Mom.life
Дарья
dashylka89
Дарья·Мама троих детей
post image
Всем привет!
Сегодня расскажу вам о мутациях и какие они бывают.

Глобально надо понимать, что все мутации делятся на герминальные и соматические.
Герминальные это те, что унаследованы от мамы с папой. Они уже заложены и есть практически во ВСЕХ клетках организма. Часто такие мутации связаны с наследственными синдромами, о которых внутри семьи в курсе. Например, синдром Линча.
Соматические мутации возникают в ОТДЕЛЬНЫХ клетках в течение жизни. Такие мутации НЕ наследуются, не передаются, вызваны внешними факторами типа курения, радиации и тд. Определение соматических мутаций целесообразно в клетках ОПУХОЛИ, а не здоровой ткани, для подбора таргетной терапии в случае обнаружения такой мутации.

Носительство мутации НЕ РАВНО заболевание! Но в определённых случаях риск развития онкологического заболевания кратно возрастает, и зная это, целесообразно обсуждать различные меры профилактики и скрининга.

Не каждая мутация является для нас значимой и не на каждую мутацию есть препарат, блокирующий ее «действие».

Клинически значимая мутация - это такое изменение в геноме опухоли или человека, которое может повлиять на выбор тактики диагностики, лечения и на прогноз в целом.

О типах генетических нарушений, онкогенах, теории двойного удара и почему одного события (повреждения) в жизни клетки не всегда бывает достаточно для развития опухоли - рассказывать?
17.06.2025
8111

Лучший комментарий

Комментарии

anna_br_br
Анна·Мама двоих (1 год, 6 лет)
А какие анализы надо сдать, что бы понять риски плохих заболеваний ??
19.06.2025 Нравится Ответить
eva_brantner
Светлана·Мама троих детей
Вы даёте здесь очень важную и интересную информацию! Я вас читаю с открытым от восторга ртом. 😍Обожаю медицину, работаю в ней больше 20 лет и очень уважаю людей, которые любят и разбираются в своем деле и делятся этим с интересующимися. Рассказывайте, пожалуйста.🙏🙏
18.06.2025 Нравится Ответить
whitebird
Ирина·Мама двоих (2 года, 9 лет)
Как диагностировать?
18.06.2025 Нравится Ответить
dashylka89
Дарья·Мама троих детей
Что именно?
18.06.2025 Нравится Ответить
ekatterina
Екатерина·Мама сына (8 лет)
Не читаю длинный пост. Но картинка ржачная 😄🤣👌
18.06.2025 Нравится Ответить
katrin-ksu
Екатерина·Мама дочки (9 лет)
Да да
18.06.2025 Нравится Ответить
obraztsova845
Екатерина·Мама троих детей
Все рассказывать
18.06.2025 Нравится Ответить
tatyankka066
Таня·Мама дочки (7 лет)
BRCA1 это полностью наследственная мутация или может быть приобретенная в течении жизни ?
18.06.2025 Нравится Ответить
donnajura
Донна Жура·Мама двоих (2 года, 8 лет)
Да
17.06.2025 Нравится Ответить
sonya21chernyaeva
Соня·Мама двоих (6 лет, 8 лет)
Все нужно!
17.06.2025 Нравится Ответить
lalalae
Евгения·Мама дочки (2 года)
А расскажите пожалуйста какие обследования необходимо делать если у меня бабушка болела раком мж
Наверняка многим будет полезно❤️
17.06.2025 Нравится Ответить
milka.ko
Людмила·Мама двоих (5 лет, 9 лет)
Подскажите, а аутосомно-доминантный поликистоз почек и печени - это мутация? моим детям передаётся по наследств от меня, я так понимаю. Если на УЗИ сейчас у детей всё хорошо, в будущем кисты могут появиться?
17.06.2025 Нравится Ответить
le.
Le·Мама двоих (2 года, 5 лет)
Кстати, проанализируйте родственников. У нас целые ветки "поражены" поликистозом. Если только вливаются чужие гены, дети не похожи, то поликистоз видимый "уходит" скорее в носительство.
18.06.2025 Нравится Ответить
milka.ko
Людмила·Мама двоих (5 лет, 9 лет)
@le. А сопутствующие заболевания есть у вас? Гипертония, аневризма? Я случайно узнала, что у меня он есть в беременность первую. Оказалось всё не очень радужно, пока наблюдаюсь, с этим заболеванием может идти рядом аномалии сосудов головного мозга и сердце. Гипертония теперь со мной всю жизнь, пью таблетки ежедневно. Делала КТ с контрастом головы, оказалось, что у меня есть аневризма, но она небольшая, до сердца так и не дошла пока.
19.06.2025 Нравится Ответить
le.
Le·Мама двоих (2 года, 5 лет)
@milka.ko это болячки мужа. Там почти все были с высоким давлением, ведь почки - орган давления в том числе. Не застала никого вживых. Собирала информацию по документам да перепискам. Муж отказывается обследоваться глубоко, но есть жуткий варикоз прям со звёздочками.
19.06.2025 Нравится Ответить
shpatova97
Дарья 💕·Мама сына (3 года)
А какие есть методы выявления мутаций у человека?

Спасибо за пост 🌸
17.06.2025 Нравится Ответить
irisha_tlt
Ирина·Мама сына (4 года)
Обязательно рассказывать)
17.06.2025 Нравится Ответить
olga080220
Olga080220·Мама двоих (6 лет, 11 лет)
Всё рассказывать 🤩🤩
17.06.2025 Нравится Ответить
Читайте также