В голове сейчас много вопросов . Где найти сейчас генетика с вопросом - что означает несбалансированный?
Это кариотипирование . Мозаиков ведь не видно или видно на кариотипиро...

Question

В голове сейчас много вопросов . Где найти сейчас генетика с вопросом - что означает несбалансированный? 
 Это кариотипирование . Мозаиков ведь не видно или видно на кариотипировании ?

Какая жизнь ее ожидает в будущем? 
Почему у нее нет внешних характеризующих с этой патологией , разве что нос маленький ? Или это пока ? У нее даже переносица выделилась хорошо когда оттеки ушли . 
 Видимо поэтому и не заметили это на скринингах - потому , что выглядит нормотипичной ?

Екатерина · Answer

Как доченька?

Ирина · Answer

Анюта, здравствуйте 
Как вы?

Анна · Answer

У меня паралич шеи и руки . Невроз .

Ирина · Answer

@anna__007, это все нервы, я вас обнимаю. 🫂 постарайтесь не так сильно нервничать 🫂

Лила · Answer

@anna__007, здравствуйте! Вам там хоть оказывают какое-то лечение? 
Может быть вам попроситься перевестись во взрослое отделение хотя бы на пару дней? Покапаться, привести мысли в порядок, элементарно выспаться. Может есть такая возможность, что за ребенком кто-то поухаживает эти дни? 
Как самочувствие у малышки?

Майя · Answer

Анна, как вы ? Как девочка? Какие новости?

Ксюша · Answer

В любом случае зачем-то послан вам обоим именно такой ребенок🙏
Я прекрасно понимаю, что с такими детьми очень тяжело, кто скажет обратное - тот врёт, я не знаю ни одних родителей, которым было бы легко
У моей подруги ребёнок с СД, там одна из легких форм, но ребёнок абсолютно не разговаривает, ей уже 12 лет, тяжело, очень тяжело, подруга у меня прям герой, она справляется

Марина · Answer

Анна, а глазки? У них по глазкам можно сразу понять. По фото не видно, они закрыты... А так смотришь, обычная малышка, всё как у всех.

Анна · Answer

Аня, а зачем генетик? Уже ведь есть диагноз. Реабилитация (но сейчас это конечно же рано, позже) почитайте про центр ММБО в Москве, я там много раз была. Они работают с солнечными детками и с родителями

cranberry · Answer

Означает то, что написано после - стоит тире и расшифровка. Сбалансированный был бы типичный женский кариотип. А здесь трисомия. В этом несбалансированность.

Юля · Answer

Вообще синдром не видно, нормальный ребенок.

Лена · Answer

Чудесная малышка, очень красивая❤️и вот совсем не видно признаков трисомии 21. А почему вы решили сдать анализ на кариотип?

Майя · Answer

Какая же она красотуля. На вид обычная малышка…Может быть ошибка или перепутали??!! А вообще я как то читала, что есть дети с сд, но внешне нет черт какие есть при синдроме, типа исключение.

Недавно прочитала такую статью: 
Японские учёные с помощью технологии CRISPR смогли удалить лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна.

После редактирования генов удалось восстановить нормальную работу клеток — улучшились функции мозга и обмен веществ, как у здоровых людей.

Пока метод протестирован только в лабораторных условиях, но впереди — доклинические и клинические испытания.

Анна · Answer

А на ком исследовали они его ?  Есть ссылка на статью ?  Чаще всего что есть успехи на людях скрывают из за этики . 
Может получится связаться с ними

Майя · Answer

@anna__007, https://www.vietnam.vn/ja/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban

Анна · Answer

Сегодня выставили статьи такие

Екатерина · Answer

Анечка,  Раечка  не тянет даже на мозаичную форму, вообще признаков не видно, переделаете потом анализ, у Вас и написано как-то странно, у нас всё расписано было в процентом соотношении даже
Красотка!!!  Пусть скорее набирается сил и домой♥️♥️♥️

Otvertka · Answer

(

Татьяна · Answer

Несбалансированнаы означает что в клетках присутствует дополнительная хромосома

Ля · Answer

Она такая красивая...

Лучший комментарий

Комментарии