Ахроматопсия у ребенка: симптомы, диагностика, опыт мам
В пятницу пришел результат генетики-у дочки ахроматопсия 😭Простыми словами-это мир в черно белом цвете, острота зрения низкая. Это редкое генетическое заболевание, мы с мужем носители, и проявилось на ребенке. Теперь предстоит еще сдать много анализов, и проходить комиссию на инвалидность 😭Обидно, что очень много времени потеряли, где мы только не были со светобоязнью( дочка начала сильно щуриться в 7 месяцев). Были в разных глазных клиниках и платно и бесплатно, у неврологов были, все разводили руками или придумывали разные диагнозы. Благодаря Мамлайф здесь вышла на девочку , у дочки которой были такие же симптомы, и по ее рекомендации сдали генетику. И вот результат-ахроматопсия😢. Нужно будет всегда на улице ходить в специальных очках темных, и в помещении тоже( более светлых). Здесь есть мамы таких деток? В поисковике не находит. Сейчас ждем окулиста в пк( как назло в отпуске она ), должна нам дать направления на доп обследования.
Екатерина Радо·
Мама дочки (2 года)
Обнимаю Вас🫂
Главное, помните, что это не приговор !
Обязательно идите к генетику на консультацию, чтобы выставил диагноз верный по МКБ и прописал ,что это неизлечимая генетическая поломка
Офтальмологи пусть пишут обязательно про светобоязнь, остроту зрения и нистагм, у ребенка с генетическим заболеванием
Если есть проблемы в коммуникации, ориентации пл этой причине, тоже обязательно берите заключения об этом. Это очень важно при прохождении МСЭ.
Если будут вопросы, пишите, не стесняйтесь, если что-то знаю-подскажу 🙏🏻🤍
Юлия··
Мама дочки (2 года)
Спасибо вам большое, нам все это предстоит пройти, будет много вопросов, спасибо. Мы ходим только за ручку на улице, да, плохо ориентируется, надеюсь, что хотя б очки специальные помогут. Я вам обязательно напишу, и по комиссии и тд, спасибо 🙏
Мария·
Все будет хорошо 🙏 это не смертельно, это главное. Будет ходить в специальных очках, для различия цветов и от яркости 🙏
Юлия··
Мама дочки (2 года)
Спасибо большое, да, очки уже заказали) 🙏
Мария··
вот и замечательно 👍 главное нашли причину 🙏
Юлия··
Мама дочки (2 года)
да, а то столько времени не знали что у нас🫣
Мария··
насчёт детского сада. Насколько помню вы на днепровском вятской живёте? Вот моя дочка в очках ходит в садик обычный волшебница, 258 на днепровском. В нашей группе двое в очках. Все хорошо. Воспитатели присматривают за очками детей. Если нужно носить постоянно, они заставляют. Да и дочка с 2 лет в очках. Уже сама помнит про них. Поэтому не бойтесь отдавать в обычный садик. Просто воспитателю обьясните про ваш диагноз.
Мария··
очки у моей дорогие, 20 тысяч стоят. Поэтому следят 🤣
Юлия··
Мама дочки (2 года)
я в понедельник ходила в наш сад, в который нас приняли , они сказали, что можете ходить, только в группу адаптации, лет до 4-5, больше они ничем помочь не могут. Я все объяснила им, они так предложили только. А ваш сад где находится? Я в три сада подавала, только в один приняли, может в ваш попробовать позвонить
Юлия··
Мама дочки (2 года)
у нас тоже 20 тысяч, выписали нам их в декабре еще, но там в ирисе ничего не сказали про светобоязнь, и вы писали фотохромные, которые вообще не подходят нам, только диоптрии. Сейчас заказала спецочки( двое), 30 тыс стрят( одни с нашей оправой), так что присмотр нужен. Не только из за очков, а в общем 😊
Юлия··
Мама дочки (2 года)
еще, видите, в чем разница, у детей в вашем садике обычные очки, а у нас будет двое для улицы и для помещения. И я слышала, что если плохо ориентируется, то все равно нужно больше за ними смотреть, пока только все изучаю. После врачей уже больше понимать буду😊
Мария··
наш сад на днепровском прям. Напротив пединститута
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
а воспитатели без проблем присматривают за очками? Или Вы материально их стимулируете?
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
интересные, конечно, а потом, после 4-5 лет, куда идти?
Юлия··
Мама дочки (2 года)
они предлагали у них потом остаться, но пару лет ходить по три часа, не подходит нам. Там дети будут постоянно меняться, а дочка все время там будет, не хотим так
Мария··
да они контролируют, чтобы ребёнок был в них. Только на сон снимает. Никак не стимулирую. Просто поговорила с ними
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
Вам повезло с воспитателями, у нас проблема с этим
Мария··
ну мы изначально пришли сразу в очках и я просто по хорошему подошла и поговорила.
Мария··
сейчас дочка сама уже контролирует очки. Привыкла за 3 года
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
подскажите, а кто из врачей Вам подобрал очки? У кого наблюдаетесь?
Мария··
в ирисе у Корниенко
Юлия··
Мама дочки (2 года)
подскажите еще пожалуйста, вы , получается, в обычную группу там ходите? Сколько у вас человек в группе?
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
в обычную, выбора нет. Хотела в логопедическую попасть, там 12 человек, но с речью на комиссии сказали всё хорошо, на встречу не пошли, чтобы дать рекомендацию туда, написали обычную программу с нарушением зрения и искать тифлопедагога, звонить в отдел образования
Юлия··
Мама дочки (2 года)
извините, а у вас что со зрением? Какой диагноз?
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
ретинопатия недоношенных и все вытекающие от неё проблемы: миопия, астигматизм и косоглазие
Юлия··
Мама дочки (2 года)
нам тоже все это предстоит-и комиссии и тд, посмотрим, как все сложится, будем надеяться на лучшее 🙏
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
посоветовали тоже оформить инвалидность, запасаетесь терпением. Я озадачилась этим вопросом, проблема с записью к врачам, по глазам только платные исследования
Юлия··
Мама дочки (2 года)
я нашла только один сад для детей со зрением, от нас он очень далеко, почему так мало садов таких😢
Юлия··
Мама дочки (2 года)
а какие исследования вам нужно пройти?
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
зрительные потенциалы, ОКТ и перифию обоих глаз и обновить данные по остроте и о глазном дне
Юлия··
Мама дочки (2 года)
звп мы бесплатно вроде делали, остальное пока не назначали
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
я Вы посмотрите, его уже нет. На комиссии сказали, что больше нет таких садов
Юлия··
Мама дочки (2 года)
да? Блиин..
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
мне только про школу сказали, 38 на Стачках. Нам тоже неудобно.
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
имейте ввиду, что Вам комиссия будет нужна номер 2 на 2-й Краснодарской, нам сказали по зрению туда
Юлия··
Мама дочки (2 года)
это мсэ комиссия которая?
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
нет, ПМПК - психолого-медико-педагогичнская комиссия. Их заключение нужно для МСЭ
Юлия··
Мама дочки (2 года)
аа, поняла, спасибо 🙏
Мария··
мы в лого. Но все равно 25 человек
Мария··
мы пмпк проходили на Ленина.
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
мы тоже туда пришли, потому что по прописке относимся и сад направил туда, а в рекомендациях написали, чтобы в следующий раз шли в 2-ю Краснодарскую. У них оказывается прям на сайте к есть эта информация
Юлия··
Мама дочки (5 лет)
может у Вас не очень значительные нарушения
Мария··
у нас астигматизм врождённый, и миопия
Мария··
но по глазам не инвалиды)