Информация для родителей детей с ВДКН и Сахарным диабетом 1 типа
Вчера я побывала в роли участника в исследовании по выявлению рисков сахарного диабета 1 типа и LADA-диабета.
Нет, у меня или моих ближайших родственников нет этих типов диабета, я - условно-здоровый участник (контрольная группа).
Всё просто. Заполнила форму на сайте и записалась на сдачу крови в МКНЦ им. Логинова (Москва).
Далее небольшая анкета и всё.
К слову, это клинический научный центр, который выглядит потрясающе. Чисто, светло, красиво, понятная навигация, сотрудники, готовые помочь.
У меня взяли кровь в 3 фиолетовые пробирки и 2 желтые.
При мне пришла также мама ребенка с диабетом и тремя комплектами крови своих детей, а также сдала кровь сама.
Екатерина Сергеевна, куратор исследования, дала мне мини-интервью.
Основное из нашего разговора:
- в исследовании уже более 3 тысяч участников (это дети с диабетом, их родственники и условно здоровые), но они готовы к большему количеству и будут рады участию детей с СД и их родственников.
- сейчас обсуждается совместная работа с Инвитро, чтобы можно было сдавать кровь там.
- участвовать могут все регионы, расходы на курьера покроют.
- акцент всё же на детях, так как именно в детском возрасте чаще развивается СД 1 типа.
- результаты приходят на почту по готовности с краткой оценкой рисков.
- у них есть также динамическое исследование для детей, у которых были выявлены ауто антитела (каждые 6 месяцев), но заболевание еще не проявило себя.
- также ведется исследование детей с ВДКН и их ближайших родственников.
Проводят полногеномное секвенирование и целевое секвенирование гена CYP21A2. И ищут мутации, которые могут вызвать нарушение функции надпочечников.
Далее будет вестись разработка более быстрых методов по выявлению этого заболевания и оценки их рисков.
- цель на будущее - разработка лекарств, способных предотвратить эти заболевания.
- также начали исследование по фенилкетонурии и гемофилии в.
Моё впечатление - как круто, что есть такая возможность, оценить риск диабета сейчас (у других детей в семье, например), что это исследование - ступень для будущих разработок, поэтому так важно набрать достаточное количество участников в краткие сроки.
Делитесь этой информацией с мамами детей с сахарным диабетом и ВДКН. Поможем изменить ситуацию по этим заболеваниям вместе🔥
Контакты по исследованию оставляю в комментариях (чтобы не забанили). Если они потеряются, то напишите мне в личку
@alina_lis, я связалась сегодня с курьером, она сказала, чтобы вы написали им (уточнят анамнез и степень родства исследуемых), либо как вариант подождать договора с инвитро и потом сдать там
Почта для любых вопросов по исследованию - contact@genlab.llc