НИПТ при беременности: когда делать и как подготовиться

Добрый день, дорогие друзья🌹

НИПТ имеет смысл проводить не ранее 9 недели беременности , так как если это осуществляется ранее , можно недополучить достаточного объёма фракции крови плода ( обрывков фетальной ДНК) и тест будет неинформативен. Результат , в зависимости от лаборатории , ожидается через 10-14 дней, а не через 2-3 дня как при биопсии хориона. Иногда , если материал для исследования отправляется за рубеж , результат придётся ждать до месяца.

В крови матери выявляются ВНЕклеточные фрагменты ДНК ( полученные из разрушенных клеток плода) - cfDNA , а также непосредственно ДНК из ядер неразрушенных клеток как самой матери , так и плода. Чтобы понять , чей это ДНК - матери или плода , проводится рассчет количества нуклеотидов в ДНК. У плода ДНК состоит из менее чем 150 нуклеотидов .
У матери гораздо больше нуклеотидов. Из нуклеотидов образуются гены. Определённые синдромы , передающиеся по наследству , кодируются определёнными группами нуклеотидов . Поэтому генетики ищут конкретное сочетание нуклеотидов для исключения того или иного синдрома.

Микрофракция крови плода в кровотоке матери
( фетальная ДНК) должна составлять от 7.8 до 13% в сроке с 11 по 13 неделю. Для того , чтобы НИПТ получился , концентрация фетальной ДНК должна быть не менее 5%.
Если произошла неразвивающася беременность , выкидыш или роды , содержание фетальной ДНК в кровотоке матери резко снижается.
Интересный факт : через сутки после родов или выкидыша ( аборта) уже невозможно выявить фетальную ДНК в кровотоке матери.
Поэтому нет смысла проводить НИПТ после выкидыша или аборта.

☝🏻Интересный факт : результативность НИПТ напрямую связана с весом женщины . Чем больше вес женщины , тем больше объём циркулирующей крови , тем меньше концентрация микрофракции крови плода в нем . То есть , у более худых женщин , НИПТ более информативен.

Например , при весе женщины 50-60 кг, в ее крови будет выявлено примерно 12% фетальной ДНК. А если вес женщины составляет 150 кг, то содержание фетальной ДНК будет не более 3%.
Оптимально проведение НИПТ в сроке 10-12 недель.

❓Если НИПТ показал хромосомную патологию ?

Тогда необходимо проводить кариотипирование, то есть инвазивную диагностику.
До 15 недель проводится биопсия ворсин хориона , а после 15 недель - амниоцентез.
Зачем нужна инвазивная диагностика ?

Она позволяет получить больше фетальной ДНК и внимательно ее изучить . Это уже не будут « обрывки ДНК». Если анализ не получился , это значит что в крови матери был крайне низкий уровень фетальной ДНК, менее 4%.

❓Часто ли тест не даёт результата ?

Не более чем у 5%. Снижают шансы малый срок беременности ( до 9.0 недель), и большой вес матери.
Первый скрининг ( УЗИ и сдача крови на биохимический скрининг повышенного риска ПЭ и ПН и выявление рисков хромосомной патологии плода ), проводится в сроке 11-13.6 недель. И если по его результатам есть повышенные риски хромосомной патологии плода , есть смысл проведения НИПТ и затем при подтверждении аномалий - инвазивной диагностики .