Помогите расшифровать, понять что не так и что с этим делать?
После замершей беременности решила сдать анализы.
Комментарии
Вы сдали всего 12 штук генов из общего количества в 19 штук
Там остались ещё опасные, которые нужно обязательно сдать
На которые надо быть обследованной, для того чтобы можно было окончательно сказать есть у вас врожденная тромбофилия или нет
Вы ничего не сдала из анализов на приобретённую тромбофилию - в виде антифосфолипидного синдрома (АФС)
Поэтому пока что нельзя сказать есть она у вас или нет, полностью вы на неё не обследовались
Ещё больше полезной информации есть об этом и не только - в моих вечных сторис на страничке в инстаграмм👇🏻
Приходи 🫶🏻
ссылка
@violetta96, Волчаночный антикоагулянт на приобретенную тромбофилию в виде антифосфолипидного синдрома (АФС) сдан не верно
Его результат должен быть цифрах, вам нужно будет его пересдавать для врача
Как и достать другие анализы
_____
Коагулограмма - в которую входят фибриноген, АЧТВ и так далее - это просто график крови
Такой как и тромбоэластограмма
Они показывают как ведет себя кровь в данный момент и в данную минуту, но сказать есть у вас врожденная или приобретенная тромбофилия, по этим графикам крови нельзя, даже если эти графики крови в данную минуту в норме, так как при наличии диагноза все можно измениться в любой момент
Нужно сдавать на них отдельные конкретные анализы
Чтобы узнать есть у вас врожденная или приобретенная тромбофилия или нет
Далее обратится к профильному врачу в виде гемостазиолога
### Генетический анализ на предрасположенность к тромбофилии и нарушениям фолатного цикла
#### Результаты генетического тестирования:
1. **Гены системы гемостаза:**
- **SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G**
- Результат: Гетерозигота (5G/4G).
- Клиническое значение: Повышение уровня PAI-1, снижение фибринолитической активности.
- Риски:
- Увеличение риска инфаркта миокарда, венозных тромбозов (особенно при дефиците протеина S).
- Осложнения беременности (невынашивание, гипоксия плода).
- Повышенная тромбогенность при гормональной терапии (ЭКО).
- **FGB: -455 G>A**
- Результат: Гетерозигота (G/A).
- Клиническое значение: Повышение уровня фибриногена на 10-30%.
- Риски:
- Ишемический и геморрагический инсульт.
- Осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность).
- **ITGA2: 807 C>T (Phe224Phe)**
- Результат: Гетерозигота (C/T).
- Клиническое значение: Увеличение адгезии тромбоцитов.
- Риски:
- Артериальные тромбозы (инфаркт, инсульт).
- Резистентность к аспирину.
- **F7: 10976 G>A (Arg353Gln)**
- Результат: Гетерозигота (G/A).
- Клиническое значение: Снижение уровня фактора VII на 30%.
- Риски:
- Повышенная склонность к кровотечениям.
- Снижение риска тромбозов.
- **F13: 103 G>T (Val34Leu)**
- Результат: Патологическая гомозигота (T/T).
- Клиническое значение: Нарушение стабильности фибринового сгустка.
- Риски:
- Геморрагический синдром.
- Снижение риска тромбозов.
2. **Гены фолатного цикла:**
- **MTHFR, MTR, MTRR**
- Результаты: Нормальные гомозиготы по всем исследуемым полиморфизмам.
- Клиническое значение: Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии, связанной с этими генами.
#### Рекомендации:
- **Контроль показателей гемостаза:**
- Тромбоэластограмма, уровень фибриногена, активность факторов свертывания (VII, XIII), тесты на агрегацию тромбоцитов.
- **Мониторинг при беременности:**
- Учитывая носительство патологических аллелей (PAI-1, FGB, ITGA2), необходим контроль за состоянием свертывающей системы для профилактики тромбозов и осложнений беременности.
- **Индивидуальный подход к антикоагулянтной терапии:**
- Учитывая риски кровотечений (F7, F13) и тромбозов (PAI-1, FGB), требуется тщательный подбор препаратов.
#### Заключение:
Выявлены генетические маркеры, повышающие риск тромбофилии (PAI-1, FGB, ITGA2) и кровотечений (F7, F13). Рекомендуется регулярный контроль гемостаза и консультация гематолога для коррекции терапии при необходимости. Нарушений фолатного цикла не обнаружено.
Это от дипсика
@anya.zamshina, извините за глупый вопрос🙏🏻 просто для меня это что-то новое и непонятное, пока просто набор букв) как мне сдать анализ на оставшиеся опасные гены?
@violetta96, Написать мне в директ инстаграм
Я напишу вам где их взять 🫶🏻❤️🩹🫶🏻
ссылка
Держите ссылку на чат гемостаза
Там вам по полочкам все расскажут