Информация для родителей детей с ВДКН и Сахарным диабетом 1 типа

Вчера я побывала в роли участника в исследовании по выявлению рисков сахарного диабета 1 типа и LADA-диабета.
Нет, у меня или моих ближайших родственников нет этих типов диабета, я - условно-здоровый участник (контрольная группа).

Всё просто. Заполнила форму на сайте и записалась на сдачу крови в МКНЦ им. Логинова (Москва).
Далее небольшая анкета и всё.

К слову, это клинический научный центр, который выглядит потрясающе. Чисто, светло, красиво, понятная навигация, сотрудники, готовые помочь.

У меня взяли кровь в 3 фиолетовые пробирки и 2 желтые.
При мне пришла также мама ребенка с диабетом и тремя комплектами крови своих детей, а также сдала кровь сама.

Екатерина Сергеевна, куратор исследования, дала мне мини-интервью.
Основное из нашего разговора:

- в исследовании уже более 3 тысяч участников (это дети с диабетом, их родственники и условно здоровые), но они готовы к большему количеству и будут рады участию детей с СД и их родственников.

- сейчас обсуждается совместная работа с Инвитро, чтобы можно было сдавать кровь там.

- участвовать могут все регионы, расходы на курьера покроют.

- акцент всё же на детях, так как именно в детском возрасте чаще развивается СД 1 типа.

- результаты приходят на почту по готовности с краткой оценкой рисков.

- у них есть также динамическое исследование для детей, у которых были выявлены ауто антитела (каждые 6 месяцев), но заболевание еще не проявило себя.

- также ведется исследование детей с ВДКН и их ближайших родственников.
Проводят полногеномное секвенирование и целевое секвенирование гена CYP21A2. И ищут мутации, которые могут вызвать нарушение функции надпочечников.
Далее будет вестись разработка более быстрых методов по выявлению этого заболевания и оценки их рисков.

- цель на будущее - разработка лекарств, способных предотвратить эти заболевания.

- также начали исследование по фенилкетонурии и гемофилии в.

Моё впечатление - как круто, что есть такая возможность, оценить риск диабета сейчас (у других детей в семье, например), что это исследование - ступень для будущих разработок, поэтому так важно набрать достаточное количество участников в краткие сроки.

Делитесь этой информацией с мамами детей с сахарным диабетом и ВДКН. Поможем изменить ситуацию по этим заболеваниям вместе🔥

Контакты по исследованию оставляю в комментариях (чтобы не забанили). Если они потеряются, то напишите мне в личку