Что-то я совсем пропала. Забегались по врачам и тд.
Были у эндокринолога. Не понравился ТТГ наш - 6,81 мкМЕмл и АСТ 61 Ед/л .
Назначили Ликватерол по утрам по 0,6 мл. Вот месяц уже пьем. Переживаю так, потому что не сдавали эти анализы в динамике и сразу прописали лекарства…
Потом были у Генетика, слава тебе господи! «По моей части вроде ничего», но при этом на всякий случай пишет «С-м Рассела-Сильвера???» и низкорослость неуточненного генеза, Эмбриофетопатия. Эммм, что???
Нужно пересдать анализы, сдали Кариотепирование, но готовность узнаем только в октябре на след приеме. В общем покой мне только снится.
Из хорошего, Радмир начинает ходить, точнее бегать, но пока еще часто падает. На улице уверенно ходит за руку и боится отпускаться)
Вес как примерно и был. 6500… рост около 70)
Вот такие дела.
#генетик
#эндокринолог
#торопыжка
Ходить начал очень поздно в 1,5 но у него ещё врождённое косолапие
Нам предполагают генетическое заболевание. Центронуклеарная миопатия (ЦМ) 1типа (DNM2).
Мамочки,кто сталкивался с таким?С самого рождения наблюдаемся у генетика Шокарева(Ростов на Дону).Он не смог поставить ребенку точный диагноз,говорит пока еще наблюдаем за ней .Ребенку на данный момент 1,4.Пока она лежит в реанимации здесь по старым анализам ставят этот диагноз

Можно в топ🙏Срочно ищу информацию про болезнь Дюшена, подтвердилось у детей знакомой , близнецы 2,6 года . анализы только пришли, у генетика еще не были, насколько я знаю генетик у нас в городе один, в пц. Завтра к нему
Девочки, пост в топе, спасибо огромное ❤️ верю, что все будет хорошо ❤️


Что за страшные анализы ко мне пришли 😱 сдавала на генетику .. я в панике !
Сегодня последний день когда я должна сдать этот анализ на генетику , думаю не ходить что ли , как думаете , он очень важен?
Кто сдавал анализ генетика ||?
Моему младшему тоже подозревают этот синдром всё никак не доедем сдать анализ. В 1.8 вес 7400 рос 75см