Спинальная мышечная атрофия (СМА): симптомы, лечение, статистика
🧬🩸Август – месяц осведомленности о Спинальной мышечной атрофии.
Причина спинальной мышечной атрофии (СМА) – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции. У пациента развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА.
С учётом сроков подтверждения диагноза, других медицинских процедур, назначения одного из трёх препаратов в соответствии с показаниями и противопоказаниями, доставки препарата, большинство детей получают один из трёх препаратов в первые недели жизни, ещё до появления первых симптомов тяжёлого заболевания.
#миронсма
Комментариев ещё никто не написал.
Время важных прекрасных новостей 🔥
Сегодня в России сделали первую инъекцию препарата Zolgensma против синдрома мышечной атрофии (СМА) 🙏🏼 Препарат доступен в РФ.
Всего одна инъекция на всю жизнь, которая не только останавливает развитие заболевания, но и восстанавливает мышечную функцию. То есть дети СМАйлики получают абсолютно реальный шанс на жизнь там, где раньше его не было вовсе ❤️
И родителям больше не придётся везти своих детей в США 🙏🏼
Для медицины это совершенно новая терапия. Очен...
Давайте выведим в топ !!!!!
Очень нужна ваша помощь❗❗❗В Георгиевском районе , ст. Незлобная живет маленькая девочка Варя, у нее СМА ( Спинальная мышечная атрофия)1 типа . К сожалению , в России не существует лечения данного заболевания. Поэтому Мама и Папа Варюши обратились в клинику Израиля и там им выставили огромный счет , который родителям не по силам. МЫ ПРОСИМ 🙏 ВСЕХ НЕ РАВНОДУШНЫХ ПОМОЧЬ ВАРЕЧКЕ.
Подробная информация о малышке @help_varya ( инстаграм аккаунт)
#Варюша_живи
Как помочь малышу Марату победить СМА? Спасение в Золгенсме!
МАМЫ ,вы наша надежда.
МЫ- волонтеры и просто неравнодушные люди просим у вас помощи в распространении информации.
Мальчику Марату Дубовскому 2023г.р
В январе поставили смертельный диагноз — спинальная мышечная атрофия. Каждый день в организме происходят ужасные разрушения: мотонейроны погибают, мышцы атрофируются, и я теря свои силы.
Без лечения болезнь просто заберет жизнь!
📍Единственный шанс остановить СМА — Золгенсма.
Это препарат генной терапии, стоимостью 1 818 000 $.
Таких денег у...
Крик души😥 девочки, поддержите, состояние ужасное морально. Лежим в неврологии в Мать и Дитя, у малышки предположительный диагноз заведующая поставила - спинальная мышечная атрофия...генетическое заболевание, хотя в роду ни у кого не было. Не держит и не приподнимает даже голову, мышцы в гипотонусе на ножках, ручками движет нормально, ножками очень слабо. Болезнь, если вдруг подтвердится неизлечима, детки мало живут совсем. Плачу без остановки, шок просто.
В Оренбуржье расширяют неонатальный скрининг на СМА и иммунодефициты
🏥В Оренбуржье начнут массово обследовать новорождённых для выявления спинальной мышечной атрофии в рамках пилотного проекта
Сегодня неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты.
«Массовый неонатальный скрининг на наследственные заболевания расширяется по всей стране только со следующего года. Однако семь регионов благодаря пил...