Ахроматопсия у ребенка: симптомы, диагностика, опыт мам
В пятницу пришел результат генетики-у дочки ахроматопсия 😭Простыми словами-это мир в черно белом цвете, острота зрения низкая. Это редкое генетическое заболевание, мы с мужем носители, и проявилось на ребенке. Теперь предстоит еще сдать много анализов, и проходить комиссию на инвалидность 😭Обидно, что очень много времени потеряли, где мы только не были со светобоязнью( дочка начала сильно щуриться в 7 месяцев). Были в разных глазных клиниках и платно и бесплатно, у неврологов были, все разводили руками или придумывали разные диагнозы. Благодаря Мамлайф здесь вышла на девочку , у дочки которой были такие же симптомы, и по ее рекомендации сдали генетику. И вот результат-ахроматопсия😢. Нужно будет всегда на улице ходить в специальных очках темных, и в помещении тоже( более светлых). Здесь есть мамы таких деток? В поисковике не находит. Сейчас ждем окулиста в пк( как назло в отпуске она ), должна нам дать направления на доп обследования.
Лучший комментарий
Обнимаю Вас🫂
Главное, помните, что это не приговор !
Обязательно идите к генетику на консультацию, чтобы выставил диагноз верный по МКБ и прописал ,что это неизлечимая генетическая поломка
Офтальмологи пусть пишут обязательно про светобоязнь, остроту зрения и нистагм, у ребенка с генетическим заболеванием
Если есть проблемы в коммуникации, ориентации пл этой причине, тоже обязательно берите заключения об этом. Это очень важно при прохождении МСЭ.
Если будут вопросы, пишите, не стесняйтесь, если что-то знаю-подскажу 🙏🏻🤍
Комментарии
Скажите, пожалуйста, какие очки подбираете на улицу? У нас такой же диагноз, ахроматопсия)
Все будет хорошо 🙏 это не смертельно, это главное. Будет ходить в специальных очках, для различия цветов и от яркости 🙏
@mari_taxi_express, может у Вас не очень значительные нарушения
Обнимаю Вас🫂
Главное, помните, что это не приговор !
Обязательно идите к генетику на консультацию, чтобы выставил диагноз верный по МКБ и прописал ,что это неизлечимая генетическая поломка
Офтальмологи пусть пишут обязательно про светобоязнь, остроту зрения и нистагм, у ребенка с генетическим заболеванием
Если есть проблемы в коммуникации, ориентации пл этой причине, тоже обязательно берите заключения об этом. Это очень важно при прохождении МСЭ.
Если будут вопросы, пишите, не стесняйтесь, если что-то знаю-подскажу 🙏🏻🤍
Спасибо вам большое, нам все это предстоит пройти, будет много вопросов, спасибо. Мы ходим только за ручку на улице, да, плохо ориентируется, надеюсь, что хотя б очки специальные помогут. Я вам обязательно напишу, и по комиссии и тд, спасибо 🙏
А как вы поняли ? Какие признаки были ?
Или вам на обходе сказали ?
Там в результате написано. Я о таком не знала и не слышала. Из симптомов-нистагм в три месяца проявился, и с семи месяцев началась светобоязнь
@ula29950 я тоже первый раз слышу, теперь как то не по себе
Мой на свет только щуриться но потом нормально все
Цвета мы ещё не различаем,трудно
@_gama______, у меня дочка в помещении не щурится, только если сильно светло, а вот на улице постоянно, ходим в темных очках😢
Что случилось, когда муж остался с дочкой на 30 минут?
Девочки , это топ ! Муж остался на 30 минут с дочкой , читайте , что было дальше😭😭😭😭😭
Требовать ли от ребёнка хорошей учёбы в вузе, если оплачиваешь?
Девочки, если бы вы оплачивали сыну или дочке учёбу в вузе, вы бы требовали с них результаты в виде нормально сданной сессии? Или посчитали бы, что это уже сугубо их дело?
Добрый день! Вышла с поликлиники с такими результатами, и мне плохо. Напишите у кого так было, страшно ли это....я ужасно переживаю! Посоветуйте хороших генетиков!!!!!!!!!!!
Сходила на скрининг. Расширено воротничковое пространство. Я так понимаю,это все, капец? 😭😭😭
Сижу жду очереди к генетику и реву
Результат за 2 месяца: сын на ГВ чисто!
😭😭😭
Это было тяжело... Но я это сделала...
Еще конечно много работать, но я собой горжусь❤️
Результат за 2 месяца
Сын на ГВ чисто.
Все будет хорошо 🙏 это не смертельно, это главное. Будет ходить в специальных очках, для различия цветов и от яркости 🙏