Девочки, подскажите пожалуйста, если я возьму направление от педиатра к генетику( нам нужен генетический анализ на офтальмологию), то там к обычному генетику идти, или там есть именно генетик по офтальмологии? Мы там были уже, но анализ генетический был не по этой области. Надеюсь, понятно объяснила 🫣
Я тоже так думаю, спросила, чтобы точно знать. Чтобы зря не ездить. Спасибо 🙏
Нам предполагают генетическое заболевание. Центронуклеарная миопатия (ЦМ) 1типа (DNM2).
Мамочки,кто сталкивался с таким?С самого рождения наблюдаемся у генетика Шокарева(Ростов на Дону).Он не смог поставить ребенку точный диагноз,говорит пока еще наблюдаем за ней .Ребенку на данный момент 1,4.Пока она лежит в реанимации здесь по старым анализам ставят этот диагноз

Девочки, а вы делали генетические анализы? Или консультировались с генетиком?
Мне советуют по показаниям (возраст 35+) сделать эти анализы на возможное наличие генетических заболеваний.
А я вот думаю - а смысл? У меня в роду такого не наблюдалось.
Если всё хорошо, то хорошо. А если нет? Аборт делать не буду. Дополнительный стресс ещё полгода? 😳
Короче, оно надо?
девочки,посоветуйте самого лучшего генетика-узиста в спб.кто сталкивался с какими-то спорными генетическими вопросами по узи.цена не важна,местоположение тоже
Я мама дочки. Пришел генетический анализ. Я плакала. Очень горько. Я хотела сына.
Кто сталкивался с такой ситуацией? Сдавала генетический скрининг вышел риск, отправили к генетику
Мама позвонила подруге( она генетик) посмотрела все мои анализы и узи который делала в поликлинике и сказала нужно делать инвазию или нипт
Писала ранее пост про узи, записалась в Цмм на завтра к Белогривцевой но генетик говорит,что узи не поможет
Стоит ли идти вообще на узи?Где сдавали нипт? Что лучше сдать?Я вообще не разбираюсь ,первый раз сталкиваюсь
анализы прикреплю в комментах
Я конечно не знаю точно, но мне кажется что генетик один по всем направлениям 🤔