблемы), деньги перевела, но не хотелось бы, чтобы про сына в соц сетях подобное мелькало. Поэтому через фонды не стали. Ну это мой бзик, видимо
Да я тоже не хотела бы, чтобы распространялись(
Но за 4 года уже такое тотальное принятие произошло, что уже всё равно кто и что узнает
Да и 100 тысяч это совсем немалые деньги, учитывая количество трат на ребёнка🥲
Я тебе по поводу фонда напишу в личку еще)) надеюсь и в этом буду полезна))
Ну мы сдавали только неврологическую панель, которая по большому счету ничего не дает и никакой пользы не имеет
Мне ещё тогда Кох говорила, что это случайная находка, потому что совсем пустой лист геномед отдать не может. Сегодня Шорина объяснила мне тоже самое, только иначе
Юля, ну какой же Ваня красавчик!😍 Вы такой путь проделали! Настоящие молодцы! Пусть все будет хорошо🙏🏻
Полногеномное мы делали в Геноаналитике, там тоже можно сделать через фонд. Можете написать на почту их менеджеру, он в Новосибирске находится, проконсультирует. dadyko@genoanalytica.ru
Спасибо вам огромное за такую полезную информацию!☺️ Вот мне сегодня тоже Шорина про Геноаналитику говорила и что там можно от фонда сдать.
Мы поедем к ней в Ювентус 8 числа. И спрошу тогда ещё про Томск
А вы не пробовали обратиться в НИИ Генеткии Томска? Туда можно по ВМП попасть и сдать анализы. Мы не знали об этом и сдали дочке полногеномное за свой счет🫠 но вот уже я и муж обследовались в Томске по ВМП, нам там достаточно дорогостоящие анализы сделали бесплатно.
Нет, нам не предлагали
А что нужно сделать? Обращаться к местным генетикам или писать напрямую в Томск?
@julia_aa97, нас ведет Васильева М.А. из Ювентуса на Ленина. Мы к ней направление у педиатра брали, вот она и рассказала, как по ВМП (высокотехнологичная мед.помощь) в Томск или Бочкова попасть. Просто у нас на тот момент уже полногеном был сделан за свой счет, другой генетик не рассказал про вмп((
Сначала мы у Василтевой взяли направление на консультацию к генетику в Томск, я туда позвонила, записалась. Мы съездили, проконсультировались, у нас троих взяли кровь, мы просто уже поломку дочки знали и обследовались по планированию следующей беременности. Потом они сами нам предложили госпитализацию к ним, чтобы в одном месте обследовать дочку (там и узи, и ээг, и кровь, и физио, все делают). Вот, когда лежала, в палате все мамочки с детками лежали, чтобы поломку у детей найти, многие не первый раз, там абсолютно разные анализы назначают и делают)
Геном жизни берет на геном
Кариотип бесплатно можно сдать
Про кариотип знаю
А про геном жизни..у вас город Москва же указан. Или это неважно?
@julia_aa97, не важно
Геном жизни это фонд
Напишите туда
Очень хороший генетик, мы тоже у нее наблюдались 👍