В каком возрасте ставят диагноз СМА? Скрининг новорожденных

Question

А в каком возрасте ставят диагноз сма? Сразу при рождении после взятия крови из пяточки ?
Это видно на скринингах или нет ?

cranberry · Answer

Сма разных типов бывает. И в подростковом возрасте бывает ставят и к году и совсем рано.

armitag · Answer

Это определяется по генетическому анализу как правило крови в любом возрасте. Раньше у новорожденных не делали этот анализ. Человек может быть носителем сма и не знать об этом

Дарья · Answer

Не видно на скринингах. Сма только с 2023года входит в скрининг из пятки.

Дарья · Answer

@vika.kireeva да, в основном когда симптомы или странности появлялись, анализы на генетику сдаются, мрт мозга и тд.

Виктория · Answer

@soydemf, ну то есть это возможно после полугода где - то наверное , когда ребёнок должен уже переворачиться и т . д

Дарья · Answer

@vika.kireeva в целом, да. Но там их несколько типов. У каких то типов проявление начинаются в более старшем возрасте.

В каком возрасте ставят диагноз СМА? Скрининг новорожденных

Комментарии