Обнаружили поломку в гене у ребенка - что делать дальше?
С тяжестью на душе и грустным сердцем пишу - у Стасика обнаружили поломку в гене. Ожидаемо, но как у любой мамы была надежда, что это случайность. Что вот так произошло. Пока ничего не знаю. Завтра консультация с генетиком. Пока это просто набор букв для меня.
___
Изменение в экзоне 13 гена RERE (chr1:8482840A>T) в гетерозиготном состоянии, приводящий к миссенс-
замене NM_012102.4:c.1231T>A, p.(Tyr411Asn).
Лучший комментарий
Комментарии
Мне всю беременность говорили что все хорошо,для меня было шоком когда я родила и мне показали моего сыночка с СД ,я перенесла тяжёлый стресс,была стадия отрицания...сейчас ему 8 месяцев,я и муж без ума от него🤗🥰самый сладкий малыш,наше Солнышко 🌞
Да, у нас тоже все было хорошо - мы очень много скринингов сделали, все генетики гоняли из-за почки. Сына я люблю и принимаю его таким какой он есть. Всё что есть, то наше. Справимся. Для меня главное, что это не прогрессирует. Никто никогда не будет готов к материнству, особенно если оно особенное.
Вы большая молодец! ❤️ я вас обнимаю и желаю вашему малышу больших успехов!
Обнимаю Вас крепко, это очень тяжело принять(
У дочки в конце мая обнаружили поломку и мне до сих пор невероятно больно, нет никакого принятия пока.
Все взаимно 💫
Я уже два года на стадии принятия.
По теме ничего полезного посоветовать не могу, но хочется просто поддержать Вас🫂
Я была на вашем месте 3 года назад, понимаю очень ваши чувства, первые месяцы принятия самые тяжелые, но потом вы обязательно наметите план действий и все будет хорошо🙏🏻 вы со всем разберетесь и научитесь жить с «генетикой». на www.ncbi.nlm.nih.gov есть информация о вашей поломке и синдроме с ней ассоциируемой
@tacktgw, не за что, обращайтесь, могу подсказать много информации по специалистам в Москве👌🏻😌
@anastasiiya1, спасибо, пока переварим и узнаем, что нам тут скажут. Буду иметь ввиду
Да эта хромосома говорят на месте не стоит ,в любом возрасте по любому органу может дать,главное нам всем здоровья чтоб мы с этим всем справились🤲🤲🤲У нас есть группа солнышек, очень много полезной информацииот мам у которых уже детям от 0 - 37 лет ,на любой вопрос есть ответ, поддержка,если пожелаете модем добавить,