Всем привет!
Сегодня расскажу вам о мутациях и какие они бывают.
Глобально надо понимать, что все мутации делятся на герминальные и соматические.
Герминальные это те, что унаследованы от мамы с папой. Они уже заложены и есть практически во ВСЕХ клетках организма. Часто такие мутации связаны с наследственными синдромами, о которых внутри семьи в курсе. Например, синдром Линча.
Соматические мутации возникают в ОТДЕЛЬНЫХ клетках в течение жизни. Такие мутации НЕ наследуются, не передаются, вызваны внешними факторами типа курения, радиации и тд. Определение соматических мутаций целесообразно в клетках ОПУХОЛИ, а не здоровой ткани, для подбора таргетной терапии в случае обнаружения такой мутации.
Носительство мутации НЕ РАВНО заболевание! Но в определённых случаях риск развития онкологического заболевания кратно возрастает, и зная это, целесообразно обсуждать различные меры профилактики и скрининга.
Не каждая мутация является для нас значимой и не на каждую мутацию есть препарат, блокирующий ее «действие».
Клинически значимая мутация - это такое изменение в геноме опухоли или человека, которое может повлиять на выбор тактики диагностики, лечения и на прогноз в целом.
О типах генетических нарушений, онкогенах, теории двойного удара и почему одного события (повреждения) в жизни клетки не всегда бывает достаточно для развития опухоли - рассказывать?
Комментарии
Вы даёте здесь очень важную и интересную информацию! Я вас читаю с открытым от восторга ртом. 😍Обожаю медицину, работаю в ней больше 20 лет и очень уважаю людей, которые любят и разбираются в своем деле и делятся этим с интересующимися. Рассказывайте, пожалуйста.🙏🙏
BRCA1 это полностью наследственная мутация или может быть приобретенная в течении жизни ?
А расскажите пожалуйста какие обследования необходимо делать если у меня бабушка болела раком мж
Наверняка многим будет полезно❤️
Подскажите, а аутосомно-доминантный поликистоз почек и печени - это мутация? моим детям передаётся по наследств от меня, я так понимаю. Если на УЗИ сейчас у детей всё хорошо, в будущем кисты могут появиться?
Кстати, проанализируйте родственников. У нас целые ветки "поражены" поликистозом. Если только вливаются чужие гены, дети не похожи, то поликистоз видимый "уходит" скорее в носительство.
@le. А сопутствующие заболевания есть у вас? Гипертония, аневризма? Я случайно узнала, что у меня он есть в беременность первую. Оказалось всё не очень радужно, пока наблюдаюсь, с этим заболеванием может идти рядом аномалии сосудов головного мозга и сердце. Гипертония теперь со мной всю жизнь, пью таблетки ежедневно. Делала КТ с контрастом головы, оказалось, что у меня есть аневризма, но она небольшая, до сердца так и не дошла пока.
@milka.ko это болячки мужа. Там почти все были с высоким давлением, ведь почки - орган давления в том числе. Не застала никого вживых. Собирала информацию по документам да перепискам. Муж отказывается обследоваться глубоко, но есть жуткий варикоз прям со звёздочками.
А какие есть методы выявления мутаций у человека?
Спасибо за пост 🌸
А какие анализы надо сдать, что бы понять риски плохих заболеваний ??