У ребенка увеличена печень и селезенка в 5 месяцев: что делать?
Знаю что здесь не врачи
Девочки пишу уже от бессилия..
С рождения увеличена селезенка и печень, срыгивает до сих пор, сейчас 5 месяцев
Ситуация не меняется и вот такая биохимия пришла
Под вопросом генетическое , но что именно не поймут, может что-то такое у кого-то было
Конечно же все с врачами, но может кто-то поделится историями и я пойму в какую сторону копать, потому что пока врачи не могут этого сделать
В планах институт генетики в Москве
Муковисцидоз исключили
Лучший комментарий
Комментарии
По вопросу не подскажу, но у моих всё было в норме, и срыгивали до 9 мес, пока сидеть сами не стали. И племянница до 10 мес срыгивала. Так что может это и не связано?
У нас похожее.
Была желтуха до 3х мес и очень обильно срыгивал (тогда ещё было гв) ,но я ничего не ела практически кроме гречки и курицы отварной , потому-что были колики до 6 мес. УЗИ до года делали часто, сначала была только увеличена печень, но сначала говорили пройдёт, каждое следующее УЗИ она по прежнему была увеличена, писали Гепатомегалия. Также желтушность кожи была всё это время. После года картина не изменилась,нас отправили в Екатеринбург к педиатру. Приехали, нам сказали это у каждого второго, может быть даже до 7 лет... через год переделать УЗИ. И по-моему назначили Урсофальк на какое-то время, его пили и от желтушки. ЩФ тоже была якобы повышена (315 по-моему). Но сказали ничего страшного, если АСТ, Алт и билирубин в норме (в основном смотрят только их показатели!). После курса лекарств назначили переслать биохимию и на всякие гепатиты на всякий случай. Пересдали, всё в норме. УЗИ сделали не через год, а через пол года. И перед этим решила сделать в платной клинике. Там предупредили что 4 часа не кормить! На УЗИ спросили рост его, и сказали печень в НОРМЕ!!! У меня он высокий всегда был, от этого тоже нормы меняются, в поликлинике ни разу не спросили рост!это раз. Во-вторых перед УЗИ в поликлинике я всегда КОРМИЛА его! УЗИ делает заведующая!и она ни разу не сказала что нельзя кормить за 4часа. От этого может быть увеличена,как сказали в платной. Ещё сказали перед УЗИ в поликлинике попробовать не кормить это время. В итоге мы пришли на это УЗИ потом, я не кормила, и ВУАЛЯ, печень в норме! (Как и была скорее всего всё это время). НО, увеличена селезёнка... Написали Гипербилирубинемия. Холестерин сначала был повышен (но накануне он стащил чебурек и успел откусить несколько раз) , когда пересдали,было в норме. Про Щф в платной сказали что это из-за костей, быстрого роста. И норма вообще до 600, где-то и больше.
Сейчас мы только в октябре будем сдавать опять кровь, и делать УЗИ на голодный желудок. Посмотрим что будет.
А орг кислоты мочи и аминокислоты крови сдавали? Можно в своем городе сдать и оттуда отправят в мгнц. У нас печень увеличена была, щелочная фосфотаза была 374, аст 53, повышенный лактат. Так в итоге и не выяснили, что это, из мгнц пришел ответ, что да, часть метаболитов повышена, но не настолько, чтобы говорить об орфанном заболевании. В итоге ребенок с 1.5 лет без молочки, курсами лечились у метаболиста
Вот органические кислоты не сдавали, впервые если честно слышу о таком анализе, спасибо большое за ваш комментарий
Вы не сдавали исследование экзома или генома?
@elizaveta8888, нет, хотели, мне даже благотворительный фонд согласовал геном, но там нужно было заключение генетика из федерального центра, а она не дала, сказала 3 раза сдадим орг кислоты в мгнц, а там посмотрим. И мы перестали ходить к генетикам
Увеличенные органы могут быть из-за гсд у матери, не было у вас?
Уже оставляла комментарий в посте у Дарьи, продублирую:
На всякий случай напишу про портальную гипертензию. С раннего детства страдала увеличенной селезенкой и печенью (по показателям биохимии ошибочно даже гепатит в детстве ставили), оказалось, все из-за проблем с портальной веной. Диагноз редкий, но все же встречается. Оставлю свой комментарий на всякий пожарный. Вдруг чем-то поможет, если не будет других вариантов.
@jana414, на узи видно. Только толковый специалист нужен, который умеет вены и сосуды смотреть. Я в свое время намучилась, когда пинали от одного спеца к другому, что такое смотреть не умеют
@mirolubivaya, посоветовать можете специалиста? А алт и аст как у вас были?
@jana414, специалиста детского могу только в своем городе подсказать, к сожалению, диагноз же у меня, а ребенком я была приличное время назад 🙈 (человек до сих пор работает).
У меня все показатели печени были неважные при этом.
Поищите тут по отзывам толкового узиста, кто сосудистые дела умеет смотреть. Наверняка подскажут
Топ
Здоровья малышику 🙏
Даже не знаю, в связи с чем такое может быть (
А у вас малыш крупный родился? Может гсд было
Девочки я так вам благодарна, каждую хочется обнять за вашу поддержку как словом так и действием, дай Бог вам всего самого хорошего в жизни
Галактоземия?
С сердцем нет вопросов?
Лицо не изменено? Нет ли вопросов к "необычной внешности? "
Кальций еще. Поищите в сторону дефицитов. Если б не исттрия со старшим никогда бы не подумала что витамины и микроэлементы могут ДО ТАКОЙ СТЕПЕНИ давать треш
Не врач, с таким не сталкивалась.
Щитовидку, желчный обследовали? УЗИ печени делали наверное уже?
Хотя в таком возрасте не знаю даже как и что видно у них там.
@elizaveta8888, изначально так же было при рождении
Девочки я так вам благодарна, каждую хочется обнять за вашу поддержку как словом так и действием, дай Бог вам всего самого хорошего в жизни