У сына две генетические поломки: реальная история матери
«Жизнь е**т и я забыл стоп слово».
У сына оказалось две генетические поломки…
Комментарии
@tacktgw я надеюсь, что после точного диагноза будет лучше понятен прогноз, но судя по всему это лишь иллюзия. Например, та поломка, которая у Никиты подозревается, обычно сопровождается проблемами в развитии. Но... Интеллект может быть от нормы до умеренной умственной отсталости 😆 Может быть РАС, может не быть. Очень понятно всё, короче))))
подскажите, какая проблема с кровью? у нас тоже подозревают ген синдром, ждем анализ, еще 2 месяца.
@irochka8099, микродупликация участка длинного плеча (q) хромосомы 22 (22q11.22q 11.2)
Это просто любимая строка моя, постоянно слушаю эту песню..
У моей поломка не изучена вообще. Может приводить к миопатии , может не оказывать патоген. Программы дают разный прогноз, чаще, что патогенная. Надо чуть выдохнуть и ехать в Москву к генетику в Вельтищева
@tacktgw, а вы с мужем сдавали сами на эти поломки? Не понятно откуда?
@olga_zhuk, нет, еще не сдавали, мы вот буквально недавно узнали. Пока деньги в реабилитацию Стасика вкладываем. Ну мне тоже дали статьи, рассказали, что к чему. Главное, что у нас не прогрессирует, но там ест риск ЭПИ, поэтому держим кулачки, чтобы все было хорошо.
У нас две поломки. С первой большая вероятность, что Стас просто носитель и не ушло в болезнь, а вторая точно дала все наши болячки. Эти две поломки в разных генах, но у они по симптомам очень сильно перекликаются друг с другом.поэтому неизвестно что точно доминирует, вообще может и две сразу поломки быть болезнью. Надо все достать. Пока морально не готова
@tacktgw, а у нас искали врожденный иммунодефицит генетический.
Я беременная перенесла парвовирус бессимптомно.
Пока ждали геном, у неё начал работать костный мозг. Все стало хорошо. Я уже не ждала никакого диагноза.
А нашли вот это ( Мы вообще не подозревали о таком.
Я думала, ей парвовирус сделал поломку. Он может.
Но нет, она от меня ( У меня тоже есть.
Надо теперь ещё и старшей сдавать
Вы сдавали ПГС. Полногеномное секвенирование или что то другое?
@irochka8099, геном более расширенный, чем экзом. Мы сдавали через фонд, что можно было сдать,то сдали.
@irochka8099, расщелина неба, киста в глазу, колобома диска зрит нерва, проблема со слухом, отставание в развити, порок сердца, проблемы с почками
Что за поломки? У нас их много. Одна из них не лечиться и нет лекарств
1. микродупликация участка длинного плеча (q) хромосомы 22.
2. RERE-related syndrom
(расстройство нервного развития с аномалиями мозга, глаз или сердца или без них) - это мутация в 1 хромосоме
@tacktgw а есть какие проявления? Они могут в 1 хромосом быть не доминантнами. Грубо говоря это влияет на наследственность
@motweewa567, я еще не была у генетика, в эту субботу иду
О, у нас подозревается как раз похожая штука, как у вас - дупликация какого-то участка гена. Из-за того, что у Никиты множественные пороки - порок сердца, серьёзное неврологическое нарушение, дисплазия соединительной ткани, проблема с кровью, плюс задержка развития.