В ожидании теста на кариотип ДНК .
Каждый раз когда подхожу к люльке в реанимации , присматриваюсь . Проверяя маркеры синдрома . И я их не вижу - родительский мозг мой или же все таки особенность ее лица , как маленький нос курнос, маленькая переносица ? Ведь мои старшие дети были в точь такие же .
Муж когда домой забирал на ночь запретил смотреть и читать на эту тему , включил сериал , и я заметила улучшение своего состояния таким образом, когда отвлекаюсь . И домашняя обстановка- будто ничего не было , ни беременности, ни Кесерево , ни предположения врачей после рождения долгожданной дочери .
Видела в ютубе есть люди , которые узнали о синдроме и сознательно приняли решение родить
, да и в основном кто рождался были признаки- твп большой , маркеры , риски - возможно таким родителям намного легче принять ситуацию и ждать .
А мне нет , я точно знаю , что не смогла бы родить заведомо зная. И нет у меня таких моральных ресурсов , пофигизма .
Читала про фонды помощи родителям и детям с СД , и я поняла , что у меня есть это только финансовые возможности , но никак нет временных или моральной силы .
И я сделала намерение если все опровергнут делать пожертвования каждый год определенный процент с доходов таким детям через фонд .
Пусть Всевышний примет мои молитвы и мое намерение .
Пусть поможет врачам и ученным найти лекарство от подобного для всех , кто страдает .
Лучший комментарий
@rusvika1991 нам не просто "нарисовали" нк не визуализировалась, твп 6.4 , короткие кости бёдер,рук... ,сам скниниг по крови, позже мы в мать и дитя переделывал узи, консилиум, все ещё хуже...я толком не помню (шок) что там они говорили,генетик и остальные..муж только на них рычал... вышли он тогда сказал: х@рню несут они про моего сына...
Мы уехали в Черногорию домой, , я постоянно плакала,пока не прошёл шок недели 3 прошло, съездили в монастырь там,священник узнав причины по которым мы там, дал прикоснуться к деснице Иоанна Крестителя, просто закрыл зал и дал мне коснуться и стоять в слезах пока легче не стало.
Сейчас пишу,всей душой вам, милая Анна , сопереживая,т.к. точно знаю что творится в сердце сейчас вашем... пусть Господь вам поможет принять любые события 🙏🫂и пусть будет здорова дочь
Комментарии
Сил вам 🙏
В обе моих беременности ставили большой твп, носовая кость маленькая: 1 беременность закончилась прерыванием по мед. показаниям - отёк сильный у ребёнка, лёгкие не развивались (причину не нашли, всё хорошо по кариотипу), а вторая беременность на втором скрининге ушла в норму, сын здоров.
@anna__007, Вы молодцы! Желаю,чтобы малышка чувствовала себя хорошо
Может вам не кариотип, а хма? Кариотип показывает же грубые поломки. Уплощенная переносица и прочее может быть при мелких делециях например
@maya_2285 зпрр и ходить без опоры начал поздно, устойчивость не из лучших. Предложениями до сих пор не говорит
@maya_2285 первые шаги без опоры после 1.9 года, у опоры с 9 месяцев ходил
Желаю вам ,как человек, прошедший этот личный ад, исключительно здоровья ребенку, пусть не подтвердят ха. 🙏
@anna__007 нет. Ему уже 6 лет... всякого по здоровью, вт.ч. остановка дыхания на 16 ч.ж. и ивл и тд... но сд не подтвердили в итоге. Это все страшный ад, который вам приходится пережить, я это точно знаю... сочувствую что вам так тяжело сейчас 🫂
@anna__007 благодарю и всей душой желаю чтоб ваша дочь была здорова.
А как можно узнать об этом синдром раньше и решить родить? Если вы например не знали. И что способствовало что бы сдавать этот тест на маркеры синдрома?
@anna__007 в первой хромосоме 8-ми генов не хватает, вроде мелочь если прикинуть что генов 22 000, но нет
@rusvika1991 диагнозы не ставят, ставят вероятность. Это выбор родителей делать прерывание на ранних сроках, опираясь только на вероятность. Диагноз ставят только после амниоцетоза в середине беременности.
@rusvika1991 далеко не все с атрезтями идут дальше сдавая геном. Поэтому утверждать, что нет генетических поломок у таких детей не верно в корне.
У вас есть кариотип хороший будет, сделайте потом полный геном, как подрастет. Есть фонды, которые помогают оплатить исследование при наличии показаний генетика
А полный кариотип если найдут отклонения , как влияет на здоровье или ум ? Мне кажется у многих есть какие то сбои , просто не знают об этом .
@anna__007 оттполомки зависит. Диагнозов великое множество, а есть поломки, не входящие ни в один синдром или диагноз. Никто не скажет заранее. Если синдром, то прогноз известен в целом.
@anna__007, мне так объяснял генетик: кариотип - это ствол дерева, экзомы- ветки, геном- мелкие веточки.
То есть самые грубые поломки в кариотипе. Но по факту, и в геноме есть поломки очень страшные. А есть, которые не несут угрозы.
Конкретно наша вообще не изучена наукой и нет данных, будет ли как то влиять на жизнь
Держитесь 🙏
Какие стигмы? Полоска на ладони?
Мне ставили высокие риски, понимаю, как тяжело ждать.
Потом кариотип тоже делали, и нипт, и кариотип хорошие.
Но есть отклонение в полном геноме на другую тему
Вот ручка обычная . Без необычных полосок . На ногах пальцы обычные .
Полный геном сдам позже когда придет ответ на этот .
А что то серьезное когда в полном геноме нашли ?
@anna__007, а почему заподозрили вообще?
А как можно узнать об этом синдром раньше и решить родить? Если вы например не знали. И что способствовало что бы сдавать этот тест на маркеры синдрома?