В голове сейчас много вопросов . Где найти сейчас генетика с вопросом - что означает несбалансированный?
Это кариотипирование . Мозаиков ведь не видно или видно на кариотипировании ?
Какая жизнь ее ожидает в будущем?
Почему у нее нет внешних характеризующих с этой патологией , разве что нос маленький ? Или это пока ? У нее даже переносица выделилась хорошо когда оттеки ушли .
Видимо поэтому и не заметили это на скринингах - потому , что выглядит нормотипичной ?
Лучший комментарий
Комментарии
Видно что лёгкая форма. Такие дети очень обучаемы и живут весьма полноценную жизнь. Никогда в жизни бы не отказалась, ведь это не приговор и они способны к обучению и самостостоятельной жизни при лёгкой форме. Видела детей с тяжелой формой, там да, проблем тьма и многие не становятся самостоятельными.
Ответьте в личку 🙏есть мамочка которая хочет взять малышку вашу
@anna__007, это все нервы, я вас обнимаю. 🫂 постарайтесь не так сильно нервничать 🫂
@anna__007, здравствуйте! Вам там хоть оказывают какое-то лечение?
Может быть вам попроситься перевестись во взрослое отделение хотя бы на пару дней? Покапаться, привести мысли в порядок, элементарно выспаться. Может есть такая возможность, что за ребенком кто-то поухаживает эти дни?
Как самочувствие у малышки?
В любом случае зачем-то послан вам обоим именно такой ребенок🙏
Я прекрасно понимаю, что с такими детьми очень тяжело, кто скажет обратное - тот врёт, я не знаю ни одних родителей, которым было бы легко
У моей подруги ребёнок с СД, там одна из легких форм, но ребёнок абсолютно не разговаривает, ей уже 12 лет, тяжело, очень тяжело, подруга у меня прям герой, она справляется
Анна, а глазки? У них по глазкам можно сразу понять. По фото не видно, они закрыты... А так смотришь, обычная малышка, всё как у всех.
Аня, а зачем генетик? Уже ведь есть диагноз. Реабилитация (но сейчас это конечно же рано, позже) почитайте про центр ММБО в Москве, я там много раз была. Они работают с солнечными детками и с родителями
Означает то, что написано после - стоит тире и расшифровка. Сбалансированный был бы типичный женский кариотип. А здесь трисомия. В этом несбалансированность.
Чудесная малышка, очень красивая❤️и вот совсем не видно признаков трисомии 21. А почему вы решили сдать анализ на кариотип?
Какая же она красотуля. На вид обычная малышка…Может быть ошибка или перепутали??!! А вообще я как то читала, что есть дети с сд, но внешне нет черт какие есть при синдроме, типа исключение.
Недавно прочитала такую статью:
Японские учёные с помощью технологии CRISPR смогли удалить лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна.
После редактирования генов удалось восстановить нормальную работу клеток — улучшились функции мозга и обмен веществ, как у здоровых людей.
Пока метод протестирован только в лабораторных условиях, но впереди — доклинические и клинические испытания.
А на ком исследовали они его ? Есть ссылка на статью ? Чаще всего что есть успехи на людях скрывают из за этики .
Может получится связаться с ними
Анечка, Раечка не тянет даже на мозаичную форму, вообще признаков не видно, переделаете потом анализ, у Вас и написано как-то странно, у нас всё расписано было в процентом соотношении даже
Красотка!!! Пусть скорее набирается сил и домой♥️♥️♥️
Несбалансированнаы означает что в клетках присутствует дополнительная хромосома
Она такая красивая...