Mom.life
Дарья
dashylka89
Дарья
post image
Всем привет!
Сегодня расскажу вам о мутациях и какие они бывают.

Глобально надо понимать, что все мутации делятся на герминальные и соматические.
Герминальные это те, что унаследованы от мамы с папой. Они уже заложены и есть практически во ВСЕХ клетках организма. Часто такие мутации связаны с наследственными синдромами, о которых внутри семьи в курсе. Например, синдром Линча.
Соматические мутации возникают в ОТДЕЛЬНЫХ клетках в течение жизни. Такие мутации НЕ наследуются, не передаются, вызваны внешними факторами типа курения, радиации и тд. Определение соматических мутаций целесообразно в клетках ОПУХОЛИ, а не здоровой ткани, для подбора таргетной терапии в случае обнаружения такой мутации.

Носительство мутации НЕ РАВНО заболевание! Но в определённых случаях риск развития онкологического заболевания кратно возрастает, и зная это, целесообразно обсуждать различные меры профилактики и скрининга.

Не каждая мутация является для нас значимой и не на каждую мутацию есть препарат, блокирующий ее «действие».

Клинически значимая мутация - это такое изменение в геноме опухоли или человека, которое может повлиять на выбор тактики диагностики, лечения и на прогноз в целом.

О типах генетических нарушений, онкогенах, теории двойного удара и почему одного события (повреждения) в жизни клетки не всегда бывает достаточно для развития опухоли - рассказывать?
17.06.2025
8111

Лучший комментарий

Комментарии

anna_br_br
anna_br_br
А какие анализы надо сдать, что бы понять риски плохих заболеваний ??
19.06.2025 Нравится Ответить
eva_brantner
eva_brantner
Вы даёте здесь очень важную и интересную информацию! Я вас читаю с открытым от восторга ртом. 😍Обожаю медицину, работаю в ней больше 20 лет и очень уважаю людей, которые любят и разбираются в своем деле и делятся этим с интересующимися. Рассказывайте, пожалуйста.🙏🙏
18.06.2025 Нравится Ответить
whitebird
whitebird
Как диагностировать?
18.06.2025 Нравится Ответить
dashylka89
dashylka89
Что именно?
18.06.2025 Нравится Ответить
ekatterina
ekatterina
Не читаю длинный пост. Но картинка ржачная 😄🤣👌
18.06.2025 Нравится Ответить
katrin-ksu
katrin-ksu
Да да
18.06.2025 Нравится Ответить
obraztsova845
obraztsova845
Все рассказывать
18.06.2025 Нравится Ответить
tatyankka066
tatyankka066
BRCA1 это полностью наследственная мутация или может быть приобретенная в течении жизни ?
18.06.2025 Нравится Ответить
donnajura
donnajura
Да
17.06.2025 Нравится Ответить
sonya21chernyaeva
sonya21chernyaeva
Все нужно!
17.06.2025 Нравится Ответить
lalalae
lalalae
А расскажите пожалуйста какие обследования необходимо делать если у меня бабушка болела раком мж
Наверняка многим будет полезно❤️
17.06.2025 Нравится Ответить
milka.ko
milka.ko
Подскажите, а аутосомно-доминантный поликистоз почек и печени - это мутация? моим детям передаётся по наследств от меня, я так понимаю. Если на УЗИ сейчас у детей всё хорошо, в будущем кисты могут появиться?
17.06.2025 Нравится Ответить
le.
le.
Кстати, проанализируйте родственников. У нас целые ветки "поражены" поликистозом. Если только вливаются чужие гены, дети не похожи, то поликистоз видимый "уходит" скорее в носительство.
18.06.2025 Нравится Ответить
milka.ko
milka.ko
@le. А сопутствующие заболевания есть у вас? Гипертония, аневризма? Я случайно узнала, что у меня он есть в беременность первую. Оказалось всё не очень радужно, пока наблюдаюсь, с этим заболеванием может идти рядом аномалии сосудов головного мозга и сердце. Гипертония теперь со мной всю жизнь, пью таблетки ежедневно. Делала КТ с контрастом головы, оказалось, что у меня есть аневризма, но она небольшая, до сердца так и не дошла пока.
19.06.2025 Нравится Ответить
le.
le.
@milka.ko это болячки мужа. Там почти все были с высоким давлением, ведь почки - орган давления в том числе. Не застала никого вживых. Собирала информацию по документам да перепискам. Муж отказывается обследоваться глубоко, но есть жуткий варикоз прям со звёздочками.
19.06.2025 Нравится Ответить
shpatova97
shpatova97
А какие есть методы выявления мутаций у человека?

Спасибо за пост 🌸
17.06.2025 Нравится Ответить
irisha_tlt
irisha_tlt
Обязательно рассказывать)
17.06.2025 Нравится Ответить
olga080220
olga080220
Всё рассказывать 🤩🤩
17.06.2025 Нравится Ответить
Читайте также