Всем малышам в роддоме берут «анализ на генетику» из пяточки.
Называется этом анализ - неонатальный скрининг.
Что такое Неонатальный скрининг 🤔
Это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
Ранее скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний.
С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось до 36 ☺
✅ Наследственные болезни обмена веществ (НБО)
✅ Врождённый гипотиреоз
✅ Адреногенитальный синдром
✅ Муковисцидоз
✅ Спинальная мышечная атрофия
✅ Первичные иммунодефициты (ПИД)
Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.
Где и когда будут брать анализ 🧪
В родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни.
Как узнать результат? 🧐
Если лечащий врач не связался с вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, врач проинформирует вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования 🧬
Лечатся ли эти 36 заболеваний ? 💊
36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.
Комментариев ещё никто не написал.
Мой опыт родов на 38 неделе: пневмония у новорожденного и стридор
Наверное пришло время поделиться своей историей …
Крик о помощи в никуда
На сроке 38 недель меня положили в отделение патологии ПЦ Мадояна 32, мотивируя тем ,что рожать мы будем на 39 неделе, так как у меня повышенное давление (выше 135/85 оно не поднималось и это было пару раз) чувствовала я себя хорошо, все анализы, узи, скрининги и мазки идеальны.
21 марта меня положили в стационар, дали две таблетки мефипристона (1 таблетка в сутки) для того чтобы вызвать родовую деятельность 26 марта в...
Моя история преодоления
МОЯ ИСТОРИЯ... МОЖЕТ КОМУ-ТО БУДЕТ ПОЛЕЗНА, Я НИКОГДА ЭТО НИГДЕ НЕ ПИСАЛА И НЕ РАССКАЗЫВАЛА 🙏
В 2016 году родилась наша дочь. Беременность была хорошая, роды платные, как мне тогда казалось, что родила без проблем. Только спустя 7 лет, я могу дать оценку всему, что было со мной и моей девочкой.
До 3 месяцев мы не знали с ней проблем, все было хорошо, да как у всех (колики и т.д.). Я была молодая, мне был 21 год. Ребенок был желанный.
ЛЕРЕ 3 МЕСЯЦА: дочка начала плохо спать и часто истерить. Все ...
Почему в России растёт поколение неговорящих детей?
В России растёт поколение неговорящих детей
Логопед Наталья Бублик рассказала «ЯСНО» об особенностях речи современных детей и о тенденциях развития целого поколения
В детстве многие из нас с удовольствием потешались над приятелями, не выговаривающими звук «р» или забавно свистящими во время смены молочных зубов. Однако сегодня такие милые недостатки сменили более серьёзные проблемы с речью, мышлением и кругозором юных россиян. В причинах и возможных последствиях нам помогла разобраться Наталья ...
Как распознать и лечить коклюш у ребенка?
Коклюш.
Решила подробно написать о нем.Потому что собирала информацию по крупицам и пока выявили упустила многое и зря пичкала ребенка лишними лекарствами и кучу денег потратила на обследования.
У сына началось так:Легкое покашливание примерно дня 3 и больше ничего,потом кашель стал наростать до того,что рот не закрывался,в основном днем,ночью спал нормально по началу.Не помогало ничего,ни пульмикорт ,ни беродуал,ни мой любимый бобродок,который всегда помогал.На 5-6 день болезни,у сына подняла...
Как закалять детей: 15 лайфхаков для ленивых мам
15 лайфхаков ленивой мамы: Как закалять детей
Почему детям нужно есть мороженое, ходить босиком по полу и гулять при любой погоде.
Анна Окорокова, врач общей практики, мама двух дочерей 2 и 6 лет:
Часто закаливанием называют процесс обливания холодной водой, бег босиком по снегу или купание в проруби. Бр-р-р! Экстремально!
А при словосочетании «укрепление иммунитета» представляется чудо-таблетка, которую надо пропить специальным курсом, чтобы повысить этот самый иммунитет. И тогда ребёнок ста...